Test Genetico Tumore Colon: Quando Farlo e Cosa Analizza
Il test genetico per il tumore del colon identifica le mutazioni ereditarie responsabili delle principali sindromi di predisposizione: Sindrome di Lynch, Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) e MAP. A differenza dei test che analizzano un singolo gene, un pannello NGS multigenico permette di escludere o confermare più condizioni con un unico prelievo.
📑 Indice dei contenuti
Quali sindromi ereditarie analizza il test
Il test genetico per il tumore del colon non si limita alla Sindrome di Lynch. Analizza i geni associati a tre diverse condizioni, ciascuna con un rischio specifico.
| Sindrome | Geni analizzati | Rischio tumore colon |
|---|---|---|
| Sindrome di Lynch | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | 50-80% (MLH1/MSH2) 15-50% (MSH6/PMS2) |
| FAP (Poliposi Adenomatosa Familiare) | APC | ~100% senza trattamento |
| MAP (Poliposi associata a MUTYH) | MUTYH | 20-40% |
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Quando è indicato il test genetico
Le linee guida AIOM 2024 e NCCN 2026 raccomandano il test genetico in presenza di uno o più di questi segnali:
- Familiarità stretta: due o più parenti di primo grado con tumore del colon o dell'endometrio
- Diagnosi precoce: tumore o polipi intestinali prima dei 50 anni
- Poliposi multipla: più di 10 polipi adenomatosi o serrati
- Tumori multipli: storia personale o familiare di tumori associati a Lynch (colon, endometrio, ovaio, stomaco, vie urinarie)
- MSI-H o dMMR: tumore del colon con instabilità dei microsatelliti o deficit di mismatch repair
- Parente con diagnosi nota di Sindrome di Lynch, FAP o MAP
Come funziona il test genetico
Il test si esegue su un semplice prelievo di sangue o tampone salivare. Il campione viene analizzato con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), che permette di sequenziare contemporaneamente tutti i geni di interesse.
Quanto costa il test genetico per il tumore del colon
Il costo varia in base al pannello scelto:
- Test per Sindrome di Lynch (geni MMR): 400-800€ nel privato
- Pannello multigenico (Lynch + FAP + MAP): 600-1.200€ nel privato
- SSN: in presenza di criteri di familiarità, il test può essere erogato in esenzione presso i centri di genetica medica del SSN
Differenza con il test per la Sindrome di Lynch
Molti utenti cercano il "test per la Sindrome di Lynch" pensando che sia l'unico test genetico per il tumore del colon. In realtà, la Sindrome di Lynch è solo una delle tre principali sindromi ereditarie. Ecco le differenze:
| Caratteristica | Test Sindrome di Lynch | Test Genetico Tumore Colon (pannello) |
|---|---|---|
| Geni analizzati | Solo MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) | MMR + APC + MUTYH |
| Sindromi coperte | Sindrome di Lynch | Lynch + FAP + MAP |
| Indicazione | Sospetto clinico di Lynch | Sospetto di sindrome ereditaria del colon (più ampio) |
| Costo | 400-800€ | 600-1.200€ |
Se il tuo medico ha già sospettato la Sindrome di Lynch, puoi richiedere il test specifico. Se invece hai una familiarità per tumore del colon ma non è chiaro quale sindrome sia coinvolta, il pannello multigenico è la scelta più completa.
Hai familiarità per tumore del colon?
Valuta con un genetista se hai i criteri per il test. La consulenza pre-test è il primo passo per un percorso di prevenzione personalizzato.
