Epatologia Genetica e Molecolare
Diagnostica NGS per epatopatie ereditarie, disordini metabolici e malattie da accumulo
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Pannelli Diagnostici Avanzati
Offriamo un supporto completo per la caratterizzazione molecolare dei pazienti con sospetta epatopatia genetica. Utilizziamo tecnologie NGS, MLPA ed esoma clinico per una diagnosi rapida, accurata e clinicamente utile.
Tecnologie utilizzate
| Metodologia | Applicazione |
|---|---|
| Sequenziamento NGS multigene | Analisi contemporanea di più geni associati a patologie epatiche |
| MLPA | Identificazione di riarrangiamenti e variazioni del numero di copie (CNV) |
| Pannelli targeted | Analisi mirata di mutazioni note e ricorrenti |
| Whole gene sequencing | Sequenziamento completo di geni specifici |
| Esoma clinico (GExome) | Analisi dell’intera regione codificante per casi complessi |
Malattie Diagnosticate
Malattie da Accumulo e Disordini del Metabolismo
| Patologia | Geni analizzati | Indicazioni cliniche principali |
|---|---|---|
| Malattia di Wilson | ATP7B (mutazioni puntiformi e riarrangiamenti) | Epatite cronica criptogenetica, cirrosi precoce, alterazioni neurologiche associate |
| Emocromatosi | HFE (C282Y, H63D, S65C) + TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV | Iperferritinemia persistente, TSAT elevata, familiarità |
| Deficit di Alfa-1-Antitripsina | SERPINA1 (varianti Z, S e varianti rare) | Cirrosi criptogenetica, epatopatia neonatale, enfisema precoce |
| Glicogenosi tipo 1A | G6PC | Epatomegalia, ipoglicemia, iperlattacidemia |
| Galattosemia | GALT | Ittero neonatale, insufficienza epatica precoce, cataratta |
| Malattia di Niemann-Pick | SMPD1 (tipo A/B), NPC1/NPC2 (tipo C) | Epatosplenomegalia, colestasi, regressione neurologica |
| Malattia di Gaucher | GBA | Epatosplenomegalia, citopenia, lesioni ossee |
Epatopatie Colestatiche e Bilirubinopatie
| Patologia | Geni analizzati | Indicazioni cliniche principali |
|---|---|---|
| Sindrome di Crigler-Najjar | UGT1A1 | Iperbilirubinemia non coniugata, ittero persistente |
| Sindrome di Gilbert | UGT1A1 (polimorfismi) | Iperbilirubinemia benigna ricorrente |
| Fibrosi Cistica con interessamento epatico | CFTR (NGS + MLPA) | Colestasi neonatale, epatopatia biliare, assenza congenita dei dotti deferenti |
| Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) | ATP8B1, ABCB11, ABCB4 | Colestasi ad esordio precoce, prurito, insufficienza epatica |
Virologia Molecolare
| Patologia | Test disponibili | Applicazione clinica |
|---|---|---|
| Epatite B Virus (HBV) | PCR qualitativa, PCR quantitativa (carica virale) | Diagnosi, monitoraggio terapia, valutazione replicativa |
| Epatite C Virus (HCV) | PCR quantitativa, genotipizzazione | Stratificazione terapeutica, monitoraggio risposta ai farmaci |
Applicazioni Cliniche
Il test genetico è indicato in presenza di:
Cirrosi criptogenetica (senza causa identificata)
NAFLD/NASH ad esordio precoce (< 40 anni)
Iperferritinemia idiopatica
Transaminasi persistentemente elevate (> 6 mesi) senza cause virali/metaboliche evidenti
Epatomegalia pediatrica
Ittero neonatale prolungato
Screening familiare e cascade testing
Perché scegliere i nostri test?
✅ Copertura completa: analisi di geni noti e di recente scoperta
✅ Affidabilità: tecnologie NGS convalidati e controlli di qualità interni
✅ Refertazione dettagliata: varianti classificate secondo linee guida ACMG
✅ Supporto: consulenza per l’interpretazione dei risultati
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Risposte dal tuo DNA
Il fegato è un organo fondamentale per il nostro equilibrio. Alcune malattie epatiche non dipendono solo da ciò che mangiamo o dal nostro stile di vita: possono avere una causa genetica, presente fin dalla nascita.
Scoprire se esiste una predisposizione ereditaria può fare la differenza per te e per i tuoi cari.
Quali malattie possiamo individuare?
| Malattia | Che cosa comporta |
|---|---|
| Malattia di Wilson | Il corpo accumula rame, che danneggia fegato e cervello |
| Emocromatosi | Si assorbe troppo ferro dal cibo, che si deposita nel fegato e in altri organi |
| Deficit di Alfa-1-Antitripsina | Carenza di una proteina che protegge fegato e polmoni |
| Fibrosi Cistica | Malattia che può colpire polmoni, pancreas e anche fegato |
| Epatiti virali (HBV, HCV) | Infezioni che vanno monitorate per prevenire danni epatici |
Quando è consigliato fare il test?
Transaminasi (GOT/GPT) alte senza una causa evidente
Casi di malattie epatiche in famiglia (genitori, fratelli, figli)
Cirrosi diagnosticata in giovane età o senza una ragione chiara
Ittero (pelle e occhi gialli) nei neonati o persistente
Fegato grasso (steatosi) prima dei 40 anni
Stanchezza cronica, dolori articolari, alterazioni della pelle
Perché fare un test genetico?
| Vantaggio | Cosa significa per te |
|---|---|
| Diagnosi precoce | Si può intervenire prima che compaiano danni gravi e irreversibili |
| Prevenzione | Si possono adottare accorgimenti (dieta, controlli) per proteggere il fegato |
| Terapie mirate | Alcune malattie genetiche hanno cure specifiche che funzionano meglio se iniziate presto |
| Tutela della famiglia | Il test aiuta a capire se anche i familiari possono essere a rischio |
Come funziona?
Prenoti un colloquio con i nostri esperti (anche da remoto)
Effettuiamo il prelievo (presso il nostro centro o con kit per invio domiciliare)
Analizziamo il DNA con tecnologie NGS avanzate
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🔬 Tecnologia sicura e affidabile: utilizziamo le stesse metodologie dei grandi centri di ricerca internazionali, nel pieno rispetto della privacy e delle normative vigenti.
Storie e domande frequenti
Mio padre aveva l’emocromatosi. Anche io posso esserne affetto?
Sì, l’emocromatosi è ereditaria. Un semplice test genetico può dirti se hai ereditato la predisposizione e permetterti di fare prevenzione con controlli periodici.
Ho 35 anni e il fegato grasso senza bere alcol. Può essere genetico?
Assolutamente sì. Esistono forme di steatosi epatica legate a varianti genetiche. Scoprirlo può orientare le scelte terapeutiche e lo stile di vita.
Il test è doloroso?
No, è un semplice prelievo di sangue o un tampone salivare, del tutto indolore.
I risultati sono riservati?
Sì, tutti i dati sono trattati in conformità al GDPR e condivisi solo con te e con i medici che autorizzi.
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Hai dubbi su un test? Vuoi parlare con un nostro biologo molecolare? Siamo qui per rispondere a tutte le tue domande, senza impegno.
Epatologia Genetica: Domande Frequenti
Diagnostica NGS per epatopatie ereditarie, disordini metabolici e malattie da accumulo. Risposte per pazienti e professionisti.
Sì, l'emocromatosi ereditaria è una malattia autosomica recessiva. Se tuo padre era affetto (o portatore sano), potresti aver ereditato le varianti genetiche (tipicamente nei geni HFE, HJV, HAMP).
Un semplice test genetico può dirti se hai ereditato la predisposizione. In caso positivo, si può intervenire con:
- Controlli periodici di ferritina e saturazione della transferrina (TSAT).
- Flebotomie (salasso) preventive per evitare l'accumulo di ferro nel fegato, cuore e pancreas.
È consigliato anche il cascade testing (test a cascata) per fratelli e figli.
Assolutamente sì. Esistono varianti genetiche (es. nel gene PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7) che predispongono alla steatosi epatica non alcolica (NAFLD) e alla NASH, indipendentemente dallo stile di vita.
Scoprire una predisposizione genetica può:
- Orientare verso controlli più frequenti (elastografia, ecografie).
- Motivare un intervento più rigoroso su dieta e attività fisica.
- Escludere altre patologie metaboliche ereditarie come il deficit di Alfa-1-antitripsina o la malattia di Wilson.
Quando le cause più comuni (epatiti virali, alcol, farmaci, obesità) sono escluse, è necessario approfondire il terreno genetico.
Le transaminasi cronicamente elevate possono essere il campanello d'allarme di:
- Malattia di Wilson (accumulo di rame) – spesso sottodiagnosticata.
- Emocromatosi (accumulo di ferro) – anche con ferritina moderatamente alta.
- Deficit di Alfa-1-Antitripsina.
- Colestasi genetiche (PFIC, BRIC) se associata a prurito o ittero.
Un pannello NGS mirato sulle epatopatie ereditarie può fornire una risposta definitiva.
La malattia di Wilson (gene ATP7B) causa un accumulo di rame nel fegato e nel cervello. I segnali possono essere:
- Epatici: transaminasi alte, epatite cronica, cirrosi giovanile.
- Neurologici: tremori, difficoltà a parlare, scialorrea (salivazione eccessiva), disturbi del movimento.
- Psichiatrici: cambi d'umore, depressione, ansia.
- Anelli di Kayser-Fleischer (depositi di rame nell'occhio, visibili dal oftalmologo).
La diagnosi combina: ceruloplasmina bassa, cupremia, cupuria e il test genetico ATP7B (sequenziamento NGS + MLPA) che conferma la presenza di mutazioni.
Sì, soprattutto quando l'ittero si protrae oltre le 2 settimane nel neonato a termine (o oltre le 3 nel pretermine) e non è dovuto a cause ostruttive o infettive.
Possibili cause genetiche:
- Sindrome di Crigler-Najjar (deficit UGT1A1) – ittero severo non coniugato.
- Sindrome di Gilbert (varianti UGT1A1) – forma benigna ma può accentuare ittero neonatale.
- Galattosemia (gene GALT) – ittero, epatomegalia, vomito.
- Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) – ittero colestatico, feci chiare, prurito.
La diagnosi molecolare precoce è essenziale per evitare danni neurologici e indirizzare la terapia (es. dieta per galattosemia, fenobarbital per Crigler-Najjar).
Il test è assolutamente indolore e non invasivo. Si esegue con un semplice prelievo di sangue (come le normali analisi) o con un tampone salivare con kit domiciliare.
Riservatezza: I dati genetici sono sensibili e protetti dal GDPR (Regolamento UE 2016/679). In laboratorio:
- I campioni sono anonimizzati con un codice.
- L'accesso ai referti è consentito solo a te e ai medici da te autorizzati.
- Nessun dato viene ceduto a terzi senza il tuo consenso esplicito.
Per le colestasi ereditarie (PFIC, BRIC, colestasi intraepatiche progressive) raccomandiamo un pannello NGS mirato che includa almeno:
- ATP8B1 (PFIC1, BRIC1)
- ABCB11 (PFIC2, BRIC2)
- ABCB4 (PFIC3, colestasi gravidica, litiasi colesterolo)
- NR1H4, TJP2, MYO5B (forme rare)
Il nostro pannello include anche l'analisi MLPA per identificare delezioni/duplicazioni (CNV) non rilevabili con solo sequenziamento. Refertiamo secondo linee guida ACMG e forniamo correlazione genotipo-fenotipo.
Sì, assolutamente. Circa il 5-10% degli alleli responsabili del deficit di Alfa-1-Antitripsina sono varianti rare o null (non solo Z e S).
Il solo genotipo per le varianti comuni (come nei test in punto di cura) può dare falsi negativi in pazienti con cirrosi criptogenetica o enfisema precoce. Il sequenziamento completo del gene SERPINA1 (esoni e giunzioni) permette di identificare varianti missenso, non-senso e di splicing che causano deficit quantitativo o qualitativo.
Il nostro approccio prevede NGS + MLPA per coprire l'intero gene, garantendo una diagnosi molecolare definitiva.
Il pannello esteso (geni TFR2, HAMP, HJV, SLC40A1) è indicato in presenza di:
- Iperferritinemia con elevata saturazione della transferrina (TSAT >45-50%) ma assenza delle mutazioni classiche HFE (C282Y, H63D).
- Esordio giovanile (prima dei 30 anni) di emocromatosi.
- Familiarità per sovraccarico di ferro con pattern di ereditarietà diverso dall'autosomico recessivo classico.
- Mancata risposta alla flebotomia o quadro atipico.
L'identificazione di mutazioni in geni non HFE modifica la prognosi e il counseling familiare.
L'esoma clinico (Whole Exome Sequencing) è raccomandato quando:
- Il fenotipo è complesso o atipico (es. epatopatia + manifestazioni neurologiche/extra-epatiche).
- I pannelli mirati hanno dato esito negativo ma il sospetto clinico rimane alto.
- Si sospetta una malattia genetica rara o recentemente scoperta non inclusa nei pannelli standard.
- In ambito pediatrico, per epatopatie neonatali ad eziologia sconosciuta.
L'esoma clinico analizza l'intera regione codificante (>20.000 geni) e permette di identificare geni candidati, con refertazione focalizzata sulle varianti clinicamente rilevanti secondo ACMG.
Anche con i farmaci antivirali ad azione diretta (DAA) pangenotipici, la genotipizzazione mantiene utilità clinica:
- Scelta del regime ottimale: Alcuni genotipi (es. HCV-3) possono richiedere durata diversa o associazioni specifiche in presenza di cirrosi.
- Epidemiologia e salute pubblica: tracciare la diffusione dei genotipi aiuta a prevenire nuove infezioni.
- Monitoraggio delle reinfezioni: in soggetti a rischio (es. dialisi, MSM) la genotipizzazione aiuta a distinguere recidiva da reinfezione.
Offriamo PCR quantitativa (carica virale) e genotipizzazione con metodologie aggiornate.
La cirrosi criptogenetica (circa 5-10% delle cirrosi) ha spesso una base genetica sottostante. Il nostro approccio diagnostico prevede:
- Screening di primo livello: HFE (emocromatosi), SERPINA1 (deficit alfa-1), ATP7B (Wilson), CFTR (fibrosi cistica epatica).
- Pannello epatopatie ereditarie NGS (oltre 50 geni) che include forme rare di colestasi, glicogenosi, disturbi del metabolismo degli acidi biliari.
- Esoma clinico per casi negativi ai pannelli mirati.
Identificare la causa genetica può aprire a terapie specifiche (es. salasso per emocromatosi, zinco/chelanti per Wilson, acido ursodesossicolico per PFIC) e al trapianto precoce.
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