Ruolo delle analisi genetiche in infettivologia

• Identificazione precoce dei patogeni: tramite tecniche come PCR, sequenziamento NGS e microarray, anche quando il patogeno non è coltivabile

• Valutazione della predisposizione genetica: alcune varianti genetiche possono aumentare il rischio di infezioni gravi o complicanze

• Monitoraggio della resistenza ai farmaci: utile per ottimizzare terapie antivirali e antibiotiche

• Supporto alla prevenzione: screening dei portatori sani o soggetti geneticamente predisposti

Patologie e patogeni analizzati

• Virus: HBV, HCV, HDV, HPV (alto e basso rischio)

• Batteri: Mycobacterium tuberculosis, Helicobacter pylori, Neisseria gonorrhoeae, Staphylococcus saprophyticus, Streptococcus agalactiae, Bordetella pertussis, Chlamydia trachomatis

• Funghi: Candida albicans

• Parassiti: Trichomonas vaginalis

• Microbioma endometriale: analisi della composizione batterica correlata a infezioni e infertilità

Geni e polimorfismi rilevanti

• Varianti correlate alla risposta immunitaria e all’infiammazione: IL6, TNFα, TLR4, HLA class I/II

• Polimorfismi che influenzano la suscettibilità a infezioni virali e batteriche

• Marcatori genetici per resistenza a farmaci antivirali o antibiotici

Tecnologie utilizzate

• PCR (Polymerase Chain Reaction) quantitativa e multiplex

• NGS (Next Generation Sequencing) per patogeni e ospite

• Microarray e genotipizzazione di varianti specifiche

• Bioinformatica avanzata per l’interpretazione dei risultati

Vantaggi del test genetico infettivologico

1. Diagnosi rapida e precisa: identificazione del patogeno anche in casi clinici complessi

2. Terapie personalizzate: ottimizzazione dei farmaci basata sul profilo genetico del paziente e del patogeno

3. Prevenzione: screening dei soggetti a rischio e monitoraggio della diffusione di patogeni resistenti

4. Supporto clinico avanzato: miglior gestione di infezioni croniche o ricorrenti

5. Consulenza genetica: utile per famiglie con predisposizione a infezioni ereditarie