Sequenziamento dell’Esoma (WES): L’eccellenza nella Diagnostica Molecolare
Quando i test genetici tradizionali non portano a una risposta, il Sequenziamento dell’Esoma Clinico (Whole Exome Sequencing – WES) rappresenta lo strumento più potente per identificare la causa genetica di una patologia.
Presso Allergoline, utilizziamo tecnologie di sequenziamento massivo in parallelo (NGS) per esaminare contemporaneamente circa 20.000 geni. L’esoma costituisce solo l’1-2% del genoma umano, ma contiene circa l’85% delle varianti note causa di malattie.
Quando è indicato il test WES?
Il sequenziamento dell’esoma è raccomandato dalle linee guida della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) nei seguenti casi:
- Quadri clinici complessi: Bambini con ritardo dello sviluppo intellettivo o motorio senza una causa nota.
- Sospetto di malattia genetica rara: Presenza di malformazioni congenite multiple o sintomi neurologici (es. epilessia precoce).
- Odissea Diagnostica: Pazienti che hanno già eseguito test di primo livello (come il Cariotipo o l’Array-CGH) con esito negativo.
- Patologie Ereditarie Atipiche: Casi in cui i sintomi non corrispondono esattamente a una specifica sindrome nota.
- La Potenza dell’Analisi in “Trio”
Per massimizzare l’efficacia diagnostica, Allergoline propone l’analisi WES Trio, che prevede il sequenziamento simultaneo del paziente e di entrambi i genitori biologici.
Perché scegliere il Trio?
- Identificazione di Mutazioni De Novo: Permette di individuare mutazioni presenti nel figlio ma assenti nei genitori (frequenti in molte malattie rare).
- Filtrazione dei Dati: Aiuta i bioinformatici a scartare varianti genetiche innocue trasmesse dai genitori sani, accelerando la diagnosi.
- Accuratezza: Aumenta il tasso di successo diagnostico dal 25% (analisi singola) fino a oltre il 40-50% in casi selezionati.
Standard Scientifici e Processo di Analisi
Il rigore scientifico è al centro del nostro processo laboratoristico, in linea con gli standard dell’ACMG (American College of Medical Genetics).
Le fasi del test:
- Cattura e Sequenziamento: Utilizzo di piattaforme Illumina per la generazione di dati ad alta copertura (High Depth).
- Pipeline Bioinformatica: Elaborazione dei dati grezzi tramite algoritmi di allineamento e variant calling.
- Interpretazione Clinica: Le varianti individuate vengono classificate secondo i criteri internazionali (Pathogenic, Likely Pathogenic, VUS – Variant of Uncertain Significance).
- Validazione: Eventuali varianti rilevanti possono essere confermate tramite sequenziamento Sanger (Gold Standard).
Supporto ai Medici e alle Famiglie
La diagnosi di una malattia rara è un momento delicato. Il servizio di Allergoline include:
- Consulenza Specialistica: I nostri medici genetisti sono a disposizione per discutere il caso clinico prima del test.
- Referti Chiari e Azionabili: Forniamo relazioni dettagliate che aiutano lo specialista curante a definire il percorso terapeutico o riabilitativo.
- Aggiornamento (Re-analysis): La conoscenza genetica evolve ogni giorno. Offriamo servizi di ri-analisi periodica dei dati dell’esoma per verificare se nuove scoperte scientifiche possano dare un nome a varianti precedentemente non classificate.
Verso una medicina di precisione
Identificare la base genetica di una condizione non significa solo dare un nome a una malattia, ma aprire la porta a terapie mirate, accesso a trial clinici e una migliore gestione della qualità della vita.
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