Prevalenza e Sintomi della Celiachia

La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione mondiale, con una prevalenza simile anche in Italia. Molti casi rimangono non diagnosticati a causa della varietà dei sintomi. I soggetti geneticamente predisposti, portatori degli alleli HLA associati alla celiachia DQ2 o DQ8, possono manifestare sintomi gastrointestinali come diarrea cronica, gonfiore, crampi e dolore addominale.

Tuttavia, la malattia celiaca può anche presentarsi con sintomi extraintestinali, come anemia da carenza di ferro, osteopenia, osteoporosi e stanchezza persistente. In alcuni casi la celiachia è asintomatica o subclinica, rendendo l’identificazione più complessa. La conoscenza della propria predisposizione genetica tramite un test DNA per celiachia può aiutare nella diagnosi precoce e nella prevenzione di complicanze.

Sensibilità al Glutine Non Celiaca

La sensibilità al glutine non celiaca (o intolleranza al glutine) è una condizione distinta dalla celiachia. I sintomi sono simili, ma non coinvolgono gli alleli HLA né causano danni ai villi intestinali. L’ingestione di alimenti contenenti glutine può provocare gonfiore, dolore addominale e stanchezza, ma senza le alterazioni autoimmuni tipiche della celiachia DQ2.

La diagnosi si basa sull’esclusione di altre malattie e sull’osservazione della risposta clinica alla dieta senza glutine. In questi casi, un esame DNA per celiachia può essere utile per confermare l’assenza di predisposizione genetica.

Test Genetico per la Celiachia

Il test genetico per la celiachia o test DNA celiachia è un esame molecolare che ricerca la presenza degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8, strettamente correlati alla predisposizione genetica. La loro presenza indica un rischio aumentato di sviluppare la malattia, pur non essendo sufficiente da sola a determinarne l’insorgenza.

Questo esame DNA per celiachia viene eseguito su un semplice campione di sangue o saliva e risulta utile anche per valutare il rischio nei familiari di primo grado di soggetti affetti.
L’associazione tra HLA e celiachia è uno degli aspetti più studiati della malattia: circa il 95% dei pazienti presenta l’aplotipo HLA-DQ2, mentre la restante parte è positiva per HLA-DQ8.

Gli anticorpi IgA specifici per la celiachia rappresentano un altro marker diagnostico importante. La sensibilità del test genetico con HLA-DQ2 raggiunge il 91%, aumentando fino al 96% se combinato con HLA-DQ8. L’assenza di entrambi gli alleli HLA celiachia riduce drasticamente la possibilità di sviluppare la malattia.

A Chi è Consigliato il Test Genetico?

Il test DNA celiachia è consigliato in diversi casi, tra cui:

• Familiari di primo grado di pazienti con celiachia, data l’elevata ereditarietà degli alleli HLA.

• Pazienti con anticorpi positivi ma che non desiderano sottoporsi a biopsia intestinale.

• Pazienti con altre malattie autoimmuni associate (come diabete di tipo 1 o artrite reumatoide).

• Soggetti con sintomi sospetti, ma con risultati sierologici e bioptici normali.

Il test genetico per la celiachia DQ2 e DQ8 permette di chiarire la predisposizione e può essere un valido strumento di prevenzione familiare.

Test Rapido per la Celiachia

Un test rapido per la celiachia è utile nei casi dubbi o per uno screening preliminare. Analizzando un piccolo campione di sangue, rileva la presenza di anticorpi specifici in pochi minuti, fornendo un primo orientamento diagnostico prima dell’esame DNA per celiachia o degli accertamenti specialistici.

Quando Fare un Test per la Celiachia?

È consigliato effettuare un test DNA celiachia o un esame del sangue specifico in presenza di:

• Sintomi gastrointestinali persistenti (gonfiore, diarrea cronica, dolore addominale).

• Sintomi extraintestinali come anemia, osteoporosi, dermatiti, affaticamento cronico o dolori articolari.

• Familiarità con la malattia.

• Mancata risposta a modifiche dietetiche.

Un corretto inquadramento genetico (HLA e celiachia) aiuta a individuare precocemente le persone predisposte e a impostare strategie preventive personalizzate.

Trattamento della Celiachia

L’unico trattamento efficace resta la dieta priva di glutine per tutta la vita. Eliminando alimenti contenenti frumento, orzo, segale e avena contaminata, si ottiene il recupero della mucosa intestinale e la regressione dei sintomi.

Un aspetto spesso sottovalutato è il legame tra celiachia e vitamina D3: molti pazienti mostrano carenza di vitamina D, importante per il sistema immunitario, l’assorbimento del calcio e la salute ossea. Integrare la vitamina D3 sotto controllo medico è quindi essenziale per prevenire osteopenia e osteoporosi.

La Celiachia e gli Sportivi

La diagnosi di celiachia è fondamentale anche per gli atleti. Sintomi come stanchezza, anemia e crampi possono ridurre le prestazioni sportive. Gli sportivi con alleli HLA celiachia positivi devono seguire una dieta rigorosamente senza glutine, bilanciata e ricca di micronutrienti, tra cui vitamina D3, ferro e calcio.

Il monitoraggio periodico e l’assistenza nutrizionale personalizzata sono fondamentali per garantire energia, recupero e performance ottimali.

Monitoraggio e Qualità della Vita

La celiachia è una condizione cronica, ma con diagnosi precoce, dieta corretta e monitoraggio regolare, è possibile vivere in pieno benessere. I controlli periodici, che includono test sierologici e test DNA celiachia, aiutano a prevenire complicanze come osteoporosi, anemia o infertilità.

Conoscere i propri alleli HLA e monitorare la vitamina D3 nel sangue permette di gestire la malattia in modo consapevole, migliorando la qualità della vita.