L’ortopedia è la branca della medicina che studia, diagnostica e cura le malattie e i disturbi del sistema muscolo-scheletrico, comprendente ossa, articolazioni, muscoli, tendini e legamenti.
I test genetici in ortopedia rappresentano uno strumento avanzato per lo specialista, consentendo di identificare condizioni congenite o ereditarie, monitorare lo sviluppo scheletrico e ottimizzare i piani terapeutici.
L’analisi genetica permette di:
Identificare mutazioni e varianti genetiche legate a patologie ortopediche ereditarie;
Diagnosticare precocemente condizioni congenite che potrebbero influenzare ossa, articolazioni o muscoli;
Personalizzare trattamenti e programmi di riabilitazione;
Supportare la consulenza genetica familiare per la prevenzione e la pianificazione della progenie.
| Patologia | Gene/Mutazione Coinvolta | Note |
|---|---|---|
| Displasia dell’anca | Varianti genetiche ereditarie | Identificazione del rischio familiare |
| Osteogenesi Imperfetta | COL1A1, COL1A2 | Fragilità ossea e fratture frequenti |
| Sindrome di Marfan | FBN1 | Alterazioni scheletriche, scoliosi, iperlassità articolare |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | Geni del collagene | Articolazioni mobili, pelle elastica, predisposizione a lesioni |
| Artrite reumatoide giovanile (ARJ) | Varianti HLA e altri geni | Predisposizione a artrite autoimmune nei bambini |
| Distrofie muscolari | Distrofina e altri geni | Degenerazione muscolare progressiva (es. Duchenne) |
| Scoliosi ereditaria | Varianti genetiche multiple | Curvatura anomala della colonna, monitoraggio familiare |
| Osteoartrite | Geni del collagene e strutturali | Rischio di degenerazione articolare precoce |
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al’l’estrazione del DNA, l’isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.
