Test DNA Fetale (NIPT): Cos’è, Costo, Affidabilità e Quando Farlo
Il Test DNA fetale (NIPT) è un esame prenatale non invasivo che permette di individuare le principali anomalie cromosomiche del feto già dalla 10ª settimana di gravidanza.
Scopri cos’è il test DNA fetale (NIPT), quanto costa, quando farlo e quanto è affidabile. Guida completa + consulenza.
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Un risultato positivo o un dubbio sulla frazione fetale non devono essere affrontati online o in solitudine. Il nostro protocollo prevede:
Supporto Pre-Test: Per orientarti verso il livello di approfondimento più adatto alla tua storia clinica.
Interpretazione Specialistica: Ogni referto è validato dai nostri genetisti, pronti a spiegarti il significato clinico di ogni variante riscontrata.
Consulenza Post-Test: In caso di anomalie, avrai accesso immediato a un colloquio con i nostri esperti per discutere i passi successivi, in stretta collaborazione con il tuo ginecologo.
“La genetica moderna ci offre strumenti incredibili, ma è la capacità di tradurre quei numeri in risposte umane e percorsi di prevenzione a fare la differenza tra un laboratorio e un centro di cura.” — Dott.ssa Milena Margarella direttore scientifico di Allergoline biotech&research.
COS’È IL TEST DNA FETALE (NIPT)?
Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è un esame di screening che analizza i frammenti di DNA del bambino (DNA fetale libero) che circolano nel sangue della madre durante la gestazione. È fondamentale distinguere il NIPT dai test diagnostici: il NIPT valuta la probabilità di una condizione, offrendo una precisione clinica altissima senza alcuna invasività.
Cosa rileva il Test NIPT
Il test consente di identificare:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali
- Microdelezioni (nei test avanzati)
Il Test DNA Fetale è gratuito?
In Italia il test DNA fetale non è sempre gratuito.
- Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) lo offre solo in alcuni casi a rischio
- In alcune regioni può essere gratuito o a costo ridotto
- In regime privato è sempre disponibile senza liste d’attesa
👉 Per questo molte pazienti scelgono il test privato per avere rapidità e maggiore personalizzazione
Quanto è affidabile il test NIPT
Il NIPT è il test di screening prenatale più accurato disponibile:
| Anomalia cromosomica | Accuratezza | Specificità |
|---|---|---|
| Trisomia 21 | >99% | >99% |
| Trisomia 18 | 97–98% | >99% |
| Trisomia 13 | Alta | >99% |
👉 Rispetto al bi-test tradizionale (~85%), il NIPT riduce drasticamente i falsi positivi.
Limiti del test
- Il test non rileva tutte le patologie genetiche o anomalie cromosomiche.
- Non sostituisce i test diagnostici invasivi, che rimangono necessari per decisioni cliniche definitive.
- Esiste una bassa probabilità di falsi positivi o falsi negativi, dovuti principalmente a fattori biologici come tra cui, ad esempio, mosaicismi o gemelli evanescenti.
Quando fare il Test
Il test può essere eseguito:
- Dalla 10ª settimana di gravidanza, idealmente dall’11ª settimana
- Consigliato in caso di:
- Età materna ≥ 35 anni
- Rischio aumentato al bi-test
- Gravidanza da PMA o gemellare
- Ansia legata al rischio genetico
Quanto costa il Test DNA fetale
Il costo del test DNA fetale varia in base al livello di approfondimento: e variano da € 500 a € 950
👉 Il prezzo può variare in base ai servizi inclusi, come la consulenza genetica e i tempi di refertazione.
I Nostri Livelli di Indagine
Un percorso di screening su misura, con un crescente grado di approfondimento.
| Test | Cosa analizza | Ideale per… | |
| BASE | Trisomie 21, 18, 13 + Sesso | Chi cerca l’essenziale accurato | [Dettagli →] |
| PLUS | Base + Microdelezioni | Chi vuole indagare sindromi rare | [Dettagli →] |
| COMPLETO | Tutti i 23 Cromosomi | Una visione totale del Cariotipo | [Dettagli →] |
| FULL GLOBAL | Cromosomi + Malattie Monogeniche | Massima protezione genetica | [Dettagli →] |
Come funziona il Test DNA Fetale (NIPT)
- Consulenza preliminare – orientamento su test e rischi
- Prelievo di sangue materno – semplice, veloce e non invasivo
- Analisi del DNA fetale – laboratorio certificato con tecnologia NGS
- Referto specialistico online – interpretazione chiara dei risultati
- Consulenza post-test – supporto con genetista e medico curante
Differenza tra NIPT e Bi-Test
| Test | Accuratezza | Note |
|---|---|---|
| Bi-Test | ~85% | Screening tradizionale |
| NIPT | >99% | Screening avanzato non invasivo |
Dove effettuare il Test DNA Fetale
Disponibile in tutta Italia:
Roma, Milano, Napoli, Bologna, Firenze, Bari, Palermo, Venezia, Pisa
Il Test NIPT direttamente a casa tua
Non devi spostarti. Ricevi il kit, effettua il prelievo con un nostro infermiere convenzionato o presso un punto prelievi, e ricevi il referto online in 5-10 giorni lavorativi.
Vantaggi del Test NIPT
- Test sicuro e non invasivo
- Nessun rischio per il feto
- Alta precisione (>99%)
- Riduzione dei falsi positivi
- Risultati rapidi
- Possibilità di test a domicilio
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Riferimenti scientifici
- ACMG, ACOG, SIGO – Linee guida screening prenatale
- Evidenze cliniche NIPT – accuratezza >99% per trisomia 21
Cosa sono le aneuploidie?
Le aneuploidie sono alterazioni genetiche che comportano un numero di cromosomi superiore o inferiore al normale. Queste anomalie possono causare diverse condizioni cliniche, inclusi deficit o disabilità.
Riferimenti Scientifici
- Gil MM et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood for screening of fetal aneuploidies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015.
- Norton ME et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England Journal of Medicine, 2015.
- Gregg AR et al. ACMG position statement on noninvasive prenatal screening. Genetics in Medicine, 2016.
- Linee guida screening prenatale – Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia
- Raccomandazioni cliniche – American College of Medical Genetics and Genomics
FAQ – Domande frequenti sul Test NIPT
Il test del DNA fetale può sbagliare? Qual è l’accuratezza reale?
Il NIPT è un test di screening, non diagnostico. Tuttavia, è oggi il più accurato disponibile: la sensibilità per la Trisomia 21 supera il 99%, con un tasso di falsi positivi molto basso (circa 0,1%).
In caso di risultato positivo, è sempre necessario confermare con un test diagnostico invasivo come villocentesi o amniocentesi.
Cosa succede se la frazione fetale è troppo bassa?
La frazione fetale rappresenta la quantità di DNA del feto presente nel sangue materno.
Se è troppo bassa (di solito <4%), il test può risultare non interpretabile.
In questi casi si può:
- ripetere il test dopo 1-2 settimane
- valutare eventuali fattori influenzanti (BMI elevato, epoca gestazionale precoce)
- considerare test alternativi se necessario
Se il NIPT è negativo, devo fare comunque l’amniocentesi?
No, nella maggior parte dei casi non è necessario.
Un risultato negativo riduce drasticamente il rischio di anomalie cromosomiche.
Tuttavia, esami invasivi possono essere indicati se:
- emergono anomalie ecografiche
- esiste un rischio genetico specifico
- il medico lo ritiene opportuno
Cosa sono i cromosomi?
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA, ovvero le informazioni genetiche che guidano lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo.
Quanti cromosomi ha l’essere umano?
L’essere umano ha normalmente 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie:
- 22 coppie autosomiche
- 1 coppia di cromosomi sessuali (XX o XY)
Perché i cromosomi sono importanti?
I cromosomi contengono i geni che regolano:
- sviluppo fetale
- crescita
- funzionamento degli organi
Alterazioni nel numero o nella struttura possono causare malattie genetiche.
Cosa sono le anomalie cromosomiche?
Sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Possono influenzare lo sviluppo del feto e causare condizioni genetiche o malformazioni.
Cosa sono le aneuploidie?
Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche in cui è presente un cromosoma in più o in meno rispetto al normale.
Esempi:
- Trisomia → un cromosoma in più
- Monosomia → un cromosoma in meno
Quali sono le trisomie più comuni?
Le principali trisomie rilevate dal NIPT sono:
- Trisomia 21 → Sindrome di Down
- Trisomia 18 → Sindrome di Edwards
- Trisomia 13 → Sindrome di Patau
Perché aumenta il rischio con l’età materna?
Con l’avanzare dell’età materna, aumenta il rischio di errori nella divisione cellulare (meiosi), che possono portare a anomalie cromosomiche.
Per questo motivo il NIPT è particolarmente raccomandato dopo i 35 anni, ma può essere utile a tutte le età.
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Tempi di refertazione
10/20 giorni
Tipologia del campione
- Sangue periferico
