Test Prenatale Non Invasivo (NIPT): Guida Completa al Test del DNA Fetale
Il test di screening più accurato e sicuro per la tua gravidanza
Cos’è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)?
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), noto anche come Test del DNA fetale, è uno screening prenatale avanzato che consente di valutare il rischio di principali anomalie cromosomiche fetali attraverso un semplice prelievo di sangue materno, senza alcun rischio per il feto.
Il test analizza il DNA fetale libero (cell-free DNA o cfDNA) presente nel sangue della madre già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
⚠️ Il NIPT è un test di screening, non diagnostico: in caso di risultato ad alto rischio, è sempre necessario confermare con esami invasivi (amniocentesi o villocentesi).
Come funziona il Test del DNA Fetale
Durante la gravidanza, piccoli frammenti di DNA fetale passano nel circolo sanguigno materno.
Attraverso tecnologie di Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS), questi frammenti vengono analizzati per individuare eventuali alterazioni cromosomiche.
Tecnologia utilizzata
- Sequenziamento NGS ad alta profondità
- Analisi bioinformatica certificata
- Controlli di qualità secondo standard ISO
Quali anomalie cromosomiche rileva il NIPT?
Il Test Prenatale Non Invasivo consente di valutare con elevata accuratezza il rischio di:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y)
- Microdelezioni cromosomiche (nei profili avanzati)
- Determinazione del sesso fetale (opzionale)
Accuratezza del test
Per la Trisomia 21, il NIPT presenta:
- Sensibilità > 99%
- Specificità > 99%
Valori superiori rispetto ai test di screening tradizionali.
NIPT: screening o test diagnostico?
È fondamentale comprendere questa distinzione:
| Tipo di test | Caratteristiche |
|---|---|
| Screening (NIPT) | Valuta il rischio, non fornisce diagnosi certa |
| Diagnostico | Conferma o esclude con certezza (amniocentesi / villocentesi) |
👉 In caso di risultato “ad alto rischio”, è indicata una consulenza genetica e un test invasivo di conferma.
Quando è consigliato il Test Prenatale Non Invasivo?
Il NIPT può essere eseguito dalla 10ª settimana di gravidanza ed è particolarmente indicato in caso di:
- Età materna ≥ 35 anni
- Esito di rischio intermedio al test combinato (Bi-test)
- Gravidanze da PMA
- Gravidanze gemellari
- Desiderio di evitare procedure invasive
- Ansia materna legata al rischio genetico
Raccomandazione clinica
È fortemente consigliata un’ecografia del primo trimestre con misurazione della Translucenza Nucale prima di procedere con il test, secondo le Linee Guida SIEOG.
Differenza tra Test Combinato e NIPT
| Caratteristica | Test Combinato | NIPT |
|---|---|---|
| Tipo | Screening | Screening avanzato |
| Campione | Sangue + ecografia | Solo sangue |
| Sensibilità T21 | ~85% | >99% |
| Rischio per il feto | Nessuno | Nessuno |
👉 Il NIPT non sostituisce l’ecografia, ma ne rappresenta un’integrazione più accurata.
Limiti del Test NIPT
Come ogni test di screening, il NIPT presenta alcuni limiti:
- Non rileva tutte le anomalie genetiche
- Può fornire falsi positivi o falsi negativi (rari)
Risultati influenzabili da:
- BMI materno elevato
- Mosaicismi
- Gravidanze gemellari particolari
Costi del Test DNA Fetale e NIPT gratuito in Toscana
Prezzi indicativi
| Profilo | Analisi | Prezzo |
|---|---|---|
| NIPT Base | Trisomie 13, 18, 21 + sesso | da € 450 + |
| NIPT Avanzato | Base + X/Y + microdelezioni | da € 550 + |
| Full Genome | Intero corredo cromosomico | da € 750 + |
NIPT gratuito o agevolato in Toscana
In Regione Toscana, il NIPT è:
- Gratuito per le categorie esenti
- A costo ridotto (€ 200) per donne con rischio intermedio (1/301 – 1/1000) al Bi-test
👉 È necessaria verifica con ASL di riferimento.
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Domande Frequenti sul Test Prenatale Non Invasivo (FAQ)
Il NIPT può sbagliare?
Sì, come ogni test di screening. L’affidabilità per la Sindrome di Down supera il 99%, ma i risultati ad alto rischio vanno sempre confermati.
Quando riceverò il risultato?
Il referto è disponibile in 10–20 giorni lavorativi dal prelievo.
Posso sapere il sesso del feto?
Sì, il sesso fetale può essere determinato già dalla 10ª settimana, su richiesta.
Il NIPT è sicuro?
Sì, è completamente non invasivo e non comporta rischi per madre e feto.
Serve la translucenza nucale prima del test?
Sì, è raccomandata un’ecografia tra 11ª e 13ª settimana.
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Tempi di refertazione
10/20 giorni
Tipologia del campione
- Sangue periferico
