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Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) – Analisi del DNA Fetale
Il test di screening più accurato e sicuro per la tua gravidanza
Il test del DNA fetale (NIPT – Non Invasive Prenatal Test)
è un esame di screening prenatale non invasivo che consente di valutare precocemente il rischio di anomalie cromosomiche del feto, già dalla 10ª settimana di gravidanza, con un semplice prelievo di sangue materno.
🔬 Allergoline, Laboratorio di Genetica Medica certificato ISO a Pisa, è tra i centri di riferimento per i test NIPT in Toscana e in Italia.
Cos’è e come funziona il Test del DNA Fetale
Durante la gravidanza, una piccola quantità di DNA fetale libero (cell-free DNA) circola nel sangue materno.
Il NIPT analizza questo DNA per identificare eventuali alterazioni cromosomiche:
Trisomia 21 → Sindrome di Down
Trisomia 18 → Sindrome di Edwards
Trisomia 13 → Sindrome di Patau
A seconda del pannello scelto, il test può anche fornire informazioni su:
Sesso fetale
Gruppo sanguigno Rh del feto (utile in caso di madre Rh negativa e padre Rh positivo)
Aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y)
Microdelezioni cromosomiche (opzionale, se clinicamente indicato)
Come si svolge il NIPT
L’esame consiste in un semplice prelievo di sangue materno, indolore e sicuro sia per la madre che per il bambino.
Il campione viene analizzato con tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) nei nostri laboratori certificati.
Il referto è disponibile in 7–10 giorni lavorativi, accompagnato da consulenza genetica personalizzata.
Quando fare il test
Il test prenatale non invasivo si può eseguire a partire dalla 10ª settimana di gestazione, preferibilmente dopo un’ecografia del primo trimestre con misurazione della translucenza nucale, come raccomandato dalle Linee Guida SIEOG e Ministeriali.
È indicato per:
tutte le donne in gravidanza, anche senza fattori di rischio;
donne con età materna ≥35 anni;
chi ha avuto un bi-test a rischio intermedio;
gravidanze gemellari o da PMA (fecondazione assistita);
chi desidera evitare esami invasivi come amniocentesi o villocentesi.
Costo del Test del DNA Fetale
Il costo del test NIPT varia in base al tipo di pannello scelto e al numero di cromosomi analizzati:
| Tipologia di Test | Cromosomi analizzati | Indicazioni | Prezzo indicativo |
|---|---|---|---|
| Base | 13, 18, 21 + sesso fetale | Screening standard | da 350€ |
| Avanzato | + cromosomi X/Y, microdelezioni | Screening esteso | da 450€ |
| Full genome (NGS) | Analisi approfondita del genoma fetale | Valutazioni complesse | da 600–900€ |
🩺 Allergoline offre consulenza gratuita per scegliere il test più adatto alla tua situazione clinica.
Quando è gratuito o con contributo regionale
Il test non è ancora incluso nei LEA nazionali, ma in alcune regioni italiane nel 2025 è gratuito o parzialmente rimborsato:
Toscana: gratuito per categorie esenti; costo ridotto (200 €) per rischio intermedio (1/301–1/1000)
Lombardia: gratuito per donne a rischio intermedio, con ticket di 43,30 €
Emilia-Romagna: gratuito per tutte le donne in gravidanza
Valle d’Aosta, Sardegna, Basilicata, Campania: offerto gratuitamente in casi specifici
Puglia, Trentino: contributo parziale secondo disponibilità ASL
👉 Verifica con la tua ASL o contattaci per sapere se il test è gratuito nella tua regione.
Attendibilità del NIPT e limiti
Condizione Accuratezza Falsi positivi
Trisomia 21 > 99% < 0,1%
Trisomia 18 ≈ 96% Rari
Trisomia 13 ≈ 91% Rari
⚠️ È un test di screening, non diagnostico: in caso di risultato “alto rischio”, il referto va confermato con amniocentesi o villocentesi.
Il NIPT in gravidanza gemellare
Affidabilità scientifica e tecnologia
Attendibilità del NIPT e limiti
Il test NIPT è oggi considerato lo screening più accurato disponibile:
| Condizione | Accuratezza | Falsi positivi |
|---|---|---|
| Trisomia 21 | > 99% | < 0,1% |
| Trisomia 18 | ≈ 96% | Rari |
| Trisomia 13 | ≈ 91% | Rari |
⚠️ È un test di screening, non diagnostico: in caso di risultato “alto rischio”, il referto va confermato con amniocentesi o villocentesi.
Differenza tra Bi-test, NIPT e Amniocentesi
| Esame | Tipologia | Quando si fa | Accuratezza | Rischi | Note |
|---|---|---|---|---|---|
| Bi-test (duo test) | Screening | 11ª–13ª settimana | 80–85% | Nessuno | Economico ma meno preciso |
| NIPT (DNA fetale) | Screening avanzato | dalla 10ª settimana | > 99% | Nessuno | Non invasivo |
| Amniocentesi | Diagnostico | 15ª–18ª settimana | 100% | Rischio aborto 0,5–1% | Invasivo, confermativo |
Il NIPT in gravidanza gemellare
Il test del DNA fetale è utilizzabile anche in caso di gravidanza gemellare, ma:
non sempre consente di attribuire un’anomalia a uno specifico gemello;
è più affidabile se entrambi i feti sono femmine;
in caso di cromosoma Y, non distingue se la gravidanza è di due maschi o mista.
Affidabilità scientifica e tecnologia
Allergoline utilizza piattaforme NGS con validazione clinica internazionale.
Il test è conforme alle Linee Guida Ministeriali e SIEOG, e viene refertato da genetisti medici specializzati.
Fonti di riferimento:
Linee guida SIEOG e Ministero della Salute
M.M. Gil et al., Prenatal Diagnosis, 2015
Viora et al., Test di screening prenatale dei difetti congeniti, 2023
IRCCS Burlo Garofolo, Percorsi di Diagnosi Prenatale
Domande frequenti
Il NIPT può sbagliare?
È gratuito in Toscana?
Quando riceverò il risultato?
Posso sapere se è maschio o femmina?
Serve la translucenza nucale prima del test?
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Team specializzato – Genetisti e Biologi esperti
Tecnologie avanzate – Laboratori certificati ISO
Supporto completo – Assistenza prima, durante e dopo il test
Risultati chiari – Referti comprensibili e consulenza dedicada
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Tempi di refertazione
10/20 giorni
Tipologia del campione
- Sangue periferico
