Test genetico BRCA1 & BRCA2

Il test per identificare la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e ovarico

Perché eseguire un test genetico BRCA1 e BRCA2?

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Circa il 5–7% dei tumori al seno e il 7–10% dei tumori ovarici sono di origine ereditaria, spesso associati a mutazioni genetiche dei geni BRCA1 e BRCA2, secondo i dati della Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro.

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Le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 possono avere fino all’87% di rischio di sviluppare un tumore al seno e fino al 40% di rischio di tumore ovarico, come riportato in numerosi studi scientifici¹²³⁴.

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L’identificazione delle pazienti a rischio genetico consente di:
1. Avviare percorsi di prevenzione e terapie preventive personalizzate, estendibili anche ai familiari
2. Impostare terapie mirate e personalizzate nei casi in cui il tumore sia già stato diagnosticato

Perché scegliere il test BRCA1 e BRCA2 di Allergoline Biotech&Research?

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Possibili risultati del Test Genetico BRCA1 e BRCA2

🔬 Presenza di mutazioni patogenetiche

Il test genetico ha rilevato mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e/o BRCA2, associate a un aumentato rischio di sviluppare tumore al seno, tumore ovarico e altri tipi di neoplasie.
Non tutte le persone portatrici di queste mutazioni svilupperanno un tumore, ma il rischio risulta significativamente più elevato rispetto alla popolazione generale.

🧬 Identificazione di varianti di significato clinico incerto (VUS)

In alcuni casi, il test può individuare varianti genetiche di significato clinico incerto, ovvero mutazioni per le quali non è ancora possibile stabilire con certezza se si tratti di varianti benigne oppure associate a un aumento del rischio oncologico.
Queste varianti vengono rivalutate nel tempo alla luce delle nuove evidenze scientifiche.

✅ Assenza di mutazioni patogenetiche

Il test non ha evidenziato mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 associate a un aumento del rischio di carcinoma mammario, ovarico o di altri tumori.
In questo caso, il rischio di sviluppare la malattia è paragonabile a quello della popolazione generale. Tuttavia, un risultato negativo non esclude la presenza di altri fattori di rischio genetici o ambientali non rilevabili tramite il test BRCA1/2.

🏥 Qualità e certificazioni

L’esame viene eseguito presso la sede operativa di Cascina (PI), che ha adottato un sistema di gestione della qualità conforme agli standard ISO 9001:2015 , a garanzia di affidabilità, accuratezza e tracciabilità del test.

Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2

I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA a doppio filamento tramite ricombinazione omologa. Quando uno di questi geni presenta una mutazione patogenetica, la cellula perde una parte fondamentale del controllo sulla stabilità genomica, favorendo l’accumulo di mutazioni e la trasformazione tumorale.

Le mutazioni BRCA si trasmettono con modalità autosomica dominante, con una probabilità del 50% di essere ereditate. Possono essere trasmesse sia dalla madre sia dal padre e colpiscono uomini e donne.

Tumori associati alle mutazioni BRCA

Le mutazioni di BRCA1 e BRCA2 sono principalmente associate a:

Tumore della mammella (femminile e maschile)
Tumore dell’ovaio
Tumore della tuba e del peritoneo
Tumore della prostata (forme più aggressive)
Tumore del pancreas
Melanoma (soprattutto BRCA2)

Il rischio cumulativo nel corso della vita può raggiungere:

65–80% per il tumore della mammella
15–45% per il tumore dell’ovaio, a seconda del gene coinvolto

Questi dati rendono evidente l’importanza di una diagnosi genetica precoce.

Modulo di contatto per richiedere informazioni

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Il servizio è riservato, sicuro e senza impegno.
Un team qualificato è a tua disposizione per aiutarti a prendere una decisione consapevole sulla tua salute e su quella della tua famiglia.

Informativa Medica Importante: In conformità con le linee guida della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), l’esecuzione di qualsiasi test genetico presso le strutture partner di Allergoline deve essere preceduta e seguita da una Consulenza Genetica. Il test non deve essere inteso come uno strumento di autodiagnosi. I risultati devono essere interpretati esclusivamente da personale medico specializzato nel contesto del quadro clinico complessivo del paziente e della sua storia familiare.