Test BRCA1 e BRCA2: Screening del Rischio Oncologico Ereditario
Identifica la tua predisposizione genetica ai tumori di mammella, ovaio, prostata e pancreas per un percorso di prevenzione personalizzato.
Hai una storia familiare di tumore al seno o all’ovaio? Ti stai chiedendo se sia il momento di eseguire un approfondimento genetico? Il Test BRCA1 e BRCA2 trasforma l'incertezza in una strategia di monitoraggio attiva.
⚠️ Ricorda: Risultare positivi a una mutazione BRCA non è una diagnosi di tumore, ma un’informazione fondamentale per conoscere il proprio rischio e agire tempestivamente.
BRCA1 e BRCA2: Cosa sono e come funzionano
I geni BRCA1 e BRCA2 sono oncosoppressori fondamentali. Agiscono come "guardiani" del nostro codice genetico, riparando i danni al DNA e prevenendo la crescita cellulare incontrollata.
Funzionamento Normale
- Riparazione efficace del DNA
- Protezione cellulare costante
- Mantenimento della stabilità genetica
- Basso rischio di trasformazione tumorale
In Presenza di Mutazione
- Instabilità del patrimonio genetico
- Ridotta capacità di autoriparazione
- Crescente probabilità di tumori ereditari
- Aumentato rischio seno e ovaio
Chi dovrebbe sottoporsi al Test BRCA?
Lo screening è caldamente indicato se si riscontrano uno o più dei seguenti fattori di rischio:
- Diagnosi di tumore al seno prima dei 50 anni.
- Tumore ovarico manifestatosi a qualsiasi età.
- Casi di tumore della mammella maschile in famiglia.
- Presenza di più casi di tumore nel medesimo ramo familiare.
- Carcinoma prostatico aggressivo o tumore al pancreas.
- Tumore al seno di tipo Triplo Negativo.
Analisi Comparativa: BRCA1 vs BRCA2
| Parametro | Mutazione BRCA1 | Mutazione BRCA2 |
|---|---|---|
| Rischio Tumore Seno | 57% – 80% | 49% – 70% |
| Rischio Tumore Ovaio | 40% – 45% | 18% – 20% |
| Altre Correlazioni | Tumori più aggressivi | Prostata, Pancreas, Melanoma |
| Trasmissione Ereditaria | 50% di probabilità ai figli | 50% di probabilità ai figli |
Affidabilità e Tecnologia NGS
L’analisi viene eseguita tramite Next Generation Sequencing (NGS), la tecnologia gold-standard che permette il sequenziamento massivo e parallelo del DNA.
- Accuratezza superiore al 99%: Precisione diagnostica ai massimi livelli.
- Analisi Completa: Controllo integrale di tutte le regioni codificanti dei geni BRCA1 e BRCA2.
- Interpretazione Certificata: Classificazione delle varianti secondo le linee guida internazionali ACMG.
Cosa fare in caso di risultato Positivo?
Un risultato positivo permette di accedere a percorsi di High Risk Management:
- Sorveglianza Intensiva: Protocolli periodici di RM mammaria, mammografia ed ecografia.
- Chirurgia Profilattica: Interventi mirati per ridurre il rischio oncologico fino al 95%.
- Terapie Personalizzate: Utilizzo di farmaci specifici come i PARP-inibitori.
- Consulenza Genetica: Supporto specialistico per te e per i tuoi familiari.
E se il test è Negativo?
Un esito negativo esclude la presenza di mutazioni note nei geni BRCA1/2, ma non azzera il rischio oncologico generale ("rischio sporadico"). È importante ricordare che possono essere coinvolti altri geni (come PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C/D, TP53), pertanto la prevenzione standard rimane il pilastro fondamentale per la salute.
FAQ – Domande Frequenti
BRCA1 e BRCA2 cosa sono?Sono geni "protettori" che riparano il DNA. Se mutati, la loro capacità protettiva diminuisce, aumentando il rischio oncologico.
Il test è doloroso?Assolutamente no. Si esegue tramite un semplice prelievo di sangue periferico o tramite un tampone di saliva.
Quanto tempo serve per i risultati?La complessità del sequenziamento NGS richiede circa 2–4 settimane per una refertazione accurata.
Vuoi conoscere il tuo rischio genetico?
Non aspettare la comparsa dei sintomi. La prevenzione informata è il tuo strumento più potente.
- Prenota una consulenza genetica specialistica
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PRENOTA IL TEST ORA
• King, M. C. (2014). "Genomic analysis of inherited breast and ovarian cancer." JAMA.
• National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines - Genetic/Familial High-Risk Assessment.
• ACMG Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants.
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Un team qualificato è a tua disposizione per aiutarti a prendere una decisione consapevole sulla tua salute e su quella della tua famiglia.
Informativa Medica Importante: In conformità con le linee guida della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), l’esecuzione di qualsiasi test genetico presso le strutture partner di Allergoline deve essere preceduta e seguita da una Consulenza Genetica. Il test non deve essere inteso come uno strumento di autodiagnosi. I risultati devono essere interpretati esclusivamente da personale medico specializzato nel contesto del quadro clinico complessivo del paziente e della sua storia familiare.
