Test BRCA : Prezzi, Pannello Multigene e Consulenza per Tumori Ereditari
Cos'è il test BRCA e come funziona l'analisi genetica a Pisa
Il test BRCA è un'analisi genetica che identifica mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della riparazione del DNA. Le mutazioni in questi geni aumentano il rischio di tumori, in particolare mammario, ovarico, prostatico e pancreatico.
Le mutazioni BRCA sono variazioni genetiche ereditarie che compromettono la riparazione del DNA, aumentando il rischio di tumori. Se hai familiarità per tumori al seno o alle ovaie, il test BRCA a Pisa può aiutarti a capire il tuo rischio ereditario.
Oltre BRCA: geni a penetranza moderata (PALB2, ATM, CHEK2)
Dato chiave: Il 76% delle mutazioni responsabili del cancro ereditario si trova in geni diversi da BRCA1/2. I geni PALB2, ATM e CHEK2 aumentano il rischio di tumore mammario, pancreatico e prostatico.
| Gene | Rischio mammario | Frequenza | Altre neoplasie | Implicazione clinica |
|---|---|---|---|---|
| PALB2 | 33-58% | 0.5% | Pancreatico | RMN dai 30 anni; PARP-inibitori |
| ATM | 30-40% | 1% | Pancreatico | Screening pancreas |
| CHEK2 | 20-30% | 1.7% | Colon, prostata | RMN dai 40 anni |
Il pannello multigene analizza simultaneamente tutti questi geni, offrendo un quadro completo del rischio ereditario. Il 76% dei portatori di mutazioni in ATM, CHEK2 o PALB2 non avrebbe avuto diritto a screening basato esclusivamente su BRCA.
Quanto costa il test BRCA a Pisa? Prezzi e opzioni
BRCA1/2 + referto
BRCA1/2 + PALB2, ATM, CHEK2
30+ geni (TP53, Lynch, ecc.)
* Il costo include: consulenza genetica pre-test obbligatoria, prelievo in sede o kit domiciliare, analisi NGS con accuratezza >99,9%, referto clinico.
Prenota il Test BRCA a Pisa
Consulenza genetica inclusa | Referto in 15-20 giorni | Kit domiciliare disponibile
Chi deve fare il test BRCA a Pisa: indicazioni e linee guida
Il test BRCA a Pisa è raccomandato in presenza di specifiche condizioni cliniche e familiari, secondo le linee guida nazionali e internazionali (AIOM 2025, NCCN 2026, ESMO 2025, SIGU 2025).
Indicazioni al test BRCA secondo le linee guida:
- Due o più parenti con tumore mammario (sotto i 50 anni) o ovarico a qualsiasi età
- Tumore mammario bilaterale o diagnosi prima dei 45 anni
- Tumore ovarico (diagnosi personale o familiare)
- Tumore mammario maschile (qualsiasi caso in famiglia)
- Tumore prostatico aggressivo (Gleason ≥7, metastasi) – soprattutto associato a BRCA2
- Tumore pancreatico con familiarità
- Origine Ashkenazita (prevalenza 1/40 di mutazioni fondatrici)
- Tumore mammario triplo negativo (ER-, PR-, HER2-) prima dei 60 anni
- Familiarità per sindromi HBOC con pattern di ereditarietà autosomica dominante
Criteri di Amsterdam e Bethesda
I criteri di Amsterdam e Bethesda sono utilizzati per identificare le persone che potrebbero beneficiare di consulenza e test genetico per i tumori ereditari.
- Criteri di Amsterdam: Almeno 3 parenti con tumori associati alla sindrome; 1 parente di primo grado degli altri; almeno 2 generazioni successive colpite; almeno 1 parente con tumore prima dei 50 anni
- Criteri di Bethesda: Pazienti con tumore del colon-retto o endometrio prima dei 50 anni; 2 o più tumori associati; parente di primo grado con tumore prima dei 50 anni; 2 o più parenti con tumori associati a qualsiasi età
BRCA1 vs BRCA2: differenze e rischi oncologici
| Caratteristica | BRCA1 | BRCA2 |
|---|---|---|
| Rischio mammario | 65-75% | 55-70% |
| Rischio ovarico | 40-60% | 15-20% |
| Rischio prostatico | Modesto | 20-30% (aggressivo) |
| Rischio pancreatico | 2-3% | 5-7% |
| Tumore mammario maschile | Raro | 1-2% (40x) |
Dove fare il test BRCA a Pisa: il centro Allergoline
📍 Allergoline Biotech & Research – Test BRCA a Pisa
Indirizzo: Via delle Caravelle 11, 56023 Cascina (PI) – a 5 km da Pisa
Telefono: 050 744580
Email: info@allergoline.net
Perché sceglierci:
- Centro accreditato ISO 15189:2022
- Tecnologia NGS con accuratezza >99,9%
- Consulenza genetica obbligatoria inclusa
- Referto in 15-20 giorni
- Pannelli multigene per PALB2, ATM, CHEK2
- Kit domiciliare disponibile in tutta Italia
Come si esegue il test BRCA a Pisa: prelievo e tempi di refertazione
- Consulenza genetica – obbligatoria per legge
- Prelievo – sangue (5-10 ml) o kit saliva
- Sequenziamento NGS – accuratezza >99,9%
- Analisi bioinformatica – classificazione ACMG
- Referto – in 15-20 giorni lavorativi
- Consulenza post-test – discussione risultati
- Test ai familiari (Cascade testing)
⚠️ Nota: Se una mutazione BRCA viene identificata, i familiari di primo grado (figli, fratelli, genitori) hanno il 50% di probabilità di aver ereditato la mutazione. La consulenza genetica è obbligatoria per tutti.
BRCA positivo: cosa fare dopo il test genetico
Un risultato positivo non è una diagnosi di tumore, ma indica un rischio aumentato.
Piano d'azione:
- Consultare un genetista oncologico – entro 7 giorni
- Sorveglianza senologica – RMN annuale + mammografia
- Sorveglianza ginecologica – ecografia + CA-125 ogni 6 mesi
- Valutare chirurgia profilattica – con team multidisciplinare
- Informare i familiari: I familiari di primo grado hanno il 50% di probabilità di aver ereditato la mutazione. Informarli può salvare loro la vita.
Il test BRCA è affidabile?
Il test BRCA con tecnologia NGS ha un'accuratezza superiore al 99,9%.
- Tecnologia: NGS con sensibilità >95%
- Laboratorio accreditato: ISO 9001
- Interpretazione: standard ACMG
- Validazione: in campione indipendente
Test BRCA negli uomini
- La mutazione può essere trasmessa ai figli (50%)
- BRCA1: +4 volte rischio mammario maschile
- BRCA2: +40 volte rischio mammario maschile
- BRCA2: associato a tumore prostatico aggressivo
Test BRCA e Sistema Sanitario Nazionale
L'accesso gratuito al test BRCA con il Sistema Sanitario Nazionale è previsto per pazienti che soddisfano specifici criteri clinici definiti dalle linee guida AIOM.
Criteri SSN per il test BRCA:
- Familiarità oncologica significativa (2+ parenti con tumore mammario/ovarico)
- Diagnosi di tumore mammario prima dei 45 anni
- Tumore mammario bilaterale
- Tumore ovarico personale o familiare
- Tumore mammario maschile
- Origine Ashkenazita
- Tumore mammario triplo negativo prima dei 60 anni
Domande frequenti sul test BRCA a Pisa
Il test BRCA a Pisa ha un costo a partire da 350€ per il test singolo BRCA1/BRCA2, fino a 600-700€ per il pannello multigene che include PALB2, ATM, CHEK2. La consulenza genetica è sempre inclusa.
Il test BRCA a Pisa si esegue presso Allergoline Biotech & Research in Via delle Caravelle 11, Cascina (PI), a 5 km da Pisa. È disponibile anche il kit a domicilio in tutta Italia.
Il test BRCA è raccomandato in presenza di due o più parenti con tumore mammario sotto i 50 anni, tumore ovarico familiare, tumore mammario maschile, tumore mammario bilaterale o origine Ashkenazita.
Il referto del test BRCA è disponibile in 15-20 giorni lavorativi dalla ricezione del campione nel laboratorio.
BRCA positivo indica la presenza di una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2. Non è una diagnosi di tumore, ma un aumento del rischio oncologico che richiede un piano di sorveglianza personalizzato.
No, consiste in un semplice prelievo di sangue o tampone salivare.
