Test Genetico Endocrinologia e Metabolismo: Diagnosi DNA di Precisione
Dai disturbi della crescita alla fibrosi cistica, fino al rene policistico. Identifica la causa molecolare per una terapia mirata e tempestiva.
RICHIEDI TEST GENETICORitardo della crescita o malattie metaboliche in famiglia?
Spesso i disturbi endocrini e metabolici vengono trattati solo sui sintomi, ignorando la causa genetica sottostante. Un bambino che non cresce, casi ricorrenti di rene policistico o sospetti di fibrosi cistica richiedono una risposta certa. Senza una diagnosi molecolare, si rischiano terapie inefficaci e complicazioni evitabili.
Endocrinologia e Metabolismo di Precisione
I nostri pannelli di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) analizzano le istruzioni del DNA che regolano ormoni e metabolismo. Questo approccio permette di passare dalla gestione del sintomo alla terapia eziologica.
Endocrinologia Pediatrica
Diagnosi molecolare per deficit dell'ormone della crescita (GHD) e ipotiroidismo congenito.
Malattie Rare e Lisosomiali
Screening avanzato per Malattia di Gaucher, Fabry e patologie metaboliche ereditarie (PKU).
Nefrologia Genetica
Analisi completa dei geni PKD1/PKD2 per la diagnosi precoce del Rene Policistico.
Pannelli Diagnostici e Geni Analizzati
| Area Clinica | Patologie Principali | Geni Target (Esempi) |
|---|---|---|
| Disturbi della Crescita | Deficit Ormone Crescita (GHD) | GH1, GHRHR, PROP1 |
| Malattie Metaboliche | Fenilchetonuria (PKU), Glicogenosi | PAH, GAA, PYGM |
| Patologie Renali | Rene Policistico (ADPKD) | PKD1, PKD2, PKHD1 |
| Fibrosi Cistica | Analisi completa CFTR | Sequenziamento NGS + MLPA |
Perché eseguire uno screening endocrino-metabolico?
Prevenzione Complicanze
Identificare il rene policistico prima dei sintomi permette di gestire l'ipertensione e preservare la funzione renale.
Terapie Mirate
Scelta della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o diete specifiche basate sull'esatto difetto genetico.
Counseling Familiare
Screening dei portatori sani per fibrosi cistica o talassemia per una pianificazione familiare consapevole.
Come richiedere il test in 3 semplici passi
Colloquio preliminare e prelievo (tampone o sangue).
Analisi molecolare e interpretazione bioinformatica.
Consegna referto e consulenza genetica specialistica.
Domande Frequenti (FAQ)
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