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Neurologia

Neurologia e Test Genetici: Diagnosi e Gestione delle Malattie Neurologiche Ereditarie

La neurologia è la branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie e dei disturbi del sistema nervoso, comprendente cervello, midollo spinale, nervi periferici e muscoli. Questo sistema regola le funzioni cognitive, motorie e sensoriali dell’organismo, ed è alla base delle funzioni vitali.

Molte patologie neurologiche hanno una componente genetica significativa che può influenzare l’insorgenza dei sintomi, la progressione della malattia e la risposta ai trattamenti. I test genetici neurologici permettono di individuare mutazioni specifiche e predisposizioni ereditarie, consentendo diagnosi precoci, prevenzione mirata e terapie personalizzate. Allergoline offre test genetici avanzati per supportare pazienti e medici nella gestione delle malattie neurologiche.

Perché effettuare test genetici in neurologia

I test genetici consistono nell’analisi del DNA per identificare mutazioni che possono causare o predisporre a patologie neurologiche. Questi test sono fondamentali per:

  • Malattie neurodegenerative genetiche, come Parkinson, Alzheimer precoce e malattie da accumulo di ferro.

  • Disturbi del movimento genetici, inclusi tic e coree ereditarie.

  • Neuropatie periferiche ereditarie, come la neuropatia sensoriale ereditaria e le leucodistrofie.

  • Sindrome di Dravet, Lesch-Nyhan e Mowat-Wilson.

  • Malattie metaboliche neurologiche, come la malattia di Fabry, fenilchetonuria (PAH) e deficit del coenzima Q10.

  • Emicrania familiare e altre patologie con componente genetica riconosciuta.

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🔹 Vantaggi dei test genetici neurologici

  • Diagnosi precoce e precisa delle malattie neurologiche genetiche

  • Trattamenti personalizzati basati sul profilo genetico del paziente

  • Prevenzione e gestione proattiva delle patologie neurodegenerative

  • Consulenza genetica per famiglie con storia di malattie neurologiche ereditarie

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🔹 Patologie neurologiche e polimorfismi analizzati

Nel laboratorio Allergoline è possibile eseguire test genetici per le principali malattie neurologiche ereditarie:

  • Sindrome di Alport

  • Sindrome di Cohen

  • Sindrome di Dravet

  • Sindrome di Lesch-Nyhan

  • Sindrome di Mowat-Wilson

  • Malattia di Fabry

  • Malattia di Krabbe

  • Malattia di Tay-Sachs

  • Malattia di Wilson

  • Deficit del Coenzima Q10

  • Displasia Setto-Ottica

  • Distrofia Muscolare Congenita da Distroglicanopatia

  • Emicrania, incluso tipo emiplegico familiare o sporadico

  • Leucodistrofia Metacromatica

  • Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare (FCCM)

  • Neurodegenerazione con Accumulo di Ferro (Sindrome di Hallervorden-Spatz)

Cosa sono i test genetici in Neurologia?

 

I test genetici consistono nell’analisi del DNA di un paziente per identificare mutazioni genetiche specifiche che possono essere correlate a malattie neurologiche. Questi test permettono di rilevare alterazioni a livello genetico che possono predisporre o causare patologie come le malattie neurodegenerative, i disturbi del movimento, le neuropatie periferiche e altre condizioni neurologiche ereditarie.

I test genetici stanno rivoluzionando il campo della neurologia, offrendo nuove opportunità per una diagnosi precoce, una gestione personalizzata delle malattie e una comprensione più profonda delle basi genetiche dei disturbi neurologici. Grazie alla loro capacità di identificare mutazioni e predisposizioni genetiche, questi test stanno migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti e aprendo la strada a trattamenti più efficaci e su misura.

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al’l’estrazione del DNA, l’isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

Elaborazione del campione

Processamento del campione

Elaborazione e risultato del test

Piani di screening

Malattie rare

Genetica molecolare

NIPT screening prenatale

Nutrigenetica

Malattie oncologiche

Malattie sessuali

Genetica predittiva

Microbiota e microbioma

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