Neurologia Genetica: Diagnosi DNA per Malattie Neurodegenerative ed Epilessie
Dall'Alzheimer giovanile alle neuropatie ereditarie. Identifica la causa molecolare per una terapia personalizzata e una prognosi certa.
RICHIEDI TEST NEUROLOGICODebolezza, tremori o deficit cognitivi senza una spiegazione?
Molte malattie neurologiche, dalle demenze precoci alle neuropatie come la Charcot-Marie-Tooth, vengono diagnosticate tardi o confuse con forme idiopatiche. Convivere con sintomi che peggiorano senza conoscere il "perché" genera frustrazione e impedisce l'accesso a terapie mirate. Un test genetico specialistico rimuove l'incertezza, fornendo una mappa biologica chiara.
Neurologia di Precisione: Diagnostica NGS
Utilizziamo tecnologie Next Generation Sequencing (NGS) per analizzare contemporaneamente centinaia di geni responsabili di disturbi del sistema nervoso centrale e periferico. Questo permette di distinguere tra forme genetiche e ambientali, guidando il neurologo verso la scelta terapeutica più sicura.
Demenze e Alzheimer
Screening dei geni PSEN1, PSEN2, APP e APOE per identificare forme precoci ed ereditarie e pianificare il follow-up clinico.
Epilessie Ereditarie
Diagnosi molecolare per Sindrome di Dravet o Rett. Fondamentale per scegliere i farmaci corretti ed evitare molecole che potrebbero peggiorare le crisi.
Neuropatie (CMT)
Mappatura dei geni della mielina per identificare il tipo esatto di Charcot-Marie-Tooth e personalizzare la riabilitazione.
Pannelli Neurologici e Geni Analizzati
| Area Clinica | Patologie Principali | Geni Target (Esempi) |
|---|---|---|
| Neurodegenerazione | Alzheimer precoce, SLA, Parkinson | PSEN1, SOD1, LRRK2, C9orf72 |
| Epilessie Infantili | Dravet, Rett, Epilessie Focali | SCN1A, MECP2, CDKL5, DEPDC5 |
| Neuropatie Periferiche | Charcot-Marie-Tooth, HNPP | PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 |
| Malformazioni Cerebrali | Cavernomi, Neurofibromatosi | CCM1-3, NF1, NF2, VHL |
I Vantaggi della Diagnostica Neurologica Molecolare
Terapia Personalizzata
Conoscere il genotipo permette di evitare farmaci controindicati (es. bloccanti Na in alcune epilessie) e ottimizzare il trattamento.
Prognosi e Trial Clinici
Una diagnosi certa consente di prevedere l'evoluzione della malattia e accedere a protocolli di cura sperimentali d'avanguardia.
Protezione Familiare
Identificare una mutazione permette lo screening dei familiari asintomatici e una pianificazione familiare consapevole (diagnosi prenatale).
Percorso Diagnostico in 3 Semplici Step
Counseling genetico preliminare e prelievo (sangue o tampone buccale).
Analisi NGS ad alta profondità e interpretazione bioinformatica specialistica.
Referto clinico dettagliato e colloquio post-test con i nostri esperti.
Domande Frequenti (FAQ)
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