Genetica Medica Predittiva
UNI EN ISO 9001:2015
Revisione clinica: Dott.ssa M. Margarella
Hub nazionale di genomica clinica
La medicina predittiva
La medicina predittiva consiste nell’analisi del DNA finalizzata a valutare il rischio ereditario di sviluppare determinate patologie, tra cui il carcinoma mammario, il tumore del colon retto e le neoplasie ovariche.
Non rappresenta una diagnosi di malattia bensì uno strumento di prevenzione: conoscere in anticipo la propria predisposizione consente di attivare screening prenatali, percorsi di diagnosi precoce e scelte terapeutiche consapevoli.
L’esame si esegue mediante un semplice prelievo di sangue materno o di saliva, previa consulenza genetica obbligatoria che illustra benefici, limiti e implicazioni del test.
Test genetici predittivi: prevenire i tumori ereditari con la medicina di precisione
| Sezioni | |
|---|---|
| Cos’è | Chi deve farlo |
| Tipi di test | Dettagli clinici |
| FAQ |
Cos’è la medicina predittiva? Spiegazione completa
La medicina predittiva è una disciplina della genetica medica che studia il patrimonio genetico ereditario per identificare varianti associate a un aumentato rischio di patologie oncologiche, cardiovascolari o metaboliche.
In sintesi: analizziamo il DNA per verificare l’eventuale presenza di predisposizioni ereditarie a condizioni come il carcinoma mammario (geni *BRCA1/BRCA2*), il tumore del colon retto (sindrome di Lynch) o altre sindromi ereditarie.
Tale conoscenza consente di intervenire in anticipo attraverso programmi di screening personalizzati, modifiche dello stile di vita e, in casi selezionati, terapie mirate.
Perché è utile?
Prevenzione mirata e screening precoci
Accesso a terapie di precisione
Informazioni per la pianificazione familiare
Tranquillità derivante dalla consapevolezza
Quando è consigliato?
Parenti con tumori in età giovanile
Stesso tumore in più familiari
Storia di neoplasie rare in famiglia
Desiderio di valutare il rischio ereditario
Test genetici predittivi: a chi sono rivolti?
Secondo le linee guida internazionali (NCCN, AIOM), il test genetico per il rischio oncologico ereditario è raccomandato in presenza di:
Almeno due parenti di primo grado con carcinoma mammario o tumore ovarico
Un familiare con carcinoma mammario diagnosticato prima dei 45 anni
Un familiare con tumore ovarico a qualsiasi età
Un familiare con tumore del colon retto prima dei 50 anni
Una sindrome genetica nota in famiglia (BRCA, Lynch, Li-Fraumeni)
Desiderio di valutare il rischio oncologico ereditario
Il percorso richiede sempre una consulenza genetica obbligatoria (Legge 219/2017), durante la quale il genetista valuta la storia familiare su tre generazioni e spiega benefici e limiti dei test genetici.
📌 Prenota consulenza genetica (pre-test)
Tipi di test genetici predittivi offerti
Test BRCA1/BRCA2 – rischio di carcinoma mammario fino al 65%, ovarico fino al 39%
Sindrome di Lynch (pannello MMR) – geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; rischio tumore del colon retto 40-80%
Pannelli multigene NGS – analisi simultanea di decine di geni (BRCA, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, MLH1 ecc.)
Farmacogenomica – personalizzazione delle terapie (geni CYP450, TPMT, UGT1A1 per chemioterapici, anticoagulanti, psicofarmaci)
Diagnosi prenatale e test di screening
Il nostro laboratorio di genetica medica offre inoltre percorsi di diagnosi prenatale e test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di down.
Tali indagini possono essere eseguite a partire da specifiche settimane di gestazione mediante prelievo di sangue materno (test prenatale non invasivo) o, ove indicato, tramite tecniche invasive.
L’integrazione tra screening prenatali e consulenza genetica consente alle future famiglie di ricevere informazioni tempestive e supporto decisionale qualificato.
Oncologia ereditaria: sindromi e rischi stimati
| Sindrome | Geni coinvolti | Rischio tumore stimato |
|---|---|---|
| HBOC (mammella/ovaio) | BRCA1, BRCA2, PALB2 | Mammella 55-65%, ovaio ~39% |
| Sindrome di Lynch | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Colon-retto 40-80%, endometrio 40-60% |
| Li-Fraumeni | TP53 | Rischio multiplo precoce (sarcomi, mammella, SNC) |
Tecnologie NGS e pipeline bioinformatica
Piattaforme di sequenziamento: I
MGI-tech. – coverage >100X, accuratezza >99,9%Pipeline bioinformatica: allineamento BWA-MEM, variant calling GATK HaplotypeCaller, annotazione ANNOVAR
Classificazione varianti ACMG: criteri ACMG/AMP 2015 (agg. 2023) – 5 classi, integrazione ClinVar, gnomAD, LOVD
MLPA per LGR: in caso di forte sospetto clinico e NGS negativo, analisi di grandi riarrangiamenti genomici
Le cellule tumorali possono essere studiate anche su tessuto neoplastico per identificare mutazioni somatiche; parallelamente, l’analisi su sangue o saliva valuta il rischio ereditario a livello della linea germinale.
Medicina di precisione: PARP-inibitori e immunoterapia
L’identificazione di varianti patogene in geni *BRCA1/BRCA2* o nei geni MMR (sindrome di Lynch) consente l’accesso a terapie mirate come gli inibitori di PARP (olaparib, niraparib) e all’immunoterapia nei tumori MSI-H.
Percorso di consulenza genetica obbligatoria
Pre-test: analisi genealogica su tre generazioni, verifica criteri NCCN, consenso informato
Post-test: interpretazione del referto, piano di sorveglianza personalizzato, strategie di riduzione del rischio
Cascade testing: test mirato ai familiari a rischio (probabilità del 50% di ereditare la variante)
La consulenza genetica è disponibile su appuntamento dal lunedì al venerdì.
Certificazioni e riconoscimenti
Centro di Genomica Clinica Allergoline – Sede di Cascina (PI)
Accreditamento UNI EN ISO 9001:2015
Collaborazione scientifica con CNR di Pisa
Revisione clinica: Dott.ssa M. Margarella
Team composto da Biologi, Bioinformatici e Genetisti Clinici
Domande frequenti (FAQ)
1. Cos’è la medicina predittiva in parole semplici?
È un’analisi del DNA che valuta la predisposizione ereditaria a sviluppare patologie come tumori o malattie cardiovascolari. Non è una diagnosi, ma uno strumento di prevenzione che consente screening mirati.
2. Chi dovrebbe fare un test genetico predittivo per i tumori?
Persone con storia familiare di neoplasie in età giovane (sotto i 50 anni), stesso tumore in più parenti, tumori rari o sindromi ereditarie note. Il percorso inizia sempre con una consulenza genetica pre-test.
3. Quanto è affidabile il test genetico NGS?
Accuratezza >99,9% per varianti puntiformi e piccole inserzioni/delezioni, coverage >100X. In caso di forte sospetto clinico e NGS negativo, si esegue MLPA per grandi riarrangiamenti.
4. Cosa significa Variante di Significato Incerto (VUS)?
Alterazione del DNA la cui associazione con malattia non è ancora certa. Non richiede interventi drastici; la gestione si basa sulla storia familiare. Il centro rivaluta periodicamente le VUS.
5. Quanto costa un test genetico predittivo in Italia?
In ambito privato: BRCA singolo 300-500€, pannelli multigene estesi 600-1.200€, referto in 2-4 settimane. Con il SSN è gratuito rispettando criteri di appropriatezza.
6. Differenza tra test BRCA singolo e pannello multigene NGS?
Il test BRCA singolo analizza solo BRCA1 e BRCA2. Il pannello multigene copre decine di geni (PALB2, CHEK2, ATM, MLH1, TP53 ecc.), offrendo una valutazione completa del rischio oncologico ereditario.
Riferimenti scientifici e linee guida
Per medici e professionisti: Richiedi pannello NGS con supporto alla classificazione ACMG →
