Test Genetici Oncologici e Genetica Medica
Diagnosi molecolare avanzata e consulenza specialistica
La genetica oncologica consente di identificare le predisposizioni ereditarie ai tumori attraverso l’analisi delle mutazioni genetiche della linea germinale.
I test genetici oncologici rappresentano oggi uno strumento fondamentale per costruire percorsi di prevenzione personalizzati, basati su evidenze scientifiche e supportati da specialisti in genetica medica.
Test Genetici Oncologici e Genetica Medica a Pisa: Prevenzione Personalizzata con Allergoline Biotech
Diagnosi molecolare avanzata, consulenza specialistica e percorsi su misura per la tua salute.
Cos’è la Genetica Oncologica (Oncogenetica) e Perché è Importante
La genetica oncologica consente di identificare le predisposizioni ereditarie ai tumori attraverso l’analisi delle mutazioni genetiche della linea germinale. Circa il 5-10% delle neoplasie ha una componente ereditaria.
I test genetici oncologici rappresentano oggi uno strumento fondamentale per costruire percorsi di prevenzione personalizzati, ridurre la mortalità e guidare le scelte terapeutiche.
Presso Allergoline Biotech & Research – Pisa offriamo un percorso completo e certificato.
I Nostri Test Genetici Oncologici a Pisa
Test BRCA1 e BRCA2 per la Sindrome HBOC (Tumore Mammario e Ovarico Ereditario)
Analizziamo i geni BRCA1 e BRCA2 per identificare la predisposizione ai tumori di mammella e ovaio. Il test è indicato in caso di:
- Tumore al seno prima dei 50 anni
- Tumore ovarico a qualsiasi età
- Tumore mammario bilaterale o maschile
- Familiarità significativa per carcinoma mammario, ovarico o prostatico
Il test BRCA è indicato anche negli uomini con familiarità per carcinoma prostatico.
Test per la Sindrome di Lynch (Tumori Ereditari del Colon-retto)
Analizziamo i geni del sistema Mismatch Repair (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), associati a un aumentato rischio di tumori al colon-retto, endometrio, stomaco, ovaio e vie urinarie.
Pannelli Multigenici Oncologici con Tecnologia NGS
Oltre ai geni BRCA e Lynch, eseguiamo pannelli multigenici estesi (oltre 20 geni) per la valutazione di sindromi complesse, inclusi i tumori ereditari del pancreas, della prostata, il melanoma familiare e il carcinoma gastrico.
La tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) garantisce un’analisi approfondita e l’identificazione di varianti rare.
Differenza tra Test Genetico Germinale e Test Somatico
È importante distinguere:
Test genetico germinale (il nostro focus): Analizza il DNA ereditato dai genitori. Identifica le predisposizioni familiari ed è valido per tutta la vita.
Test genetico somatico (tumorale): Analizza il DNA del tumore. Serve a guidare le terapie mirate, ma non identifica il rischio ereditario per il paziente o i suoi familiari.
Cosa Significa Variante Patogenetica o VUS? L’Interpretazione del Referto
Nel referto genetico possiamo identificare:
- Variante patogenetica: Mutazione associata a un rischio aumentato e documentato.
- Variante probabilmente benigna: Non correlata a rischio clinico significativo.
- VUS (Variante di Significato Incerto): Variante attualmente non classificabile. In Allergoline, grazie ai nostri aggiornamenti scientifici, monitoriamo e riclassifichiamo le VUS nel tempo.
Il Percorso Clinico Certificato in 5 Fasi
- Consulenza genetica pre-test: Raccolta dell’albero genealogico e valutazione dell’appropriatezza del test.
- Prelievo: Semplice prelievo di sangue o tampone salivare.
- Analisi NGS: Sequenziamento e interpretazione bioinformatica avanzata.
- Consulenza genetica post-test: Spiegazione dettagliata del referto e delle sue implicazioni.
- Pianificazione: Definizione di un percorso di sorveglianza personalizzato.
Quanto Costa un Test Genetico Oncologico e Quali Sono i Tempi?
Il costo varia in base alla complessità dell’analisi:
- Test singolo gene (es. BRCA1/2)
- Pannello multigenico esteso
Durante la consulenza iniziale ti verrà presentato il preventivo personalizzato e i tempi di refertazione, che dipendono dal tipo di test scelto.
Per informazioni sui criteri di mutuabilità del test BRCA, contattaci per una verifica.
Genetica Medica a Pisa: Perché Scegliere Allergoline Biotech
- Laboratorio certificato ISO 9001:2015
- Tecnologie NGS all’avanguardia
- Referti clinicamente interpretabili e aggiornati
- Consulenza genetica specialistica pre e post test
- Supporto multidisciplinare e percorso personalizzato e riservato
- Punto di riferimento in Toscana, con possibilità di consulenza per pazienti da altre regioni
Domande Frequenti sui Test Genetici Oncologici
Il test genetico oncologico è affidabile?
Sì, se eseguito in un laboratorio certificato come il nostro e interpretato secondo le linee guida cliniche internazionali.
Il risultato del test è definitivo?
Le varianti patogenetiche lo sono. Le VUS (Varianti di Significato Incerto) possono essere riclassificate nel tempo sulla base di nuovi studi scientifici. Noi ti teniamo aggiornato.
Il test è valido per tutta la vita?
Sì, il patrimonio genetico della linea germinale non cambia. Il test si esegue una sola volta.
Quando è consigliato fare il test?
In presenza di casi di tumore in giovane età, tumori multipli nello stesso individuo, o forte familiarità sullo stesso ramo genealogico.
Quanto tempo serve per il risultato?
Viene comunicato dettagliatamente durante la consulenza post-test, e i tempi variano in base al pannello richiesto.
Prenota la Tua Consulenza di Genetica a Pisa
Se desideri sapere qual è il tuo rischio ereditario o quale test è più appropriato per te, contattaci per un colloquio specialistico personalizzato
PRENOTA ORA LA TUA CONSULENZA
RICHIEDI INFROMAZIONI SU TEST BRCA E PANNELLI
Perchè ci distinguiamo
Domande frequenti
La genetica oncologica (o oncogenetica) è la branca della genetica medica che studia le predisposizioni ereditarie ai tumori. Circa il 5-10% di tutti i tumori ha una componente ereditaria. I test genetici oncologici permettono di costruire percorsi di prevenzione personalizzata e guidare le scelte terapeutiche.
I test BRCA1 e BRCA2 analizzano i geni associati alla sindrome HBOC (Tumore Mammario e Ovarico Ereditario). Sono indicati in caso di tumore al seno prima dei 50 anni, tumore ovarico, tumore mammario bilaterale o maschile, o familiarità significativa. L'identificazione di una mutazione permette di attivare protocolli di sorveglianza personalizzati.
La Sindrome di Lynch è la forma più comune di predisposizione ereditaria al tumore del colon-retto, causata da mutazioni nei geni MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Aumenta anche il rischio di tumori dell'endometrio, stomaco, ovaio e vie urinarie. Il test è raccomandato in presenza di tumori precoci o familiarità.
I pannelli multigenici analizzano simultaneamente decine di geni associati a diverse sindromi tumorali ereditarie usando Next Generation Sequencing (NGS). Includono geni per tumori di mammella, ovaio, pancreas, melanoma, prostata e stomaco. Offrono un'analisi completa ma richiedono consulenza specialistica.
Test germinale: analizza il DNA ereditato, identifica predisposizioni ereditarie, valido per tutta la vita. Test somatico: analizza il DNA del tumore, guida le terapie mirate, non dà informazioni sul rischio ereditario. Sono complementari e rispondono a domande diverse.
Una VUS è una variazione genetica per cui non è possibile stabilire se sia benigna o patogenetica. Non deve guidare decisioni cliniche drastiche. La variante viene monitorata e riclassificata nel tempo. Circa l'80-90% delle VUS viene successivamente riclassificato come benigno.
No. Un risultato positivo indica una predisposizione genetica a un rischio aumentato, non una diagnosi di tumore. Permette di attivare sorveglianza personalizzata, valutare prevenzione e informare i familiari. La consulenza genetica è fondamentale.
Sì, per le varianti patogenetiche il test è valido per tutta la vita. Le VUS possono essere riclassificate nel tempo. Non è necessario ripetere il test a meno che non vengano identificati nuovi geni associati alla storia familiare non inclusi nel pannello originale.
Il test è consigliato in presenza di: giovane età alla diagnosi, tumori multipli nello stesso individuo, familiarità sullo stesso ramo genealogico, tumori rari associati a sindromi specifiche, presenza di una mutazione nota in famiglia, o particolari caratteristiche patologiche del tumore.
Sì, se eseguito in un laboratorio certificato. Allergoline è certificata ISO 9001:2015, utilizza NGS all'avanguardia, segue linee guida internazionali e offre interpretazione clinica specialistica. L'affidabilità dipende da accuratezza tecnica e corretta interpretazione.
La consulenza genetica è obbligatoria. In fase pre-test valuta l'appropriatezza e ottiene il consenso. In fase post-test interpreta il referto, discute opzioni di sorveglianza, supporta la comunicazione ai familiari e pianifica il percorso personalizzato.
Il costo varia in base alla complessità: test singolo gene o pannello multigenico. Durante la consulenza viene presentato un preventivo personalizzato. I tempi di refertazione sono generalmente 10-20 giorni lavorativi. Per informazioni sulla mutuabilità del test BRCA, contattaci.
Allergoline offre: certificazione ISO 9001:2015, tecnologia NGS all'avanguardia, consulenza genetica specialistica, referti chiari, percorso personalizzato, supporto multidisciplinare e massima riservatezza. Siamo il punto di riferimento in Toscana per la genetica medica.
