Laboratorio di Genetica Medica
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Genetica Medica: Hub Nazionale di Genomica Clinica e Medicina di Precisione
Hub ufficiale di genetica medica e genomica clinica per prevenzione, diagnosi e medicina di precisione
Cos'è la genetica medica
La genetica medica è la disciplina che analizza il DNA umano per identificare varianti genetiche associate a malattie ereditarie, predisposizioni tumorali e risposta ai trattamenti farmacologici, consentendo diagnosi precoci, prevenzione personalizzata e medicina di precisione.
La genetica medica è la disciplina che studia il patrimonio genetico ereditario e le sue implicazioni per la salute umana. Attraverso l'analisi del DNA, identifica varianti associate a malattie ereditarie, predisposizioni oncologiche, farmacoresistenze e risposte individuali ai trattamenti.
I progressi della genomica e del sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno reso possibile l'analisi di decine di migliaia di geni in un singolo test, consentendo diagnosi sempre più precoci e terapie personalizzate. Questo hub è la porta d'ingresso per approfondire tutte le aree della genetica clinica, dalla oncologia alla diagnosi prenatale, dalla farmacogenomica alla microbiomica.
La genetica medica in numeri
20.000+
geni analizzabili con WES
3 miliardi
basi del genoma umano
99%
accuratezza NGS
2-10 sett.
tempi di refertazione
13+
aree cliniche coperte
Oncologia
Prenatale
Fertilità
Farmacogenetica
Malattie Rare
Cardiologia
Neurologia
Nutrigenetica
Disclaimer clinico: I test genetici sono strumenti di medicina di precisione. I risultati devono essere interpretati da un medico genetista. Il test non sostituisce i controlli clinici di routine.
Aggiornato: Luglio 2026 · 20 min di lettura
Domande chiave sulla genetica medica
Cos'è un test genetico?
Un test genetico è un'analisi del DNA che identifica varianti genetiche associate a malattie ereditarie, predisposizioni oncologiche o risposte ai farmaci. Si esegue su sangue, saliva o tessuto.
Cos'è il sequenziamento NGS?
Il sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) è una tecnologia che analizza milioni di frammenti di DNA in parallelo, consentendo di sequenziare geni, esomi o genomi interi in tempi brevi e a costi ridotti.
Cos'è il WES (Whole Exome Sequencing)?
Il WES analizza tutte le regioni codificanti del genoma (esoma), circa 20.000 geni. È indicato per la diagnosi di malattie rare con sospetta base genetica.
Cos'è il WGS (Whole Genome Sequencing)?
Il WGS analizza l'intero genoma, comprese le regioni non codificanti. Offre la copertura più completa per la diagnosi di malattie genetiche complesse.
Cos'è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è un percorso di supporto specialistico che valuta la storia familiare, spiega i test disponibili, i rischi associati e le opzioni di prevenzione, guidando il paziente nelle decisioni cliniche.
Cos'è la farmacogenetica?
La farmacogenetica studia come le varianti genetiche influenzano la risposta ai farmaci, permettendo di personalizzare le terapie e ridurre gli effetti collaterali.
Cos'è la microbiomica?
La microbiomica studia il microbiota intestinale attraverso l'analisi del DNA batterico (16S rRNA o metagenomica), valutando il suo impatto su metabolismo, immunità e salute.
Cos'è una variante genetica?
Una variante genetica è una differenza nel DNA rispetto a una sequenza di riferimento. Può essere benigna, patogenetica o di significato incerto (VUS) e influenzare il rischio di malattie.
Cos'è la penetranza genetica?
La penetranza genetica è la probabilità che una mutazione patogenetica si manifesti clinicamente in un individuo portatore. Può essere completa (100%) o incompleta (meno del 100%).
Cos'è l'espressività variabile?
L'espressività variabile è la variazione nella gravità o nel tipo di manifestazione clinica di una malattia genetica tra individui con la stessa mutazione.
Cos'è una mutazione de novo?
Una mutazione de novo è una variazione genetica che compare per la prima volta in un individuo senza essere stata ereditata dai genitori. È frequente in malattie genetiche sporadiche.
Cos'è il mosaicismo genetico?
Il mosaicismo genetico è la presenza di due o più popolazioni di cellule con genotipi diversi nello stesso individuo, derivanti da mutazioni somatiche post-zigotiche.
Cos'è il carrier screening?
Il carrier screening è un test genetico che identifica i portatori sani di mutazioni recessive (es. fibrosi cistica, talassemia), utile per valutare il rischio di trasmettere malattie ai figli.
Domande frequenti sui test genetici
Quanto è affidabile un test genetico?
I test genetici eseguiti con tecnologia NGS in laboratori certificati ISO 9001 hanno un'accuratezza superiore al 99,9%. L'interpretazione segue le linee guida ACMG e NCCN.
Quanto tempo occorre per i risultati?
I risultati del test genetico sono disponibili in 2-4 settimane per test singoli (BRCA), 3-4 per pannelli multigene, 6-10 settimane per WES e WGS.
Chi non deve fare un test genetico?
Il test genetico non è indicato nella popolazione generale senza criteri clinici o familiari di sospetto. Eseguire il test senza indicazione può generare ansia e risultati non interpretabili.
I test genetici sono coperti dal Servizio Sanitario Nazionale?
In Italia i test genetici predittivi sono gratuiti con il SSN solo rispettando i criteri di appropriatezza definiti dalle regioni, con prescrizione da parte di un centro autorizzato di genetica medica.
Confronti tra test genetici
WES vs WGS: quale scegliere?
WES (Exome)
- Analizza 20.000+ geni (regioni codificanti)
- Indicato per malattie rare sospette
- Tempi: 6-8 settimane
- Costo: inferiore al WGS
WGS (Genome)
- Analizza l'intero genoma (3 miliardi di basi)
- Indicato per diagnosi complesse e regioni non codificanti
- Tempi: 8-10 settimane
- Costo: superiore al WES
La scelta tra WES e WGS dipende dal quadro clinico e dalla complessità diagnostica. La consulenza genetica aiuta a determinare l'approccio più appropriato.
BRCA vs Pannello Multigene NGS
Test BRCA
- Analizza solo BRCA1 e BRCA2
- Indicato per familiarità mammella/ovaio
- Costo: da 350€
- Tempi: 2-4 settimane
Pannello Multigene
- Analizza 30+ geni (BRCA, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN...)
- Indicato per valutazione completa del rischio
- Costo: da 550€
- Tempi: 3-4 settimane
Il pannello multigene offre una valutazione più ampia del rischio genetico, identificando mutazioni in geni associati a diverse sindromi ereditarie.
NIPT vs Amniocentesi
NIPT (Non Invasivo)
- Analizza DNA fetale nel sangue materno
- Indicato per screening di trisomie 21, 18, 13
- Non invasivo, nessun rischio per il feto
- Dalla 10ª settimana
Amniocentesi
- Analizza cellule fetali tramite prelievo
- Indicato per diagnosi di anomalie cromosomiche
- Invasivo, rischio per il feto (0.5-1%)
- Dalla 15ª settimana
L'NIPT è un test di screening non invasivo, mentre l'amniocentesi è un test diagnostico invasivo. La scelta dipende dal rischio calcolato e dalle indicazioni cliniche.
Aree della Genetica Medica
La genetica medica si articola in principali aree cliniche specialistiche:
Oncologia
BRCA, Lynch, pannelli NGS
Prenatale
NIPT, amniocentesi, array-CGH
Fertilità
X fragile, Klinefelter, PGT
Farmacogenetica
CYP450, DPYD, UGT1A1
Malattie Rare
WES, WGS, pannelli mirati
Cardiologia
Cardiomiopatie, aritmie
Neurologia
Alzheimer, Parkinson, atassie
Nutrigenetica
Metabolismo, obesità, diabete
Virologia
Genotipizzazione, farmacoresistenza
Ematologia
Talassemie, emofilia, porfirie
Sport
Performance, infortuni, recupero
Longevità
FOXO3, SIRT1, invecchiamento
Oncologia Genetica
L'oncologia genetica identifica le alterazioni del DNA che predispongono allo sviluppo di neoplasie. Attraverso test come BRCA, sindrome di Lynch e pannelli multigene NGS, è possibile valutare il rischio ereditario di tumori della mammella, dell'ovaio, del colon-retto e di altri organi.
Test BRCA
Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 per il rischio di carcinoma mammario e ovarico ereditario.
Approfondisci
Sindrome di Lynch
Test per mutazioni in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 associate a tumori del colon-retto ed endometrio.
Approfondisci
Pannelli Multigene NGS
Analisi di oltre 30 geni tra cui PALB2, CHEK2, ATM, TP53 per una valutazione completa del rischio.
Approfondisci
Medicina di Precisione
Terapie personalizzate basate su biomarcatori genetici: PARP-inibitori e immunoterapia.
Approfondisci
Genetica Prenatale
La genetica prenatale offre strumenti per la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche e malattie genetiche fetali. I test non invasivi come il NIPT e i test diagnostici come l'amniocentesi consentono di identificare condizioni come la Trisomia 21, la Trisomia 18 e la Trisomia 13.
NIPT
Test del DNA fetale con sensibilità superiore al 99% per Trisomia 21, Trisomia 18 e Trisomia 13. Eseguibile dalla 10ª settimana.
Approfondisci
Villocentesi e Amniocentesi
Test diagnostici invasivi per la conferma di anomalie cromosomiche. Villocentesi 11ª-13ª settimana, amniocentesi dalla 15ª.
Approfondisci
Array-CGH
Analisi genomica ad alta risoluzione per la diagnosi di microdelezioni e microduplicazioni.
Approfondisci
Genetica della Fertilità
La genetica della fertilità analizza le cause genetiche di infertilità maschile e femminile. I test identificano condizioni come la sindrome dell'X fragile, le microdelezioni del cromosoma Y e le alterazioni cromosomiche che influenzano la funzione riproduttiva.
Infertilità maschile
Analisi delle microdelezioni del cromosoma Y, cariotipo e screening per fibrosi cistica e sindrome di Klinefelter.
Approfondisci
Infertilità femminile
Analisi della sindrome dell'X fragile, cariotipo e screening per insufficienza ovarica precoce.
Approfondisci
PGT
Diagnostica genetica preimpianto per identificare anomalie cromosomiche e malattie genetiche negli embrioni.
Approfondisci
Farmacogenetica
La farmacogenetica studia come le varianti genetiche influenzano la risposta ai farmaci, permettendo di personalizzare le terapie e ridurre gli effetti collaterali. I test guidano le scelte terapeutiche in oncologia, psichiatria e cardiologia.
Farmacogenomica in oncologia
Analisi dei geni coinvolti nel metabolismo dei chemioterapici per personalizzare la terapia e ridurre la tossicità.
Approfondisci
Farmacogenetica psichiatrica
Test per i geni del metabolismo degli psicofarmaci: CYP450, SLC6A4 e altri biomarcatori predittivi.
Approfondisci
Anticoagulanti
Analisi di CYP2C9, VKORC1 e CYP2C19 per personalizzare la terapia con warfarin e clopidogrel.
Approfondisci
Microbiota e Metagenomica
L'analisi del microbiota attraverso la metagenomica consente di caratterizzare la composizione batterica dell'intestino e il suo impatto sulla salute metabolica, infiammatoria e neurodegenerativa.
Metagenomica
Analisi del microbiota con sequenziamento del gene 16S rRNA per identificare specie batteriche e disbiosi.
Approfondisci
Funzionalità del microbiota
Studio della produzione di metaboliti, acidi grassi a catena corta e attività enzimatiche.
Approfondisci
Personalizzazione nutrizionale
Piani alimentari basati sulla composizione del microbiota per ottimizzare la salute e l'equilibrio intestinale.
Approfondisci
Cardiologia Genetica
Le cardiopatie ereditarie rappresentano una causa significativa di morte improvvisa. I test genetici identificano mutazioni associate a cardiomiopatie, canalopatie e ipercolesterolemia familiare.
Cardiomiopatie ereditarie
Test per cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa e aritmogena in geni come MYH7, MYBPC3, LMNA.
Approfondisci
Cardiologia di precisione
Screening genetico avanzato per cardiomiopatie, aritmie e ipercolesterolemia familiare.
Approfondisci
Ipercolesterolemia familiare
Test per mutazioni in LDLR, APOB, PCSK9 associate a elevati livelli di colesterolo LDL e rischio cardiovascolare.
Approfondisci
Neurologia Genetica
Le malattie neurologiche ereditarie comprendono Alzheimer, Parkinson, SLA e atassie. I test genetici consentono una diagnosi precoce e la pianificazione di interventi mirati.
Alzheimer
Test per APOE e mutazioni in PSEN1, PSEN2, APP associate a forme familiari di Alzheimer precoce.
Approfondisci
Parkinson
Analisi di geni come LRRK2, PARK2, SNCA e GBA associati a forme monogeniche di Parkinson.
Approfondisci
Atassie
Test per atassie spinocerebellari, atassia di Friedreich e paraplegie spastiche ereditarie.
Approfondisci
Malattie Rare
Le malattie rare colpiscono meno di 1 persona su 2.000 e nella maggior parte dei casi hanno una base genetica. Il sequenziamento dell'esoma (WES) e del genoma intero (WGS) consente di identificare mutazioni patogene, riducendo i tempi diagnostici.
WES - Esoma
Analisi di tutti i geni codificanti per l'identificazione di mutazioni patogene in malattie rare.
Approfondisci
WGS - Genoma
Analisi completa del genoma per la diagnosi di malattie rare con coinvolgimento di regioni non codificanti.
Approfondisci
Pannelli mirati
Test personalizzati per specifiche categorie di malattie rare: neuromuscolari, metaboliche, scheletriche.
Approfondisci
Nutrigenetica
La nutrigenetica studia come le varianti genetiche influenzano il metabolismo dei nutrienti, la predisposizione all'obesità, il rischio di diabete e altre patologie metaboliche.
Metabolismo dei nutrienti
Analisi di geni coinvolti nel metabolismo di carboidrati, grassi, proteine, vitamine e minerali.
Approfondisci
Predisposizione a patologie
Valutazione del rischio genetico per obesità, diabete tipo 2, intolleranze alimentari e malattie metaboliche.
Approfondisci
Piani nutrizionali personalizzati
Elaborazione di diete basate sul profilo genetico per ottimizzare il peso, l'energia e il benessere.
Approfondisci
Test Genetici Disponibili
| Tipo di test | Area | Geni analizzati | Tempi di refertazione |
|---|---|---|---|
| Test BRCA | Oncologia | BRCA1, BRCA2 | 2-4 settimane |
| Sindrome di Lynch | Oncologia | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 3-4 settimane |
| NIPT | Prenatale | DNA fetale - Trisomie 21,18,13 | 10-14 giorni |
| Pannelli multigene NGS | Oncologia | 30+ geni (BRCA, PALB2, CHEK2, ecc.) | 3-4 settimane |
| WES - Esoma | Malattie Rare | 20.000+ geni | 6-8 settimane |
| WGS - Genoma | Malattie Rare | Genoma intero | 8-10 settimane |
| Farmacogenetica | Farmacogenetica | CYP450, TPMT, UGT1A1 | 2-3 settimane |
| Analisi microbiota | Microbiota | 16S rRNA - metagenomica | 3-4 settimane |
| Cardiogenetica | Cardiologia | MYH7, MYBPC3, LMNA, SCN5A | 3-4 settimane |
| Neurogenetica | Neurologia | PSEN1, PSEN2, APP, LRRK2, PARK2 | 3-4 settimane |
Il percorso del test genetico
1
Consulenza pre-test
Valutazione del rischio
2
Prelievo
Sangue o saliva
3
Sequenziamento NGS
Analisi del DNA
4
Interpretazione ACMG
Classificazione varianti
5
Referto
Risultato personalizzato
6
Consulenza post-test
Supporto e follow-up
Valuta il tuo rischio genetico
Prenota una consulenza genetica specialistica
I nostri genetisti clinici valutano il test più appropriato in base alla tua storia clinica e familiare.
Valutazione personalizzata
Test appropriato
Interpretazione ACMG
Strategie di prevenzione
Consulenza pre-test e interpretazione clinica del referto inclusa
Glossario della genetica medica
ACMG American College of Medical Genetics
NGS Next Generation Sequencing - sequenziamento ad alto rendimento
WES Whole Exome Sequencing - sequenziamento dell'esoma
WGS Whole Genome Sequencing - sequenziamento del genoma intero
VUS Variant of Uncertain Significance - variante di significato incerto
BRCA BReast CAncer gene - predisposizione tumori mammella/ovaio
Lynch Sindrome di Lynch - predisposizione tumori colon/endometrio
MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Penetranza Probabilità che una mutazione si manifesti clinicamente
Espressività Variabilità della manifestazione clinica di una mutazione
Cascade testing Estensione del test genetico ai familiari
CNV Copy Number Variation - variazione del numero di copie
SNP Single Nucleotide Polymorphism - variazione di un nucleotide
De novo Mutazione non ereditata, comparsa in un individuo
Mosaicismo Presenza di due popolazioni cellulari con genotipi diversi
Carrier Portatore sano di una mutazione recessiva
Domande Frequenti
Cos'è la genetica medica?
La genetica medica è la disciplina che analizza il DNA umano per identificare varianti genetiche associate a malattie ereditarie, predisposizioni tumorali e risposta ai trattamenti farmacologici, consentendo diagnosi precoci, prevenzione personalizzata e medicina di precisione.
Cos'è un test genetico?
Un test genetico è un'analisi del DNA che individua varianti genetiche associate a rischio di malattia, predisposizione ereditaria o risposta ai farmaci. Si esegue su sangue, saliva o tessuto.
Cos'è il sequenziamento NGS?
Il sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) è una tecnologia che analizza milioni di frammenti di DNA in parallelo, consentendo di sequenziare geni, esomi o genomi interi in tempi brevi e a costi ridotti.
Cos'è il WES (Whole Exome Sequencing)?
Il WES analizza tutte le regioni codificanti del genoma (esoma), circa 20.000 geni. È indicato per la diagnosi di malattie rare con sospetta base genetica.
Cos'è il WGS (Whole Genome Sequencing)?
Il WGS analizza l'intero genoma, comprese le regioni non codificanti. Offre la copertura più completa per la diagnosi di malattie genetiche complesse.
Cos'è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è un percorso di supporto specialistico che valuta la storia familiare, spiega i test disponibili, i rischi associati e le opzioni di prevenzione, guidando il paziente nelle decisioni cliniche.
Cos'è una variante genetica?
Una variante genetica è una differenza nel DNA rispetto a una sequenza di riferimento. Può essere benigna, patogenetica o di significato incerto (VUS) e influenzare il rischio di malattie.
Cos'è la penetranza genetica?
La penetranza genetica è la probabilità che una mutazione patogenetica si manifesti clinicamente in un individuo portatore. Può essere completa (100%) o incompleta (meno del 100%).
Cos'è l'espressività variabile?
L'espressività variabile è la variazione nella gravità o nel tipo di manifestazione clinica di una malattia genetica tra individui con la stessa mutazione.
Cos'è una mutazione de novo?
Una mutazione de novo è una variazione genetica che compare per la prima volta in un individuo senza essere stata ereditata dai genitori. È frequente in malattie genetiche sporadiche.
Cos'è il mosaicismo genetico?
Il mosaicismo genetico è la presenza di due o più popolazioni di cellule con genotipi diversi nello stesso individuo, derivanti da mutazioni somatiche post-zigotiche.
Cos'è il carrier screening?
Il carrier screening è un test genetico che identifica i portatori sani di mutazioni recessive (es. fibrosi cistica, talassemia), utile per valutare il rischio di trasmettere malattie ai figli.
Quanto è affidabile un test genetico?
I test genetici eseguiti con tecnologia NGS in laboratori certificati ISO 9001 hanno un'accuratezza superiore al 99,9%. L'interpretazione segue le linee guida ACMG e NCCN.
Quanto tempo occorre per i risultati?
I risultati del test genetico sono disponibili in 2-4 settimane per test singoli (BRCA), 3-4 per pannelli multigene, 6-10 settimane per WES e WGS.
Chi non deve fare un test genetico?
Il test genetico non è indicato nella popolazione generale senza criteri clinici o familiari di sospetto. Eseguire il test senza indicazione può generare ansia e risultati non interpretabili.
I test genetici sono coperti dal Servizio Sanitario Nazionale?
In Italia i test genetici predittivi sono gratuiti con il SSN solo rispettando i criteri di appropriatezza definiti dalle regioni, con prescrizione da parte di un centro autorizzato di genetica medica.
Cosa significa Variante di Significato Incerto (VUS)?
Alterazione del DNA la cui associazione con malattia non è ancora certa. Non richiede interventi drastici; la gestione si basa sulla storia familiare. Il centro rivaluta periodicamente le VUS alla luce di nuovi dati scientifici.
La consulenza genetica è obbligatoria?
Sì, la consulenza genetica pre-test e post-test è raccomandata dalle principali linee guida internazionali NCCN, ACMG e dalla Legge 219/2017 sul consenso informato.
APPROFONDIMENTI PER AREA
Genetica Medica – Percorsi di approfondimento
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ISS
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