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Oncologia
Genetica Oncologica: Test, Predisposizione Ereditaria e Prevenzione Personalizzata
I test genetici oncologici permettono di identificare mutazioni germinali o somatiche associate a un rischio elevato di sviluppare tumori ereditari. Attraverso la medicina di precisione è possibile definire un profilo di rischio personalizzato e impostare strategie di prevenzione e screening su misura.
Che cos’è la Genetica Oncologica
La genetica oncologica studia le varianti ereditarie del DNA che aumentano la predisposizione ai tumori. Circa il 5–10% dei tumori ha un’origine ereditaria. Identificare precocemente queste alterazioni consente di pianificare screening anticipati e adottare strategie personalizzate.
Perché Fare un Test Genetico Oncologico
I test sono consigliati in presenza di:
✔ Storia familiare significativa
Tumori insorti precocemente, multipli o ripetuti nella stessa linea familiare.
✔ Sospetta sindrome ereditaria
BRCA, Lynch, melanoma familiare e altri.
✔ Pazienti già affetti da tumore
La presenza di mutazioni può guidare scelte terapeutiche mirate.
Tumori con Forte Componente Genetica
| Tumore | Mutazioni principali | Rischio stimato |
|---|---|---|
| Seno e ovaio | BRCA1, BRCA2 | 60% seno, 40% ovaio |
| Colon-retto (Sindrome di Lynch) | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Rischio elevato |
| Prostata | BRCA2, HOXB13 | Aumentato |
| Melanoma familiare | CDKN2A, CDK4 | Alto rischio |
| Pancreas | BRCA2, STK11, CDKN2A | Associato a forme ereditarie |
| Malattie mieloproliferative | JAK2, CALR, MPL | Aumento rischio ematologico |
Tecnologia NGS
Le analisi vengono eseguite con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), che garantisce elevata accuratezza, capacità di rilevare varianti rare e referti conformi alle linee guida ACMG.
Cosa Include il Referto
- Identificazione varianti genetiche
- Classificazione ACMG
- Interpretazione clinica
- Raccomandazioni preventive
- Indicazioni per familiari
Percorso del Paziente
- Consulenza genetica iniziale
- Prelievo o kit domiciliare
- Analisi NGS
- Referto entro XX giorni
- Consulenza post-test
- Piano di prevenzione personalizzato
Approfondimenti
Argomenti Scientifici
Cosa c'è da sapere
FAQ
I test genetici oncologici sono affidabili?
Sì, le analisi NGS garantiscono elevata accuratezza e seguono gli standard ACMG.
Un risultato positivo significa che svilupperò un tumore?
No, ma indica un rischio superiore alla media. La prevenzione permette diagnosi precoce ed efficacia terapeutica.
Posso fare il test anche senza sintomi?
Sì. I test sono utili soprattutto in prevenzione e in caso di storia familiare significativa.
Serve una prescrizione?
Non sempre. La consulenza genetica è comunque consigliata prima e dopo l’esame.