Pannello Anemie e Talassemie (HBB, HBA1, HBA2, G6PD, SLC25A38)
Pannello Leucemie e Linfomi (BCR-ABL1, FLT3, JAK2, NPM1, TP53, CEBPA)
Analisi mutazioni mieloproliferative (JAK2, CALR, MPL)
Test genetico per Emofilia A e B (F8, F9)
Screening Trombofilia Ereditaria (F5 Leiden, F2 G20210A, MTHFR C677T/A1298C)
Pannello Coagulazione e Piastrinopatie ereditarie
Test farmacogenetico ematologico per ottimizzare la risposta a farmaci chemioterapici o anticoagulanti
Ogni analisi è accompagnata da consulenza genetica pre- e post-test, indispensabile per interpretare correttamente i risultati e pianificare il percorso clinico più appropriato.

Il servizio di consulenza genetica ematologica di Allergoline Biotech & Research aiuta il paziente e la famiglia a:
Comprendere il significato clinico delle mutazioni rilevate
Valutare il rischio ereditario e pianificare screening familiari
Identificare strategie di prevenzione e follow-up personalizzati
Ottimizzare le scelte terapeutiche in collaborazione con l’ematologo
I test genetici in ematologia rappresentano oggi uno strumento essenziale nella diagnosi, nella prevenzione e nella terapia personalizzata delle malattie del sangue.
Grazie all’approccio integrato tra genetisti, biologi molecolari ed ematologi, Allergoline Biotech & Research offre un percorso completo e innovativo, orientato alla medicina di precisione e alla salute ematologica su base genetica.
Monitoraggio della malattia: In alcune malattie, come le leucemie, le analisi genetiche possono essere utilizzate per monitorare la risposta al trattamento e per rilevare eventuali recidive in modo precoce.
Emofilia e disturbi della coagulazione: In questi casi, le mutazioni genetiche sono alla base della condizione, e il test genetico è fondamentale per diagnosticare il tipo e la gravità del disturbo, oltre a guidare il trattamento con farmaci specifici.
L’integrazione di test genetici avanzati nel campo dell’ematologia potrebbe quindi non solo migliorare la diagnosi precoce, ma anche ottimizzare la prevenzione e personalizzare le terapie in base alle specifiche esigenze del paziente. Se stai pensando di includere o ampliare l’uso di test genetici nella tua pratica, possiamo esplorare come farlo in modo efficace.
1️⃣ Che cos’è un test genetico ematologico?
Un test genetico ematologico è un’analisi molecolare che identifica mutazioni o varianti genetiche responsabili di malattie del sangue ereditarie o acquisite. Viene utilizzato per diagnosticare, prevenire e monitorare patologie come talassemia, leucemia, linfoma o emofilia.
2️⃣ A cosa serve il test genetico per le malattie del sangue?
Serve a individuare precocemente alterazioni genetiche che causano o favoriscono lo sviluppo di patologie ematologiche. Permette di personalizzare le terapie e di prevenire la trasmissione di malattie genetiche ai figli.
3️⃣ Chi dovrebbe fare un test genetico ematologico?
Il test è consigliato a persone con storia familiare di malattie del sangue, coppie che pianificano una gravidanza, o pazienti che presentano anomalie ematologiche inspiegate (come anemia cronica o disturbi della coagulazione).
4️⃣ Come si effettua un test genetico per l’ematologia?
Il test viene eseguito tramite un prelievo di sangue o tampone buccale. Dal campione viene estratto il DNA, analizzato con tecniche avanzate di sequenziamento genetico (NGS) per individuare mutazioni specifiche.
5️⃣ Quali sono i vantaggi dei test genetici in ematologia?
Diagnosi precoce e precisa delle malattie ematologiche
Trattamenti mirati basati sul profilo genetico
Prevenzione familiare e consulenza genetica
Monitoraggio personalizzato della risposta terapeutica
6️⃣ Le malattie del sangue possono essere ereditarie?
Sì. Molte malattie ematologiche, come talassemia, anemia falciforme, emofilia e alcune leucemie, possono essere trasmesse geneticamente. I test genetici consentono di identificare i portatori sani e di prevenire la trasmissione alle generazioni future.
7️⃣ Dove è possibile eseguire un test genetico ematologico?
I test genetici ematologici sono disponibili presso laboratori specializzati in genetica medica o centri di ematologia molecolare, dove un team multidisciplinare si occupa di analisi, interpretazione dei risultati e consulenza genetica personalizzata.
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al’l’estrazione del DNA, l’isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

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