Ematologia Genetica: Test Trombofilia, Talassemia e Malattie del Sangue

Ematologia Genetica e Medicina di Precisione

Identifica le cause molecolari di anemie, trombosi e malattie del sangue per una terapia mirata e sicura.

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Perché l'analisi genetica è fondamentale in ematologia?

Mentre i test standard monitorano lo stato del sangue, la genetica identifica la **causa ereditaria**. Questo permette di prevedere l'evoluzione della malattia e personalizzare i trattamenti farmacologici.

Trombofilia Ereditaria

Valutazione del rischio di coaguli (trombosi/embolie) attraverso l'analisi dei fattori V Leiden, Protrombina e MTHFR.

Anemie e Talassemie

Diagnosi differenziale e screening dei portatori sani per Alfa/Beta Talassemia e Anemia Falciforme.

Malattie Metaboliche

Prevenzione dei danni da accumulo di ferro (Emocromatosi) e gestione di patologie rare come la Malattia di Gaucher.

Pannelli Diagnostici NGS e Molecolari

Area Clinica Geni / Varianti Analizzate Applicazione Clinica
Profilo Trombofilia F5, F2, MTHFR, PROS1, PROC Gravidanza, rischio trombotico, pillola estroprogestinica.
Pannello Talassemie HBA1, HBA2, HBB (NGS + MLPA) Pianificazione familiare e gravità clinica.
Disordini Midollari JAK2, CALR, MPL Diagnosi di Policitemia Vera e Trombocitemia.

Domande Frequenti (FAQ)

No, sono complementari. L'emocromo dice "come stai", il test genetico spiega "perché" e aiuta a prevenire complicazioni future.
Identificare una mutazione permette di impostare una terapia preventiva con eparina, riducendo drasticamente il rischio di aborti e gestosi.
I test singoli (Fattore V) richiedono circa 5-7 giorni, mentre i pannelli NGS completi 3-4 settimane.

Eccellenza Tecnologica Allergoline

Utilizziamo sequenziamento NGS di ultima generazione e analisi MLPA per una diagnosi ematologica senza dubbi.

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