Tumori ereditari al pancreas
TUMORE PANCREAS EREDITARIO & SINDROME DI LYNCH (TEST GENETICO NGS)
Tumore del Pancreas Ereditario e Sindrome di Lynch: scopri il tuo rischio genetico prima che la malattia si manifesti
Circa il 10% dei tumori pancreatici e una quota significativa dei tumori del colon e dell’endometrio hanno una causa ereditaria.
Le principali alterazioni coinvolgono i geni:
BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, CDKN2A
👉 Identificarle oggi significa attivare prevenzione mirata e sorveglianza salvavita.
✔ Test genetico NGS completo
✔ Valutazione del rischio familiare
✔ Referto clinico specialistico
✔ Kit a domicilio • ✔ Analisi NGS • ✔ Consulenza genetica inclusa
PERCHÉ QUESTO TEST È CRUCIALE
Molti tumori ereditari non danno sintomi fino a uno stadio avanzato.
👉 La genetica permette di identificare il rischio anni prima della malattia
COS’È IL TUMORE AL PANCREAS EREDITARIO?
Circa il 10% dei casi è legato a mutazioni genetiche trasmissibili.
I principali geni coinvolti:
- BRCA2
- PALB2
- STK11
- CDKN2A
👉 Queste varianti aumentano significativamente il rischio di carcinoma pancreatico.
SINDROME DI LYNCH (RISCHIO MULTI-ORGANO)
La Sindrome di Lynch è una condizione ereditaria causata da alterazioni nei geni:
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
Questi geni controllano la riparazione del DNA.
Tumori associati:
- Colon-retto
- Endometrio
- Stomaco
- Pancreas
- Vie urinarie
RISCHIO GENETICO
| Gene | Rischio principale |
|---|---|
| MLH1 / MSH2 | Alto rischio colon e endometrio |
| MSH6 / PMS2 | Rischio moderato ma diffuso |
| BRCA2 / PALB2 | Tumore pancreas e mammella |
| STK11 | Sindrome Peutz-Jeghers (rischio elevato pancreas) |
| CDKN2A | Melanoma + pancreas |
COME FUNZIONA IL TEST
- Raccolta campione (sangue o saliva)
- Analisi genetica NGS (Next Generation Sequencing)
- Interpretazione bioinformatica clinica
- Referto specialistico + consulenza genetica
⏱️ Tempi: 2–3 settimane
CHI DOVREBBE FARE IL TEST
Il test è raccomandato se:
- Due o più casi di tumore in famiglia
- Tumore prima dei 50 anni
- Tumori multipli nella stessa persona
- Familiarità per pancreas, colon, ovaio, seno
TERAPIE DI PRECISIONE
La genetica non serve solo alla prevenzione.
Mutazioni BRCA1/BRCA2/PALB2 permettono accesso a terapie mirate come:
👉 PARP-inibitori
Farmaci che agiscono selettivamente sulle cellule tumorali con difetti di riparazione del DNA.
✔ Miglior risposta terapeutica
✔ Miglior prognosi in sottogruppi selezionati
PERCHÉ FARE IL TEST GENETICO
✔ Prevenzione precoce
✔ Sorveglianza oncologica personalizzata
✔ Riduzione rischio familiare
✔ Terapie mirate in caso di malattia
✔ Pianificazione familiare consapevole
TECNOLOGIA UTILIZZATA
- Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing)
- Analisi multigene pannello oncologico
- Database clinici internazionali (ClinVar, NCCN)
👉 Accuratezza >99%
FAQ
Il tumore al pancreas è sempre ereditario?
No. Solo circa il 10% è genetico, ma identificare questi casi è fondamentale.
Il test è invasivo?
No. Basta saliva o sangue capillare.
Se ho una mutazione svilupperò sicuramente un tumore?
No. Indica un aumento del rischio, non una certezza.
Il test è utile anche senza casi in famiglia?
Sì, molte mutazioni compaiono anche senza storia familiare evidente.
Cosa succede se risulto positivo?
Viene attivato un percorso di:
- sorveglianza oncologica
- consulenza genetica
- prevenzione personalizzata
✔ Analisi BRCA • LYNCH • PANCREAS • ✔ Referto medico specialistico
