Profilazione Molecolare Oncologica: NGS, CGP e Biopsia Liquida
Inquadramento clinico: La profilazione molecolare del tumore rappresenta lo standard diagnostico per la selezione di strategie terapeutiche mirate (target therapy) e immunoterapia. L'approccio diagnostico si articola secondo le linee guida internazionali ESMO, AIOM e NCCN 2026, differenziando le analisi tra profilo somatico (sul tessuto tumorale) e costituzionale (sangue).
Strategie di Analisi Molecolare
La selezione della metodica analitica risponde a criteri di efficacia clinica e tempestività:
- PCR (Single Gene): Indicata per l'analisi rapida di varianti genetiche note (es. EGFR, BRAF) in contesti di urgenza clinica.
- NGS (Pannelli Multigenici): Tecnica standard per l'identificazione di mutazioni driver, fusioni geniche (es. ALK, ROS1), MSI e TMB.
- CGP (Comprehensive Genomic Profiling): Profilo genomico esteso, raccomandato per neoplasie rare o in assenza di target molecolari identificati mediante pannelli di primo livello.
- Biopsia liquida (ctDNA): Metodica non invasiva utile per il monitoraggio dinamico delle resistenze farmacologiche e in casi di indisponibilità di tessuto bioptico.
| Metodologia | Applicazione Clinica | Performance Diagnostica |
|---|---|---|
| PCR | Target singolo | Elevata rapidità (1-3 gg) |
| NGS | Pannelli 50-500 geni | Profilazione estesa per Target Therapy |
| Biopsia Liquida | ctDNA circolante | Monitoraggio della resistenza farmacologica |
Il ruolo del Molecular Tumor Board (MTB)
L'integrazione dei dati genomici nel percorso terapeutico del paziente richiede una valutazione collegiale. Il Molecular Tumor Board (MTB) rappresenta l'organo decisionale multidisciplinare che integra le evidenze molecolari con il quadro clinico del paziente, definendo l'eleggibilità a:
- Trattamenti oncologici a bersaglio molecolare (Target Therapy).
- Protocolli di immunoterapia basati su score MSI e TMB.
- Inserimento in studi clinici e trial farmacologici (fase I/II).
Supporto alla Diagnostica Oncologica
Il laboratorio Allergoline Biotech & Research offre supporto alle strutture oncologiche e ai centri di riferimento per l'esecuzione di profili genomici conformi ai protocolli ESMO/AIOM. L'attività include la validazione bioinformatica delle varianti e il supporto nella discussione dei profili molecolari in ambito collegiale.
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