Infertilità di Coppia: Cause, Diagnosi e Percorso
Revisione Clinica: Dott.ssa Milena Margarella · Università di Siena · ISO 9001:2015
📑 Indice dei contenuti
📖 Cos'è l'Infertilità di Coppia
L'infertilità di coppia è definita come l'incapacità di concepire dopo 12 mesi di rapporti sessuali regolari e non protetti. Si distingue in:
- Infertilità primaria: la coppia non ha mai ottenuto una gravidanza.
- Infertilità secondaria: la coppia ha già avuto una gravidanza in passato, ma non riesce più a concepirne un'altra.
L'infertilità è un problema che riguarda la coppia nel suo insieme e non solo uno dei due partner. In circa il 30-40% dei casi la causa è maschile, nel 30-40% è femminile, nel 20% è mista (entrambi i partner presentano fattori di rischio) e nel 10-15% dei casi rimane inspiegata.
🔍 Cause Principali dell'Infertilità di Coppia
Le cause dell'infertilità possono essere ricondotte a fattori maschili, fattori femminili o a una combinazione di entrambi. In una quota significativa di casi, la causa rimane sconosciuta nonostante gli accertamenti.
🧬 Fattori Maschili
I fattori maschili rappresentano circa il 30-40% delle cause di infertilità di coppia. Le condizioni più frequenti includono:
🔬 Alterazioni del liquido seminale
- Oligospermia: ridotto numero di spermatozoi
- Astenospermia: ridotta motilità
- Teratospermia: alterata morfologia
- Azoospermia: assenza di spermatozoi
🩺 Condizioni mediche
- Varicocele: dilatazione delle vene del testicolo
- Infezioni: prostatiti, epididimiti
- Traumi o torsioni testicolari
- Disfunzioni ormonali: ipogonadismo
- Ostruzioni: CBAVD, ostruzioni epididimarie
🧬 Fattori genetici
- Anomalie cromosomiche: Sindrome di Klinefelter
- Microdelezioni del cromosoma Y
- Mutazioni del gene CFTR: legate a CBAVD
🌍 Fattori ambientali e stile di vita
- Fumo, alcol, droghe
- Esposizione a tossici e calore
- Obesità e sedentarietà
- Stress cronico
🌸 Fattori Femminili
I fattori femminili rappresentano circa il 30-40% delle cause di infertilità di coppia. Le condizioni più frequenti includono:
🔄 Disturbi dell'ovulazione
- Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS): la causa più comune
- Insufficienza ovarica precoce (POI): prima dei 40 anni
- Disfunzioni tiroidee: ipotiroidismo, ipertiroidismo
- Iperprolattinemia
🩺 Patologie strutturali
- Ostruzioni tubariche: da infezioni o endometriosi
- Endometriosi: impatto su ovaie e tube
- Fibromi uterini: a seconda di sede e dimensione
- Malformazioni uterine
- Adesioni pelviche
🧬 Fattori genetici
- Anomalie cromosomiche: Sindrome di Turner
- Premutazione FMR1: legata a POI
- Mutazioni geniche: cause rare di POI
🌍 Fattori ambientali e stile di vita
- Fumo, alcol, droghe
- Obesità o sottopeso
- Esposizione a tossici ambientali
- Stress cronico
⏳ Il Ruolo dell'Età nell'Infertilità
L'età è il fattore più importante nella fertilità femminile. La qualità e la quantità degli ovociti diminuiscono fisiologicamente con l'avanzare dell'età, con un'accelerazione dopo i 35 anni.
| Fascia d'età | Probabilità di gravidanza spontanea (per ciclo) | Considerazioni |
|---|---|---|
| < 30 anni | 20-25% | Fertilità ottimale |
| 30-35 anni | 15-20% | Lieve riduzione |
| 35-40 anni | 10-15% | Riduzione significativa, aumento aneuploidie |
| > 40 anni | < 5-10% | Riduzione drastica, valutazione specialistica consigliata |
Anche l'età maschile influenza la fertilità: dopo i 40-45 anni si osserva una riduzione della qualità del liquido seminale e un aumento del rischio di anomalie genetiche negli spermatozoi.
📋 Percorso Diagnostico: Come si Valuta l'Infertilità di Coppia
Il percorso diagnostico per l'infertilità di coppia si articola in valutazioni parallele per entrambi i partner. Gli esami di primo livello sono volti a identificare le cause più comuni e a orientare eventuali approfondimenti successivi.
🔬 Analisi per l'Uomo
Il percorso diagnostico maschile inizia con un'analisi del liquido seminale (spermiogramma), che rappresenta l'esame di primo livello e deve essere eseguito secondo le linee guida internazionali.
🧪 Esami di primo livello
- Spermiogramma: valuta numero, motilità e morfologia degli spermatozoi. È l'esame più importante e deve essere eventualmente ripetuto a distanza di alcune settimane.
- Valutazione clinica: anamnesi, esame obiettivo, ricerca del varicocele.
- Dosaggi ormonali: FSH, LH, testosterone (in base ai risultati dello spermiogramma).
🔎 Approfondimenti di secondo livello
- Ecografia scrotale: per valutare varicocele o altre anomalie.
- Test genetici: solo in casi selezionati (azoospermia, oligospermia severa).
- Test ormonali avanzati: inibina B, AMH, prolattina.
- Valutazione urologica andrologica: per eventuali condizioni strutturali o funzionali.
🌸 Analisi per la Donna
Il percorso diagnostico femminile prevede una valutazione completa di ovulazione, riserva ovarica, anatomia uterina e tubarica.
🧪 Esami di primo livello
- Dosaggi ormonali: FSH, LH, estradiolo, AMH (per riserva ovarica), prolattina, ormoni tiroidei.
- Ecografia transvaginale: valuta utero, ovaie, spessore endometriale, presenza di cisti o fibromi.
- Monitoraggio dell'ovulazione: ciclo mestruale, dosaggi ormonali, eventuale ecografia follicolare.
- Isterosalpingografia: valuta la pervietà delle tube.
🔎 Approfondimenti di secondo livello
- Isteroscopia: per valutare la cavità uterina.
- Laparoscopia: in caso di sospetta endometriosi o adesioni.
- Test genetici: solo in casi selezionati (POI, abortività ricorrente).
- Valutazione immunologica: in caso di abortività ricorrente.
| Esame | Cosa valuta | Quando è indicato |
|---|---|---|
| Dosaggi ormonali | Riserva ovarica, ovulazione, funzionalità tiroidea | Sempre, come primo livello |
| Ecografia transvaginale | Utero, ovaie, endometrio | Sempre, come primo livello |
| Isterosalpingografia | Pervietà delle tube | In caso di sospetta ostruzione tubarica |
| Isteroscopia | Cavità uterina | In caso di anomalie ecografiche o abortività ricorrente |
| Test genetici | Cause genetiche di infertilità | Solo in casi selezionati |
❓ Infertilità Inspiegata
Si parla di infertilità inspiegata quando tutti gli esami di primo livello risultano nella norma, ma la coppia non ottiene una gravidanza. Questa condizione rappresenta circa il 10-15% dei casi di infertilità.
In queste situazioni, il medico può proporre:
- Approfondimenti di secondo livello (esami genetici, immunologici, valutazione specialistica).
- Percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA), in base all'età della coppia e alla durata dell'infertilità.
- Modifiche dello stile di vita per ottimizzare la fertilità naturale.
🩺 Quando Rivolgersi a uno Specialista
È consigliabile rivolgersi a uno specialista per la valutazione dell'infertilità di coppia in presenza di:
- 12 mesi di tentativi senza gravidanza (6 mesi se la donna ha più di 35 anni).
- Cicli mestruali irregolari o assenza di mestruazioni.
- Aborti ricorrenti (≥2 aborti spontanei).
- Patologie note come endometriosi, PCOS, varicocele.
- Precedenti interventi chirurgici pelvici o testicolari.
- Familiarità per infertilità o menopausa precoce.
- Esposizione a fattori di rischio (tossici, radiazioni, chemioterapia).
❓ Domande frequenti sull'infertilità di coppia
Quando si parla di infertilità di coppia?
Si parla di infertilità di coppia quando non si ottiene una gravidanza dopo 12 mesi di rapporti regolari non protetti. Dopo i 35 anni, la valutazione è consigliata dopo 6 mesi. L'infertilità può essere primaria (mai avuta una gravidanza) o secondaria (dopo una gravidanza precedente).
Quali sono le cause principali di infertilità di coppia?
Le cause principali sono: fattori maschili (30-40%), fattori femminili (30-40%), cause miste (20%) e infertilità inspiegata (10-15%). I fattori maschili includono alterazioni del liquido seminale, varicocele, cause genetiche. I fattori femminili includono problemi ovulatori (PCOS), ostruzioni tubariche, endometriosi, età avanzata.
Quali analisi deve fare l'uomo per l'infertilità?
Il percorso diagnostico maschile inizia con lo spermiogramma (analisi del liquido seminale), che valuta numero, motilità e morfologia degli spermatozoi. In base ai risultati, il medico può richiedere dosaggi ormonali (FSH, LH, testosterone), ecografia scrotale e, solo in casi selezionati, analisi genetiche.
Quali analisi deve fare la donna per l'infertilità?
Il percorso diagnostico femminile include: dosaggi ormonali (FSH, LH, estradiolo, AMH) per valutare la riserva ovarica e l'ovulazione, ecografia transvaginale per valutare utero e ovaie, isterosalpingografia per verificare la pervietà delle tube. In casi selezionati, il medico può richiedere ulteriori approfondimenti.
Qual è il ruolo dell'età nell'infertilità?
L'età è il fattore più importante nella fertilità femminile. Dopo i 35 anni, la qualità e la quantità degli ovociti diminuiscono significativamente, con un aumento delle aneuploidie embrionali. Dopo i 40 anni, la probabilità di gravidanza spontanea si riduce drasticamente. Anche l'età maschile influenza la qualità del liquido seminale.
Cosa si intende per infertilità inspiegata?
Si parla di infertilità inspiegata quando tutti gli esami di primo livello (spermiogramma, dosaggi ormonali, ecografia, isterosalpingografia) risultano normali, ma la coppia non ottiene una gravidanza. Rappresenta il 10-15% dei casi. In queste situazioni, il medico può proporre approfondimenti di secondo livello o percorsi di procreazione medicalmente assistita.
Quando rivolgersi a uno specialista per l'infertilità?
È consigliabile rivolgersi a uno specialista dopo 12 mesi di tentativi senza gravidanza (6 mesi se la donna ha più di 35 anni). La valutazione specialistica è indicata anche in presenza di: cicli mestruali irregolari, aborti ricorrenti, patologie note (endometriosi, PCOS), precedenti interventi chirurgici pelvici.
🌸 Richiedi informazioni
Se hai bisogno di ulteriori informazioni sui test genetici per l'infertilità
Questa guida ha scopo puramente informativo ed educativo. Non sostituisce l'atto medico, la diagnosi differenziale o la prescrizione terapeutica dello specialista. Per qualsiasi dubbio o approfondimento, contattare il proprio medico curante.
Riferimenti istituzionali: ESHRE, ASRM, SIGO, ISS
