Referto Genetico Oncologico Simulato
Dati del Paziente
Nome: Rossi, Maria
Data di Nascita: 1980-05-12
Data Prelievo: 2024-11-10
Medico Richiedente: Dr. Bianchi (Oncologo)
Quesito Clinico: Familiarità per neoplasia mammaria/ovarica (Criteri AIOM soddisfatti)
Risultato Sintetico
Esito: POSITIVE – variante patogenetica (Classe 5) nel gene BRCA1
Nota: Un esito positivo indica predisposizione elevata, non diagnosi di malattia.
Dettaglio Tecnico della Variante
| Gene | Zigosità | Variante DNA (HGVS) | Variante Proteina | Classificazione ACMG |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | Eterozigote | c.5266dupC | p.Gln1756Profs | Classe 5 - Patogenetica |
La duplicazione provoca frameshift → proteina tronca non funzionante → rischio elevato di carcinoma mammario e ovarico.
Note e Raccomandazioni
- Consulenza Genetica: obbligatoria per discutere strategie di prevenzione o trattamento.
- Estensione Familiare: mutazione autosomica dominante → 50% di probabilità per parenti di primo grado. Indicata la consulenza e il test a cascata.
- Limiti del Test: Copertura NGS: 100% della regione codificante, profondità >50x. Alcune varianti introniche non analizzate.
Validato da: Dr. Verbi (Genetista Molecolare) – 2024-11-20
Come Leggere le Sigle
- c.5266dupC: DNA codificante, duplicazione del nucleotide C alla posizione 5266
- p.Gln1756Profs: Proteina troncata (frameshift) → non funziona
- Eterozigote: una copia del gene mutato → rischio alto nei geni BRCA/Lynch
- Classificazione ACMG:
- Classe 5 – Patogenetica → POSITIVO
- Classe 3 – VUS → incerto
- Classe 1/2 – Benigna/Probabilmente Benigna → negativo
Azioni Consigliate
- Prenotare visita con genetista medico
- Chiedere copia del referto originale del laboratorio
- Informare i parenti di primo grado della possibilità di test a cascata
- Attivare piano di sorveglianza personalizzato secondo protocolli AIOM/NCCN
