Dati del Paziente

Nome: Rossi, Maria

Data di Nascita: 1980-05-12

Data Prelievo: 2024-11-10

Medico Richiedente: Dr. Bianchi (Oncologo)

Quesito Clinico: Familiarità per neoplasia mammaria/ovarica (Criteri AIOM soddisfatti)

Risultato Sintetico

Esito: POSITIVE – variante patogenetica (Classe 5) nel gene BRCA1

Nota: Un esito positivo indica predisposizione elevata, non diagnosi di malattia.

Dettaglio Tecnico della Variante

La duplicazione provoca frameshift → proteina tronca non funzionante → rischio elevato di carcinoma mammario e ovarico.

Note e Raccomandazioni

• Consulenza Genetica: obbligatoria per discutere strategie di prevenzione o trattamento.
• Estensione Familiare: mutazione autosomica dominante → 50% di probabilità per parenti di primo grado. Indicata la consulenza e il test a cascata.
• Limiti del Test: Copertura NGS: 100% della regione codificante, profondità >50x. Alcune varianti introniche non analizzate.

Validato da: Dr. Verbi (Genetista Molecolare) – 2024-11-20

Come Leggere le Sigle

• c.5266dupC: DNA codificante, duplicazione del nucleotide C alla posizione 5266
• p.Gln1756Profs: Proteina troncata (frameshift) → non funziona
• Eterozigote: una copia del gene mutato → rischio alto nei geni BRCA/Lynch
• Classificazione ACMG:
  • Classe 5 – Patogenetica → POSITIVO
  • Classe 3 – VUS → incerto
  • Classe 1/2 – Benigna/Probabilmente Benigna → negativo

Azioni Consigliate

1. Prenotare visita con genetista medico
2. Chiedere copia del referto originale del laboratorio
3. Informare i parenti di primo grado della possibilità di test a cascata
4. Attivare piano di sorveglianza personalizzato secondo protocolli AIOM/NCCN