Test prenatale Completo: Mappatura Cromosomica Integrale del Genoma Fetale
Prenatal Test NIPT Completo: La Frontiera dell'Analisi Genomica Totale
Il protocollo di screening più avanzato al mondo per una visione totale della salute cromosomica del tuo bambino.Tecnologia Whole Genome Sequencing (WGS) · Workflow CE-IVD certificato · Referto in 10-14 giorni
- Tecnologia: Whole Genome Sequencing (WGS) - CE-IVD
- Analisi: 23 cromosomi · RAAs · 9 microdelezioni · CNVs ≥ 7Mb
- Accuratezza: >99% per trisomie
- Quando: dalla 10ª settimana (10+0)
- Referto: 10-14 giorni lavorativi
📑 Indice dei contenuti
- 1. Cos'è il Prenatal Test NIPT Completo
- 2. Perché scegliere la Protezione Totale
- 3. Cosa include il Test Completo
- 4. Le 9 Microdelezioni analizzate
- 5. Tecnologia NGS e Workflow CE-IVD
- 6. NIPT Base vs Plus vs Completo
- 7. Quando è raccomandato il Test NIPT Completo
- 8. Approfondimento Scientifico: l'importanza delle RAAs
- 9. Limiti e informazioni importanti
- 10. Domande Frequenti (FAQ)
1. Cos'è il Prenatal Test NIPT Completo
Il Prenatal Test NIPT Completo non è un semplice screening, ma una scansione genomica profonda. Basato su workflow automatizzati e certificati CE-IVD, questo test rappresenta l'apice della tecnologia diagnostica non invasiva, offrendo una panoramica completa del corredo cromosomico fetale senza alcun rischio per la gravidanza.
Standard CE-IVD: Ogni fase, dal prelievo all'analisi dei dati, segue i più rigidi protocolli di qualità europei per i dispositivi medico-diagnostici in vitro. La completa automazione del processo riduce l'errore umano, garantendo un referto di massima affidabilità.
2. Perché scegliere la Protezione Totale
Mentre i test standard si concentrano su pochi target, il livello Completo analizza ogni singolo cromosoma, colmando il gap informativo tra i test di screening comuni e le analisi citogenetiche più profonde.
🧬 Analisi di Ogni Singolo Cromosoma
Indagine estesa a tutte le 23 coppie cromosomiche.
🧬 Identificazione delle Aneuploidie Autosomiche Rare (RAAs)
Rilevazione di anomalie numeriche su cromosomi solitamente non indagati, spesso responsabili di complicanze ostetriche o ritardi dello sviluppo.
🧬 Pannello Esteso delle Microdelezioni
Monitoraggio delle 9 sindromi più rilevanti dal punto di vista clinico.
🧬 Risoluzione Strutturale Elevata
Capacità di individuare delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7Mb sull'intero genoma.
3. Cosa include il Test Completo
Il nostro protocollo garantisce una copertura a 360° attraverso una griglia di analisi rigorosa:
✅ Certificata
✅ Certificata
✅ Inclusa
✅ Inclusa
✅ Inclusa
✅ Certificata
4. Le 9 Microdelezioni analizzate dal NIPT Completo
Le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla mancanza di una piccola parte di un cromosoma. Il nostro test NIPT Completo ricerca le 9 sindromi più rilevanti dal punto di vista clinico:
5. Tecnologia NGS e Workflow CE-IVD
La forza del NIPT Completo risiede nel processo: l'utilizzo di algoritmi di bioinformatica avanzata permette di distinguere con estrema sensibilità il DNA fetale da quello materno, riducendo al minimo la possibilità di falsi negativi anche in presenza di anomalie rare.
Integrità del Dato: La completa automazione del processo riduce l'errore umano, garantendo un referto di massima affidabilità e riproducibilità.
6. NIPT Base vs NIPT Plus vs NIPT Completo
| Caratteristica | NIPT BASE | NIPT PLUS | NIPT COMPLETO |
|---|---|---|---|
| Trisomie 21, 18, 13 | ✅ Incluso | ✅ Incluso | ✅ Incluso |
| Cromosomi Sessuali | ✅ Incluso | ✅ Incluso | ✅ Incluso |
| Tutti i Cromosomi | ❌ No | ✅ Sì (22 cromosomi) | ✅ Sì (23 coppie) |
| Aneuploidie Rare (RAAs) | ❌ No | ❌ No | ✅ Sì |
| Microdelezioni | ❌ No | ✅ Sì (Pannello) | ✅ Sì (9 Sindromi) |
| Alterazioni Strutturali (CNVs ≥ 7Mb) | ❌ No | ✅ Sì | ✅ Sì |
| Tecnologia | NGS Target | WGS | WGS - CE-IVD |
| Tempi di referto | 5-7 giorni | 7-10 giorni | 10-14 giorni |
7. Quando è raccomandato il Test NIPT Completo
Questo esame è la scelta d'elezione per:
- Massima tranquillità dei genitori: Per chi non vuole limitare lo screening solo alle anomalie più frequenti
- Esiti ecografici complessi: Quando si riscontrano anomalie morfologiche che richiedono un'indagine cromosomica estesa
- Gravidanze da Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): Per proteggere un percorso prezioso con lo strumento diagnostico più potente a disposizione
- Sostituto evoluto del Bi-Test: Per superare i limiti dei test statistici con una precisione molecolare globale
- Storia familiare di anomalie cromosomiche o microdelezioni
8. Approfondimento Scientifico: l'importanza delle RAAs
Le Aneuploidie Autosomiche Rare (RAAs), sebbene meno comuni delle trisomie 21, 18 e 13, possono avere un impatto significativo sulla salute del feto e sulla prosecuzione della gravidanza. Lo screening genomico totale permette di identificare queste varianti precocemente.
Riferimento Scientifico: "Genome-wide cell-free DNA screening: A comprehensive review of the clinical evidence." (Genetics in Medicine).
Studi clinici su larga scala dimostrano che l'analisi estesa a tutti i cromosomi può identificare fino al 20% di anomalie rilevanti in più rispetto allo screening limitato alle sole tre trisomie principali.
9. Limiti e informazioni importanti
⚠️ Il NIPT Completo è un test di screening, non diagnostico.
In caso di risultato positivo ad alto rischio, è sempre necessaria una conferma diagnostica tramite amniocentesi o villocentesi, che il nostro centro supporterà attivamente.
🔬 Frazione fetale
In rari casi (BMI elevato, gravidanza precoce), la frazione fetale potrebbe essere <5%, rendendo il test non valutabile. In questi casi il test viene ripetuto senza costi aggiuntivi.
🧬 Gravidanze gemellari
Il test è disponibile anche per gravidanze gemellari, con determinazione del sesso per entrambi i feti e analisi dei rischi cromosomici specifici.
📊 Malattie monogeniche
Il test Completo analizza l'intero assetto dei cromosomi (struttura e numero). Per l'analisi di singole mutazioni geniche (come la fibrosi cistica), il livello successivo consigliato è il nostro protocollo Full Global.
🔗 Approfondimenti sullo Screening Prenatale
10. Domande Frequenti (FAQ)
Il NIPT Base analizza le trisomie 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali. Il NIPT Plus analizza tutti i 22 cromosomi, microdelezioni e CNVs ≥ 7Mb. Il NIPT Completo analizza tutti i 23 cromosomi, aneuploidie autosomiche rare (RAAs), 9 microdelezioni e CNVs ≥ 7Mb con tecnologia WGS e workflow CE-IVD certificato.
Il test Completo analizza l'intero assetto dei cromosomi (struttura e numero). Per l'analisi di singole mutazioni geniche (come la fibrosi cistica), il livello successivo consigliato è il nostro protocollo Full Global.
Il nostro protocollo prevede l'immediata attivazione della Consulenza Genetica Specialistica. Il medico genetista ti spiegherà il significato clinico del risultato e coordinerà con il tuo ginecologo gli eventuali esami diagnostici di conferma (amniocentesi).
Sì, il NIPT Completo è ottimizzato anche per gravidanze gemellari, con determinazione del sesso per entrambi i feti e analisi dei rischi cromosomici specifici.
Il Prenatal Test NIPT Completo è eseguibile già dalla 10ª settimana di gravidanza (10+0).
Il referto del NIPT Completo è disponibile in circa 10-14 giorni lavorativi, a causa della maggiore complessità dell'analisi genomica totale (WGS + RAAs + 9 microdelezioni).
Il NIPT Completo è un test di screening ad altissima attendibilità. In caso di risultato positivo (alto rischio), è sempre necessaria una conferma diagnostica tramite amniocentesi o villocentesi.
🧬 Prenota il tuo Prenatal Test NIPT Completo
Allergoline Biotech & Research – Screening Genomico Totale
Tecnologia: Whole Genome Sequencing (WGS) · CE-IVD Certificato
Analisi: 23 cromosomi · RAAs · 9 microdelezioni · CNVs ≥ 7Mb
Tempistiche: Referto in 10-14 giorni · Dalla 10ª settimana
Supporto: Consulenza genetica inclusa
✉️ info@allergoline.net | Prelievo in sede o a domicilio
⚕️ Disclaimer: Il NIPT Completo è un test di screening, non diagnostico. In caso di risultato positivo, è sempre necessaria una conferma diagnostica tramite amniocentesi o villocentesi. Le informazioni hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico specialista.
