Test prenatale Plus: Screening ad Alta Risoluzione per Microdelezioni e Anomalie Rare
Prenatal Test NIPT Plus: Massima Risoluzione Genomica Non Invasiva
Oltre le trisomie comuni: la scansione completa di tutti i cromosomi e delle principali microdelezioni.Tecnologia Whole Genome Sequencing (WGS) · Accuratezza >99% · Referto in 7-10 giorni
- Tecnologia: Whole Genome Sequencing (WGS)
- Analisi: Tutti i 22 cromosomi + microdelezioni + CNVs
- Accuratezza: >99% per trisomie
- Quando: dalla 10ª settimana (10+0)
- Referto: 7-10 giorni lavorativi
📑 Indice dei contenuti
- 1. Cos'è il Prenatal Test NIPT Plus
- 2. Perché scegliere il livello NIPT Plus
- 3. Cosa analizza lo Screening Plus
- 4. Il Pannello delle Microdelezioni
- 5. NIPT Base vs NIPT Plus: confronto
- 6. A chi è consigliato il Test NIPT Plus
- 7. Eccellenza Scientifica e Validazione
- 8. Limiti e informazioni importanti
- 9. Domande Frequenti (FAQ)
1. Cos'è il Prenatal Test NIPT Plus
Il Prenatal Test NIPT Plus rappresenta l'evoluzione avanzata dello screening del DNA fetale libero (cfDNA). Mentre i test tradizionali si limitano a osservare tre cromosomi, la versione Plus effettua una scansione dell'intero assetto cromosomico fetale, identificando anomalie strutturali che spesso non mostrano segnali evidenti nelle ecografie del primo trimestre.
Tecnologia: Il test NIPT Plus si basa sul sequenziamento dell'intero genoma (WGS – Whole Genome Sequencing), che permette di osservare variazioni numeriche e strutturali con una risoluzione impossibile per le tecniche di screening di vecchia generazione.
2. Perché scegliere il livello NIPT Plus
Scegliere il livello Plus significa non lasciare nulla al caso. È lo screening ideale per le coppie che desiderano il massimo livello di informazione disponibile oggi tramite un semplice prelievo di sangue.
🧬 Copertura Totale (Cromosomi 1-22)
Non ci limitiamo alle trisomie 21, 18 e 13. Analizziamo tutte le coppie cromosomiche per rilevare aneuploidie autosomiche rare.
🧬 Focus sulle Microdelezioni
Identifichiamo la perdita di piccoli frammenti di materiale genetico, responsabili di sindromi che possono impattare significativamente sullo sviluppo del bambino.
🧬 Analisi delle Alterazioni Strutturali
Identificazione di delezioni e duplicazioni (CNVs) con ampiezza ≥ 7Mb su tutto il genoma.
🧬 Supporto Gemellare Avanzato
Test ottimizzato anche per gravidanze gemellari, con determinazione del sesso per entrambi i feti.
3. Cosa analizza lo Screening Plus
Il test Plus integra la precisione del test Base con un'indagine molecolare profonda:
1. Screening di tutte le Aneuploidie Autosomiche
Oltre alla Sindrome di Down, Edwards e Patau, il test analizza i restanti cromosomi (dal 1 al 22). Sebbene rare, le anomalie su questi cromosomi sono spesso causa di esiti avversi della gravidanza che il NIPT Base non riuscirebbe a intercettare.
2. Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali e Sesso Fetale
Monitoraggio completo di X e Y per individuare sindromi come Turner (X0) o Klinefelter (XXY).
3. Alterazioni Strutturali (CNVs)
Identificazione di delezioni e duplicazioni con ampiezza ≥ 7Mb su tutto il genoma.
4. Il Pannello delle Microdelezioni
Le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla mancanza di una piccola parte di un cromosoma. Il nostro test NIPT Plus ricerca le più rilevanti dal punto di vista clinico:
5. NIPT Base vs NIPT Plus: confronto
| Caratteristica | NIPT BASE | NIPT PLUS |
|---|---|---|
| Trisomie 21, 18, 13 | ✅ Incluso | ✅ Incluso |
| Cromosomi Sessuali | ✅ Incluso | ✅ Incluso |
| Tutti i 22 Cromosomi | ❌ No | ✅ Sì |
| Microdelezioni | ❌ No | ✅ Sì (Pannello Completo) |
| Alterazioni Strutturali (CNVs ≥ 7Mb) | ❌ No | ✅ Sì |
| Tecnologia | NGS Target | WGS (Whole Genome Sequencing) |
| Tempi di referto | 5-7 giorni | 7-10 giorni |
6. A chi è consigliato il Test NIPT Plus
Questo livello di indagine è caldamente suggerito quando:
- Si desidera una visione panoramica e dettagliata del DNA fetale
- L'ecografia del primo trimestre mostra soft-markers o dubbi che richiedono un approfondimento non invasivo
- C'è una storia familiare di anomalie cromosomiche o microdelezioni
- La coppia vuole ridurre al minimo l'incertezza legata a sindromi rare non rilevabili con il Bi-Test
- Si desidera la massima risoluzione genomica disponibile
7. Eccellenza Scientifica e Validazione
La tecnologia utilizzata per il NIPT Plus si basa sul sequenziamento dell'intero genoma (WGS – Whole Genome Sequencing), che permette di osservare variazioni numeriche e strutturali con una risoluzione impossibile per le tecniche di screening di vecchia generazione.
Citazione Scientifica: "Clinical experience with a genome-wide non-invasive prenatal test: detection of rare autosomal aneuploidies and segmental aberrations." (Benn et al., Ultrasound in Obstetrics & Gynecology).
Gli studi confermano che l'analisi estesa a tutti i cromosomi aumenta significativamente il tasso di rilevamento di anomalie clinicamente rilevanti rispetto allo screening mirato.
8. Limiti e informazioni importanti
⚠️ Il NIPT Plus è un test di screening, non diagnostico.
In caso di risultato positivo ad alto rischio, è sempre necessaria una conferma diagnostica tramite amniocentesi o villocentesi, che il nostro centro supporterà attivamente.
🔬 Frazione fetale
In rari casi (BMI elevato, gravidanza precoce), la frazione fetale potrebbe essere <5%, rendendo il test non valutabile. In questi casi il test viene ripetuto senza costi aggiuntivi.
🧬 Gravidanze gemellari
Il test è disponibile anche per gravidanze gemellari, ma l'accuratezza per la determinazione del sesso e l'interpretazione dei risultati può presentare limitazioni specifiche.
📊 Microdelezioni e VUS
In alcuni casi, le microdelezioni rilevate potrebbero essere Varianti a Significato Incerto (VUS). In questi casi, la consulenza genetica con i nostri specialisti è essenziale per la corretta interpretazione dei risultati.
🔗 Approfondimenti sullo Screening Prenatale
9. Domande Frequenti (FAQ)
Il NIPT Base analizza solo le trisomie 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali. Il NIPT Plus analizza tutti i 22 cromosomi, identifica microdelezioni (22q11, 1p36, 5p, 15q) e rileva alterazioni strutturali (CNVs ≥ 7Mb) con tecnologia Whole Genome Sequencing (WGS).
A differenza delle trisomie (come la Sindrome di Down), le microdelezioni non sono correlate all'età della madre. Possono colpire qualsiasi gravidanza, motivo per cui il Test NIPT Plus è consigliato anche alle donne più giovani.
Sebbene l'accuratezza per le trisomie sia >99%, per le microdelezioni il test rimane un esame di screening ad altissima sensibilità. In caso di esito positivo, la consulenza con i nostri genetisti è inclusa per guidarti verso i passi successivi.
Sì, il NIPT Plus è ottimizzato anche per gravidanze gemellari, con determinazione del sesso per entrambi i feti e analisi dei rischi cromosomici specifici.
Il Prenatal Test NIPT Plus è eseguibile già dalla 10ª settimana di gravidanza (10+0), come il NIPT Base.
Il referto del NIPT Plus è disponibile in circa 7-10 giorni lavorativi dal ricevimento del campione in laboratorio, a causa della maggiore complessità dell'analisi genomica (WGS).
Il NIPT Plus è un test di screening ad altissima attendibilità. In caso di risultato positivo (alto rischio), è sempre necessaria una conferma diagnostica tramite amniocentesi o villocentesi.
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Tecnologia: Whole Genome Sequencing (WGS) · Accuratezza >99%
Analisi: Tutti i 22 cromosomi · Microdelezioni · CNVs ≥ 7Mb
Tempistiche: Referto in 7-10 giorni · Dalla 10ª settimana
Supporto: Consulenza genetica inclusa
✉️ info@allergoline.net | Prelievo in sede o a domicilio
⚕️ Disclaimer: Il NIPT Plus è un test di screening, non diagnostico. In caso di risultato positivo, è sempre necessaria una conferma diagnostica tramite amniocentesi o villocentesi. Le informazioni hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico specialista.
