Infertilità Maschile: Cause Genetiche, Azoospermia e Test per la Fertilità Uomo
Perché non riesco ad avere figli? Oltre lo spermiogramma, la diagnostica molecolare avanzata per l'infertilità maschile.
Revisione clinica a cura della Dott.ssa Milena Margarella – Aggiornamento: Giugno 2026
1. Cos'è l'infertilità maschile genetica
L'infertilità maschile genetica è una condizione in cui alterazioni del DNA compromettono la produzione, la qualità o la funzione degli spermatozoi. Può essere causata da microdelezioni del cromosoma Y, mutazioni del gene CFTR, anomalie cromosomiche o altre alterazioni genetiche identificabili esclusivamente tramite test molecolari avanzati.
Secondo le linee guida ESHRE 2025, le alterazioni genetiche spiegano fino al 10-15% dei casi di infertilità maschile severa e fino al 30% dei casi di azoospermia non ostruttiva.
2. Quando fare i test genetici (Sezione Decisionale)
- Azoospermia: assenza totale di spermatozoi.
- Oligospermia severa: concentrazione < 5 milioni/ml.
- Spermiogramma normale ma infertilità: fallimenti PMA o aborti ricorrenti.
- Familiarità: presenza di patologie genetiche ereditarie.
3. Le principali cause genetiche dell'infertilità maschile
| Causa | Gene / Regione | Prevalenza | Manifestazione |
|---|---|---|---|
| Microdelezioni Y | AZFa, AZFb, AZFc | 5-15% azoospermia | Azoospermia/Oligospermia |
| Mutazioni CFTR | CFTR | 1-2% | CBAVD |
| Sind. Klinefelter | XXY | 1:500 | Azoospermia |
| Traslocazioni | Cromosomiche | 0,5-1% | Abortività |
Riferimento scientifico: DOI:10.1016/j.fertnstert.2023.05.012
4. Quali esami fare se non riesco ad avere figli
| Livello | Esame | Obiettivo |
|---|---|---|
| Primo | Spermiogramma | Valutazione morfologia |
| Primo | Dosaggi ormonali | Asse ormonale |
| Terzo | Test genetici | Cause profonde |
| Terzo | Frammentazione DNA | Integrità genoma |
5. Diagnostica molecolare e test disponibili
I laboratori Allergoline Biotech & Research offrono una gamma completa di test eseguiti con tecnologie NGS e refertati secondo criteri ACMG.
| Esame | Target | Tecnologia |
|---|---|---|
| Microdelezioni Y | AZF | PCR/MLPA |
| Analisi CFTR | CFTR | NGS |
| Fertiscan | 100+ geni | NGS |
6. Frammentazione del DNA spermatico
La frammentazione del DNA spermatico è un danno non rilevabile dallo spermiogramma. Valori >30% (Rif: DOI:10.1093/humupd/dmae001) riducono il successo della PMA.
7. Sindrome di Kallmann e ipogonadismo
L'ipogonadismo ipogonadotropo è un deficit di FSH e LH. La forma associata ad anosmia è nota come sindrome di Kallmann. I test analizzano geni come KAL1, FGFR1, PROKR2.
8. Screening infettivologico
Le infezioni silenti (HPV, Chlamydia, Mycoplasma) possono compromettere la qualità seminale. La ricerca PCR consente trattamenti mirati prima della PMA.
9. Infertilità maschile e fecondazione assistita (PMA)
Identificare una causa genetica ottimizza la scelta tra tecniche come TESE o ICSI. La consulenza genetica pre-PMA è raccomandata in tutti i casi severi.
10. La fertilità maschile diminuisce con l'età
Dopo i 40-45 anni si osserva una riduzione della motilità e un aumento della frammentazione del DNA spermatico.
11. Quanto costa un test genetico
| Test | Costo indicativo |
|---|---|
| Microdelezioni Y | 250-400 € |
| Analisi CFTR | 300-500 € |
| Fertiscan NGS | 500-900 € |
12. FAQ
L'infertilità maschile può essere genetica? Sì, fino al 30% dei casi di azoospermia.
Quali test servono? Spermiogramma, ormoni, test genetici.
Lo spermiogramma normale esclude problemi genetici? No, la frammentazione del DNA può essere alta anche con spermiogramma normale.
Crediti: Dott.ssa Milena Margarella – Ultima revisione: 1 Giugno 2026
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