Andrologia e Genetica Medica: Diagnosi Avanzata per l’Infertilità Maschile

Identifica le cause genetiche dell’infertilità e ottimizza il tuo percorso di PMA con la medicina di precisione.

L’infertilità maschile colpisce circa una coppia su sei e, in oltre il 15-20% dei casi, le cause risiedono nel DNA. Quando lo spermiogramma e le analisi tradizionali non forniscono risposte sufficienti, la Genetica Medica interviene per individuare le alterazioni molecolari e cromosomiche che influenzano la spermatogenesi. Grazie alle tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), Allergoline offre risposte concrete per personalizzare i percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Analisi Genetiche per la Fertilità e l’Andrologia

1. Screening della Sindrome di Klinefelter (47,XXY)

La causa cromosomica più diffusa di infertilità maschile. Caratterizzata da azoospermia e bassi livelli di testosterone, la diagnosi precoce tramite l’analisi del Cariotipo è fondamentale per una corretta gestione endocrinologica e per valutare le possibilità di recupero nemaspermico.

2. Microdelezioni del Cromosoma Y (Regioni AZF)

Il test delle microdelezioni interessa le regioni AZFa, AZFb e AZFc. È un esame cruciale nei casi di oligozoospermia severa o azoospermia non ostruttiva, poiché determina la prognosi per il recupero chirurgico degli spermatozoi.

3. Mutazioni del Gene CFTR e Infertilità Ostruttiva

Le varianti del gene CFTR (responsabile della Fibrosi Cistica) sono spesso associate all’assenza congenita dei dotti deferenti (CBAVD). Questo test è essenziale per diagnosticare l’azoospermia ostruttiva e valutare il rischio di trasmissione ereditaria prima di procedere con la PMA.

4. Recettore degli Androgeni (AR) e Disfunzione Erettile

La genetica non riguarda solo la fertilità. Varianti nel gene AR e nel gene PDE5A influenzano la risposta ormonale e la produzione di Ossido Nitrico (NO). L’analisi genetica permette di distinguere tra cause vascolari, ormonali o ereditarie, migliorando la scelta della terapia per la disfunzione erettile.

Integrazione nei Percorsi di PMA (Fecondazione Assistita)

La diagnostica molecolare Allergoline è un pilastro per le coppie che intraprendono la fecondazione assistita:

• Scelta della Tecnica: Supporto nella decisione tra ICSI, biopsia testicolare o test genetico pre-impianto (PGT).
• Prevenzione Ereditaria: Valutazione accurata del rischio di trasmettere anomalie genetiche alla progenie.
• Prognosi di Recupero: Valutazione realistica della possibilità di prelievo chirurgico dei gameti (TESE/Micro-TESE).

Perché Scegliere i Test Genetici Allergoline?

• Protocolli Certificati: Le nostre analisi seguono rigorosamente le linee guida SIGU (Società Italiana di Genetica Umana).
• Massima Precisione: Utilizzo di tecnologia NGS per una copertura genica superiore rispetto ai test standard.
• Campionamento Semplice: I test possono essere effettuati tramite un tampone buccale non invasivo o un prelievo ematico.
• Supporto Specialistico: Ogni test include una consulenza genetica andrologica per l’interpretazione dei risultati.

FAQ – Domande Frequenti sull’Infertilità Maschile

Dove posso fare un test genetico per l’infertilità maschile? Offriamo un servizio capillare in tutta Italia. Puoi ordinare il kit online e riceverlo a Torino, Milano, Roma o in qualsiasi altra città. Il corriere ritirerà il campione per portarlo nei nostri laboratori certificati.

I risultati sono validi per l’accesso ai centri PMA? Certamente. I referti Allergoline Biotech & Research sono documenti ufficiali di genetica medica necessari per completare l’iter diagnostico richiesto dai centri di Procreazione Medicalmente Assistita.

Il test del DNA per la disfunzione erettile è utile? Sì, permette di identificare predisposizioni genetiche legate ai recettori ormonali e alla circolazione, aiutando l’andrologo a prescrivere una terapia farmacologica più efficace e mirata.

Documentazione e Risorse

[Scarica PDF] Brochure Infertilità Maschile e Tecniche NGS

[Scarica Modulo] Consenso Informato per Analisi Genetica

[Link Interno] Glossario di Andrologia e Genetica

Riferimenti Scientifici:

Guidelines on Male Infertility, European Association of Urology (EAU).

Genetic causes of male infertility, Nature Reviews Urology.