Le Malattie Rare: Quali sono e chi colpiscono
Nonostante il nome, le malattie rare riguardano un numero vasto di persone. In Italia si stimano circa 2 milioni di persone affette da una patologia rara, di cui il 70% in età pediatrica.
Principali Patologie Oggetto di Diagnostica Genetica
Esistono oltre 7.000 malattie rare censite. Presso i laboratori partner di Allergoline, focalizziamo la nostra diagnostica sulle aree a più alto impatto clinico:
| Categoria | Esempi di Malattie Rare | Causa Genetica Prevalente |
| Neuromuscolari | SMA (Atrofia Muscolare Spinale), Duchenne | Mutazioni nei geni SMN1, DMD |
| Metaboliche | Malattia di Fabry, Gaucher, Fenilchetonuria | Deficit enzimatici ereditari |
| Multisistemiche | Fibrosi Cistica, Sindrome di Noonan | Mutazioni nei geni CFTR, PTPN11 |
| Neuro-sviluppo | Sindrome di Rett, X-Fragile | Anomalie nei geni MECP2, FMR1 |
Le Cause: Perché si manifesta una Malattia Rara?
La causa risiede in un’alterazione del patrimonio genetico che può avvenire in diversi modi. Comprendere la causa è il primo passo per la prevenzione familiare.
1. Ereditarietà Autosomica Recessiva
È la causa più frequente nelle malattie metaboliche (come la Fibrosi Cistica). Entrambi i genitori sono portatori sani: non hanno sintomi, ma hanno una probabilità del 25% a ogni gravidanza di trasmettere la malattia al figlio.
Importanza del Test: Lo screening dei portatori (Carrier Screening) permette di conoscere questo rischio prima del concepimento.
2. Ereditarietà Autosomica Dominante
Basta una sola copia del gene alterato per manifestare la patologia (es. Corea di Huntington). Spesso viene trasmessa da un genitore affetto, ma può anche insorgere spontaneamente.
3. Mutazioni “De Novo”
In molti casi, la malattia rara compare per la prima volta in un bambino senza che i genitori siano portatori. Queste mutazioni avvengono durante la formazione dei gameti o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.
Diagnostica Avanzata: Qui il Sequenziamento dell’Esoma (WES) su “trio” (madre-padre-figlio) è fondamentale per identificare la mutazione specifica.
Chi sono le persone colpite?
Le malattie rare non hanno confini, ma colpiscono gruppi specifici in modi differenti:
- Pazienti Pediatrici: Costituiscono la maggioranza dei casi. La diagnosi tempestiva è vitale per evitare danni irreversibili allo sviluppo.
- Coppie in età fertile: Persone che, pur essendo sane, appartengono a popolazioni con alta prevalenza di portatori (es. microcitemia nel bacino del Mediterraneo).
- Adulti con diagnosi tardiva: Molte malattie rare (come l’amiloidosi o alcune forme di distrofia) si manifestano dopo i 30-40 anni, richiedendo una diagnostica differenziale complessa.
Perché Allergoline è il tuo partner nella Diagnostica?
La nostra missione è dare un nome a patologie che spesso restano invisibili. Grazie all’integrazione di consulenza genetica specializzata e test NGS (Next Generation Sequencing), supportiamo il medico e il paziente nel delicato percorso verso la diagnosi definitiva.