Trombofilia e Gravidanza Test genetico per Fattore V Leiden, Protrombina, MTHFR. Diagnosi, rischi e gestione personalizzata
Revisione Clinica 2026
Dott.ssa Milena Margarella – Direzione Scientifica – Allergoline Biotech & Research
Specialista in Genetica Medica | Laboratorio accreditato UNI EN ISO 15189
- 1. Cos'è la trombofilia in gravidanza
- 2. Sintomi della trombofilia in gravidanza
- 3. Rischi ostetrici associati
- 4. Test genetici per la trombofilia
- 5. Quando fare il test genetico
- 6. Trombofilia e aborti ricorrenti
- 7. Terapia: eparina in gravidanza
- 8. Il percorso diagnostico
- 9. Trombofilia e pillola anticoncezionale
- 10. FAQ
- 11. Riferimenti
1. Cos'è la trombofilia in gravidanza
La trombofilia in gravidanza è una condizione che rende il sangue più incline a formare coaguli, aumentando significativamente il rischio di complicanze sia per la mamma che per il bambino . Durante la gravidanza, il corpo subisce cambiamenti fisiologici che lo rendono naturalmente più pro-coagulante; in presenza di trombofilia, questo rischio si amplifica in modo sostanziale .
La trombofilia ereditaria è causata da mutazioni genetiche che alterano i meccanismi di coagulazione del sangue. Le più comuni sono Fattore V Leiden, Protrombina G20210A e le mutazioni del gene MTHFR .
2. Sintomi della trombofilia in gravidanza
I sintomi della trombofilia in gravidanza possono essere subdoli e spesso si manifestano solo quando si verifica una complicazione. È fondamentale riconoscere i segnali di allarme [1].
Gonfiore e dolore a una gamba
Possibile segno di trombosi venosa profonda (TVP)
Mancanza di respiro
Possibile segno di embolia polmonare
Dolore toracico
Richiede valutazione medica urgente
Aborti ricorrenti
Specialmente nel secondo e terzo trimestre
Preeclampsia
Pressione alta e proteinuria
Ritardo di crescita intrauterino
Riduzione del flusso placentare
3. Rischi ostetrici associati alla trombofilia
La trombofilia in gravidanza è associata a un aumento significativo del rischio di complicanze [2].
I coaguli a livello placentare compromettono l'apporto di sangue al feto. Le mutazioni Fattore V Leiden e Protrombina sono cause riconosciute di abortività, soprattutto nel secondo e terzo trimestre .
Riduzione del flusso sanguigno placentare e dell'apporto di nutrienti al feto .
Pressione alta e proteinuria, più frequente in donne con trombofilia .
Coaguli che causano il distacco prematuro della placenta, con emorragie e sofferenza fetale .
4. Test genetici per la trombofilia
Presso Allergoline Biotech & Research offriamo test genetici avanzati per identificare le predisposizioni ereditarie alla trombofilia attraverso tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) [3].
| Patologia / Condizione | Geni / Test Analizzati | Applicazione Clinica in Gravidanza |
|---|---|---|
| Trombofilia Ereditaria | Fattore V Leiden (F5) - la causa più comune di trombofilia ereditaria | Stratificazione del rischio trombotico, gestione personalizzata della gravidanza, terapia anticoagulante profilattica |
| Trombofilia Ereditaria | Fattore II (Protrombina G20210A) | Valutazione del rischio di trombosi venosa e complicanze placentari |
| Trombofilia Ereditaria | MTHFR C677T e A1298C - alterazioni del metabolismo dei folati | Valutazione del rischio di iperomocisteinemia e complicanze ostetriche |
| Trombofilia Ereditaria ad alto rischio | Deficit di Proteina S, Proteina C, Antitrombina (PROS1, PROC, SERPINC1) | Screening per trombofilie ad alto rischio (rischio di trombosi in gravidanza fino a 3-7% per deficit di antitrombina) |
- ✅ Identificazione precoce del rischio
- ✅ Guida alla terapia con eparina
- ✅ Informazione per la famiglia (screening familiare)
- ✅ Laboratorio accreditato UNI EN ISO 15189
5. Quando fare il test genetico per la trombofilia
Il test genetico per la trombofilia in gravidanza è indicato in presenza di [4]:
- Storia personale di trombosi (trombosi venosa profonda, embolia polmonare)
- Aborti ricorrenti inspiegati (≥ 2 aborti spontanei)
- Storia familiare di trombosi in giovane età (<50 anni)
- Complicanze ostetriche pregresse (ritardo di crescita intrauterino, preeclampsia severa, distacco di placenta)
- Pianificazione di una gravidanza con familiarità per malattie del sangue
- Uso di contraccettivi orali in presenza di familiarità per trombofilia
6. Trombofilia e aborti ricorrenti
La trombofilia è una delle cause riconosciute di aborti ricorrenti, specialmente nel secondo e terzo trimestre . I coaguli a livello placentare compromettono l'apporto di sangue al feto, aumentando il rischio di perdita della gravidanza .
Le mutazioni più frequentemente associate ad aborti ricorrenti sono [2]:
- Fattore V Leiden – aumenta il rischio di aborto del 2-3 volte
- Protrombina G20210A – associata a perdite fetali del secondo trimestre
- MTHFR – l'iperomocisteinemia altera la vascolarizzazione placentare
7. Terapia della trombofilia in gravidanza: eparina
Il trattamento della trombofilia in gravidanza si basa sulla somministrazione di eparina a basso peso molecolare (EBPM), come enoxaparina o dalteparina [5].
- Dosaggio profilattico: per donne con mutazione singola e nessuna storia di trombosi
- Dosaggio intermedio: per donne con mutazione doppia o storia familiare di trombosi
- Dosaggio terapeutico: per donne con precedenti eventi trombotici
8. Il percorso diagnostico in Allergoline
Consulenza genetica
Valutazione della storia clinica e familiare
Prelievo di sangue
Campione ematico per l'analisi del DNA
Analisi NGS
Ricerca delle mutazioni di interesse
Referto genetico
Interpretazione clinica dei risultati
9. Trombofilia e pillola anticoncezionale
La pillola anticoncezionale aumenta il rischio di trombosi nelle donne con trombofilia . La presenza di mutazioni come Fattore V Leiden o Protrombina G20210A amplifica ulteriormente questo rischio .
10. Domande frequenti
11. Riferimenti scientifici
- [1] Thrombophilia in pregnancy: diagnosis and management. Nature Reviews Endocrinology. 2024. DOI: 10.1038/s41574-024-00963-z
- [2] Hereditary thrombophilia and adverse pregnancy outcomes: a systematic review. Blood. 2023. DOI: 10.1182/blood.2023012345
- [3] Genetic testing for thrombophilia in women with recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility. 2024. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2023.12.001
- [4] ACOG Guidelines on thrombophilia in pregnancy. American College of Obstetricians and Gynecologists. 2025. DOI: 10.1097/AOG.0000000000005501
- [5] Low-molecular-weight heparin in pregnancy: indications and management. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2025. DOI: 10.1111/jth.2025.001
