Identificata una variante genetica che potrebbe predeterminare la colite ulcerosa grave

Un gruppo di scienziati dell’Università di Aalborg, in Danimarca, ha identificato una variante genetica che potrebbe essere legata alla predisposizione a sviluppare forme gravi di colite ulcerosa. I ricercatori sperano che i loro risultati possano contribuire a migliorare il trattamento di questa malattia autoimmune che colpisce l’apparato gastrointestinale.

Il gene HLA-DRB1 codifica per una proteina fondamentale nel funzionamento del sistema immunitario. Esistono diverse varianti di questo gene e una in particolare, HLA-DRB1*01:03, è stata già associata in passato alla colite ulcerosa.

Questa patologia, che interessa il colon e il retto, si manifesta con diarrea sanguinolenta e forti dolori addominali. Nella maggior parte dei casi, farmaci e modifiche della dieta sono trattamenti efficaci. Tuttavia, alcuni pazienti potrebbero necessitare di interventi chirurgici significativi.

Nel loro studio, pubblicato su *JAMA*, i ricercatori hanno analizzato i dati di circa 5.000 pazienti affetti da colite ulcerosa, con l’obiettivo di valutare l’impatto della genetica sulla gravità della malattia.

Il team ha utilizzato i dati provenienti dall’analisi di gocce di sangue essiccato neonatale, raccolti dal Centro Danese per la Previsione Molecolare delle Malattie Infiammatorie Intestinali, e dalle informazioni di pazienti che avevano partecipato allo studio della North Denmark Biobank.

I risultati hanno mostrato che circa il 3% delle persone con colite ulcerosa portano la variante genetica HLA-DRB1*01:03. Di queste, oltre il 40% ha richiesto un intervento chirurgico significativo entro tre anni dalla diagnosi.

“Questo gene è noto da tempo per la sua associazione con la colite ulcerosa. Tuttavia, i nostri risultati dimostrano che la presenza di questa variante genetica può aiutare i medici a predire se un paziente necessiterà di un trattamento più aggressivo, come dosi elevate di farmaci o un intervento chirurgico. Questo rappresenta un passo importante verso un approccio terapeutico più mirato e efficace”, spiegano gli autori dello studio.

Fonte: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/precision-medicine/genetic-variant-could-predict-severe-ulcerative-colitis/