I kit domiciliari per il test genetico, in particolare per l’analisi del rischio oncologico ereditario (BRCA, Sindrome di Lynch, ecc.) o per la farmacogenetica, permettono un accesso semplice e immediato all’informazione genetica. Basati su tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS), garantiscono l’integrità del campione e l’accuratezza dell’analisi.

📦 Fase 1: Richiesta e Raccolta del Campione

1. Richiesta e Consenso Informato

Prima della spedizione, il paziente completa un consenso online, comprendendo:

• I geni analizzati
• Tipologia dei risultati (positivi, negativi, Varianti a Significato Incerto - VUS)
• Implicazioni per salute personale e familiare
• Politiche di privacy e uso dei dati

2. Raccolta del Campione Biologico

• Saliva: contiene DNA germinale; raccolta in contenitore con soluzione stabilizzante
• Tamponi Buccali: raccolta di cellule epiteliali dalla guancia; inserimento in provetta

3. Spedizione Sicura

Il campione viene sigillato e spedito al laboratorio seguendo le norme UN3373 per campioni biologici non infettivi.

🧪 Fase 2: Analisi del Campione in Laboratorio

1. Estrazione e Purificazione del DNA

Il DNA viene estratto dalle cellule e purificato per eliminare impurità che interferirebbero con il sequenziamento.

2. Preparazione della Libreria NGS

Il DNA purificato viene frammentato e marcato con adattatori unici, creando la libreria necessaria per il sequenziamento parallelo.

3. Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)

La libreria viene letta milioni di volte in parallelo, generando dati grezzi sui nucleotidi ($A, T, C, G$) nei geni di interesse.

4. Analisi Bioinformatica e Classificazione

• Allineamento: confronto delle sequenze con il genoma di riferimento umano
• Identificazione Varianti: mutazioni o polimorfismi
• Classificazione Clinica: patogenetica, probabilmente patogenetica, VUS, benigna, secondo linee guida ACMG/AMP

💬 Fase 3: Referto e Consulenza Genetica

1. Generazione del Referto

Il laboratorio emette un referto formale con la classificazione di tutte le varianti rilevanti, concentrandosi su geni ad alta e moderata penetranza.

2. Restituzione dei Risultati e Counseling

• Consulenza Genetica: sessione con genetista certificato per interpretare i risultati e valutare il rischio familiare
• Implicazioni Cliniche: indicazioni su sorveglianza intensiva (es. RM mammaria) o interventi profilattici

In sintesi, il kit domiciliare facilita raccolta e spedizione, mentre il vero valore clinico dipende dalle procedure NGS di laboratorio e dall’interpretazione esperta.