Variazioni nei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci possono causare cambiamenti notevoli sia in termini di efficacia farmacologia che di tossicità. Le variazioni del DNA, che sono presenti almeno nell’1% della popolazione sono definiti pooliformismi. I poliformismi genici danno luogo a enzimi con diversi livelli di attività metabolica o a recettori con diversa affinità al farmaco, modificando la risposta farmacologica di un individuo.
I test genetici forniscono al medico informzioni utili sulla risposta del paziente al tattamento farmacologico. Essere a conoscenza della presenza di poliformismi in geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci consente al medico di scegliere quale tra i principi attivi in commercio sarà più efficace e di valutare un dosaggio di medicinale adeguato, al fine di ottenere il miglior effetto terapeutico limitando effetti avversi.
L’esecuzione del test genetici avviene tramite estrazione del DNA da prelievo salivare. L’autoprelievo è facile, indolore e si esegue velocemente utilizzando un tampone buccale (cytobrush).Dopo il prelievo lo scovolino deve essere riposto nella stessa custodia ed è necessario scrivere cognome e nome del paziente sul retro. Il tampone si conserva a lungo a temperatura ambiente. Inviare il tampone in laboratorio tramite corriere o posta.