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Neurologia

1. Test per identificare i parametri di salute rispetto alla neurologia

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La genetica sta rivoluzionando molti campi della medicina, e la neurologia non fa eccezioni.La neurologia è la branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie e dei disturbi del sistema nervoso.Questo sistema comprende il cervello, il midollo spinale, i nervi periferici e i muscoli, svolge un ruolo fondamentale nel controllo delle funzioni cognitive, motorie e sensoriali dellorganismo.

Capacità

Nel nostro laboratorio forniamo un'ampia gamma di procedure di analisi genetiche all'avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.

Vantaggi

1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi.
2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.
3. Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie.
4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.

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  • Patologie indagate
  • Sindrome di Alport
  • Sindrome di Cohen
  • Sindrome di Dravet
  • Sindrome di Lesch-Nyhan
  • Sindrome di Mowat-Wilson
  • Malattia di Fabry
  • Malattia di Krabbe
  • Malattia di Tay-Sachs
  • Malattia di Wilson
  • Deficit del Coenzima Q10
  • Displasia Setto-Ottica
  • Distrofia Muscolare Congenita da Distroglicanopatia
  • Emicrania
  • Emicrania Emiplegica Familiare o Sporadica
  • Fabry Disease
  • Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
  • Leucodistrofia Metacromatica
  • Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare (FCCM)
  • Neurodegenerazione con Accumulo di Ferro (Sindrome di Hallervorden-Spatz)

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

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Elaborazione del
campione

Rationally encountes is untrammeled and when nothing prevents our being able to do what best every pleasure is to be welcomed and every pain avoided.

02

Processamento
del campione

when nothing prevents is untrammeled and when nothing prevents our being able to do what best every pleasure is to be welcomed and every pain avoided.

03

Elaborazione
e risultato del test

Our power of choice is untrammeled and when nothing prevents our being able to do what best every pleasure is to be welcomed and every pain avoided.

Piani di screening

I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.

  • Malattie rare
  • Genetica biochimica
  • Genetica molecolare
  • Test prenatle
  • Malattie oncologiche
  • Malattie sessuali
  • Genetica predittiva
  • Diagnostica clinica