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Endocrinologia

Endocrinologia​

Nel campo dell’endocrinologia, i test genetici stanno diventando sempre più importanti per diagnosticare, prevenire e trattare disturbi legati al funzionamento delle ghiandole endocrine.

Allergoline biotech&research offre una vasta gamma di test genetici in endocrinologia per identificare cause genetiche di malattie endocrinologiche, facilitando una diagnosi precoce e un trattamento mirato. I test genetici in endocrinologia sono strumenti diagnostici avanzati che analizzano il DNA per identificare eventuali mutazioni o alterazioni genetiche responsabili di disturbi endocrini.

Questi test possono aiutare a diagnosticare malattie ereditarie e a valutare la predisposizione genetica a specifiche patologie endocrine, migliorando così la gestione clinica del paziente.
L’endocrinologia è una disciplina fondamentale che studia il funzionamento delle ghiandole endocrine e degli ormoni, che sono cruciali per regolare una vasta gamma di funzioni fisiologiche nel corpo umano, tra cui il metabolismo, la crescita, la riproduzione e il bilancio idrico. Le ghiandole endocrine principali includono la tiroide, le ghiandole paratiroidi, le ghiandole surrenali, le gonadi (ovaie e testicoli), la pineale e la pituitaria.

Le malattie metaboliche rappresentano un vasto gruppo di patologie che derivano da alterazioni genetiche che compromettono il normale funzionamento dei processi biochimici fondamentali per il metabolismo cellulare. Queste malattie sono causate da mutazioni nei geni che regolano le vie metaboliche, impedendo la corretta scomposizione e utilizzo di nutrienti come carboidrati, proteine e lipidi. Alcuni esempi includono:

endocrinologia

Diabete mellito: che può essere causato da alterazioni genetiche nei meccanismi di produzione o utilizzo dell’insulina.
Fenilchetonuria: un disturbo metabolico raro che impedisce la scomposizione dell’aminoacido fenilalanina.
Glicogenosi: un gruppo di malattie in cui vi sono difetti nelle vie di sintesi e degradazione del glicogeno.
Dislipidemie familiari: che causano livelli anormali di lipidi nel sangue, con rischio di malattie cardiovascolari.
Malattie mitocondriali: che influenzano il metabolismo energetico cellulare e possono colpire vari organi.

Le analisi genetiche sono cruciali per diagnosticare le malattie metaboliche, soprattutto quelle che hanno una base genetica chiara. La genetica permette di identificare:

1. Mutazioni specifiche che causano le malattie, permettendo diagnosi precise e tempestive.
2. Portatori sani: in alcune malattie metaboliche, il test genetico può rilevare individui che portano una mutazione senza manifestare sintomi, ma che possono trasmettere il gene ai figli.
3. Personalizzazione del trattamento: alcune malattie metaboliche possono essere trattate con modifiche dietetiche, farmaci o terapie specifiche, e la genetica aiuta a determinare il miglior approccio terapeutico.
4. Monitoraggio e prognosi: in alcune condizioni, come nel caso del diabete o delle dislipidemie, i test genetici possono essere usati per monitorare l’evoluzione della malattia e predire complicanze future.

Capacità

Nel nostro laboratorio forniamo un’ampia gamma di procedure di analisi genetiche all’avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.

Vantaggi

1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie del fegato in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi.

2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.

3. Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie epatiche.

4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie epatiche ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.

Poliformismi analizzati


Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT)
Cardiomiopatia aritmogenica ventricolare destra
Sindrome di Brugada
Aneurisma toracico e dissecazione aortica
Sindrome del LQ lungo
Ipercolesterolemia familiare
Pattern Wolff-Parkinson-White
Difetto congenito del setto atrioventricolare
Cardiomiopatia ipertrofica familiare
Fibrillazione ventricolare

…e altre condizioni meno comuni.

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al’l’estrazione del DNA, l’isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

Elaborazione del campione

Processamento del campione

Elaborazione e risultato del test

Piani di screening

Malattie rare

Genetica molecolare

Genetica molecolare

Nutrigenetica

Malattie oncologiche

Malattie sessuali

Genetica predittiva

Microbiota e microbioma

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