Cos’è un test genetico

Tipi ditest genetici

1. *Test diagnostici*: Utilizzati per confermare o escludere una specifica condizione genetica in una persona con sintomi.
2. *Test di screening*: Eseguiti su individui asintomatici per identificare il rischio di sviluppare determinate malattie genetiche.
3. *Test di portatore*: Valutano se una persona è portatrice di una mutazione genetica che potrebbe essere trasmessa ai figli, anche se la persona non mostra sintomi della malattia.
4. *Test prenatali*: Analizzano il DNA del feto durante la gravidanza per rilevare anomalie genetiche.
5. *Test neonatali*: Eseguiti subito dopo la nascita per identificare malattie genetiche che possono essere trattate precocemente.
6. *Test farmacogenetici*: Determinano come le variazioni genetiche influenzano la risposta di un individuo ai farmaci, aiutando a personalizzare i trattamenti.
7. *Test predittivi e pre-sintomatici*: Valutano il rischio di sviluppare malattie genetiche in futuro, anche se non ci sono sintomi attuali.

Come funziona un test genetico

1. *Raccolta del campione*: Un campione di sangue, saliva, cellule della mucosa buccale o, in alcuni casi, tessuto amniotico o villi coriali (per test prenatali) viene raccolto.
2. *Estrazione del DNA*: Il DNA viene estratto dalle cellule presenti nel campione.
3. *Analisi genetica*: Il DNA estratto viene analizzato in laboratorio per individuare variazioni genetiche specifiche. Questo può coinvolgere tecniche come il sequenziamento del DNA, l’ibridazione del DNA, o l’amplificazione mediante PCR (reazione a catena della polimerasi).
4. *Interpretazione dei risultati*: I risultati vengono interpretati da specialisti in genetica che forniscono un rapporto dettagliato sui reperti genetici e le loro implicazioni.
5. *Consulenza genetica*: Spesso i risultati del test vengono discussi con un consulente genetico, che può spiegare le implicazioni mediche, i rischi per la salute e le opzioni di trattamento o gestione disponibili.

Utilità dei test genetici

– *Diagnosi accurata*: Aiutano a diagnosticare malattie genetiche specifiche e a determinare la causa di sintomi inspiegabili.
– *Pianificazione familiare*: Informano le coppie sui rischi genetici per i loro figli, consentendo una pianificazione informata della famiglia.
– *Prevenzione e trattamento*: Permettono di adottare misure preventive e di personalizzare i trattamenti medici per migliorare l’efficacia e ridurre gli effetti collaterali.
– *Ricerca scientifica*: Contribuiscono alla ricerca medica e genetica, migliorando la comprensione delle malattie genetiche e sviluppando nuove terapie.