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Cos'è un test genetico ?

Un test genetico è un esame che analizza il DNA di una persona per i dentificare variazioni genetiche specifiche. Queste variazioni possono influenzare diverse caratteristiche come predisposizioni  a malattie ereditarie, risposte ai farmaci o caratteristiche personali come il colore degli occhi o dei capelli. I test genetici possono essere utilizzati per scopi diagnostici, predittivi o per determinare la risposta a determinati trattamenti medici. Tuttavia è importante consultare un professionista sanitario qualificato per interpretare correttamente i risultati e comprendere le implicazioni del test genetico.

Gli obiettivi dei test genetici:

  • Dare maggiori informazioni in una diagnosi di malattie genetiche;
  • Prevenzione
  • Determinare eventuale predisposizione genetica;
  • Aiutare i medici nei trattamenti  terapeutici e migliorare la cura.

Quando si dovrebbe fare il test genetico?

  • Conferma di una diagnosi clinica
  • Storia familiare di malattie genetiche
  • In gravidanza per valutare rischi di malattie genetiche
  • In presenza di sintomi di una patologia geenetica

Le mutazioni in alcuni geni possono aumentare o diminuire il rischio del loro sviluppo, oppure possono non avere alcun effetto clinico (le cosiddette “mutazioni passeggere”). La presenza di alcune mutazioni “dannose” può portare allo sviluppo di sindromi tumorali ereditarie , che rappresentano dal 5% al ​​10% di tutti i casi di cancro.

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