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Sensibilità all’alcool

Sensibilità all'alcool

Il test genetico per la sensibilità all’alcol esamina specifiche varianti genetiche che influenzano il modo in cui il corpo metabolizza l’alcol, e come esso può influire sul comportamento, la tolleranza e il rischio di sviluppare dipendenza. L’alcol viene metabolizzato principalmente nel fegato da due enzimi principali: alcol deidrogenasi (ADH) e aldeide deidrogenasi (ALDH), e la sensibilità all’alcol dipende dalle varianti genetiche di questi enzimi.

Come funziona il metabolismo dell’alcol nel corpo?

Alcol Deidrogenasi (ADH): Questo enzima converte l’alcol (etanolo) in acetaldeide, una sostanza chimica che può essere tossica in elevate concentrazioni.

Aldehide Deidrogenasi (ALDH): Successivamente, l’acetaldeide viene trasformata in acido acetico, che è meno dannoso per l’organismo e viene utilizzato come fonte di energia.

Le varianti genetiche per la sensibilità all’alcool determinano quanto velocemente queste reazioni chimiche avvengano. Se una persona ha varianti che rendono l’alcol metabolizzato più rapidamente, potrebbe tollerare quantità maggiori di alcol. Al contrario, se le varianti sono tali da rallentare la metabolizzazione dell’acetaldeide, l’individuo potrebbe sperimentare una reazione negativa più forte, come rossore del viso, nausea e palpitazioni, anche con piccole quantità di alcol.

Sensibilità all'alcool

Il test

L’intolleranza all’alcol è una condizione che può influenzare una parte significativa della popolazione, causando reazioni sgradevoli e talvolta dolorose quando si consumano bevande alcoliche. Sebbene i sintomi possano variare da persona a persona, alcune persone sperimentano mal di testa, nausea, rossore cutaneo e battito cardiaco accelerato anche dopo piccole quantità di alcol. In molti casi, questi effetti sono legati a varianti genetiche che influenzano il metabolismo dell’alcol.

Presso il Saint Peter Medical Center, offriamo test genetici avanzati che permettono di identificare predisposizioni genetiche all’intolleranza all’alcol. Questi test sono utili per comprendere le cause biologiche di queste reazioni e aiutano a gestire meglio il consumo di alcol.

Cos’è l’Intolleranza all’Alcol?

L’intolleranza all’alcol non è una vera e propria allergia, ma piuttosto una difficoltà nel metabolizzare l’alcol, che può portare a effetti collaterali come:

– Rossore cutaneo: Un arrossamento del viso, collo e talvolta anche del petto.
– Nausea e vomito: Reazioni digestive che possono rendere difficile o impossibile consumare alcol.
– Mal di testa: Un effetto comune che può manifestarsi anche con il consumo di piccole quantità.
– Battito cardiaco accelerato: Aumento del battito cardiaco o palpitazioni dopo l’assunzione di alcol.

Le cause di questa intolleranza sono principalmente legate alla genetica, in particolare a varianti nei geni ALDH2 (aldeide deidrogenasi 2) e ADH1B (alcool deidrogenasi 1B), che sono responsabili del metabolismo dell’alcol nel corpo.

Il Ruolo della Genetica nell’Intolleranza 

Il metabolismo dell’alcol avviene in due fasi principali:
1. Il primo passaggio: L’alcol viene convertito in acetaldeide, una sostanza altamente tossica, tramite l’enzima alcool deidrogenasi (ADH).
2. Il secondo passaggio: L’acetaldeide viene quindi convertito in acido acetico (una sostanza non tossica) tramite l’enzima aldeide deidrogenasi (ALDH2).

In alcune persone, una variante genetica di ALDH2 può ridurre l’efficienza dell’enzima, causando l’accumulo di acetaldeide nel corpo. Questo porta ai tipici sintomi di intolleranza all’alcol, come il rossore cutaneo, la nausea e il battito cardiaco accelerato.

Come Funziona il Test Genetico ?

Il test genetico per l’intolleranza all’alcol analizza la presenza di specifiche varianti nei geni ALDH2 e ADH1B. Queste varianti influenzano la velocità con cui il corpo metabolizza l’alcol e determinano la probabilità di sviluppare reazioni avverse all’assunzione di bevande alcoliche.

Il test viene eseguito tramite un campione di saliva o sangue, che viene inviato a un laboratorio specializzato per l’analisi del DNA. I risultati del test forniranno informazioni precise sulla presenza di varianti genetiche che possono causare intolleranza all’alcol, offrendo così uno strumento utile per comprendere meglio la propria sensibilità all’alcol.

Perché Fare il Test?

1. Prevenzione dei sintomi: Conoscere la propria predisposizione genetica all’intolleranza all’alcol permette di evitare o ridurre il consumo di alcol, prevenendo sintomi spiacevoli e dannosi per la salute.

2. Personalizzazione della salute: Se si sperimentano reazioni avverse all’alcol, il test genetico fornisce informazioni utili per capire se queste sono legate a fattori genetici o se sono dovute ad altri problemi di salute.

3. Educazione e consapevolezza: Sapere se si è portatori di una variante genetica che limita la capacità di metabolizzare l’alcol aiuta a prendere decisioni più informate sulla propria salute e sul consumo di alcol.

4. Gestione di condizioni correlate: In alcuni casi, l’intolleranza all’alcol può essere un segnale di altre problematiche metaboliche o genetiche che potrebbero richiedere un’attenzione medica specifica.

Vantaggi del Test Genetico 

Diagnosi precoce: Permette di individuare la predisposizione genetica prima che si verifichino effetti collaterali gravi o persistenti.
Trattamenti personalizzati: Conoscere la propria predisposizione genetica può aiutare a gestire meglio il consumo di alcol e a evitare reazioni indesiderate.
Consapevolezza e prevenzione: Consente di fare scelte più consapevoli riguardo al consumo di alcol e di adottare misure preventive per evitare danni alla salute.

Capacità

Nel nostro laboratorio forniamo un’ampia gamma di procedure di analisi genetiche all’avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.

Vantaggi

1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie del fegato in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi.

2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.

3. Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie epatiche.

4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie epatiche ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.

Poliformismi analizzati

Sensibilità all’alcool

ALDH2 (E504K),

ADH2 (H48R),

ADH1C (I350V)

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al’l’estrazione del DNA, l’isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

Elaborazione del campione

Processamento del campione

Elaborazione e risultato del test

Piani di screening

Malattie rare

Genetica molecolare

Genetica molecolare

Nutrigenetica

Malattie oncologiche

Malattie sessuali

Genetica predittiva

Microbiota e microbioma

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