Genetica Medica
La diagnosi molecolare rappresenta una delle frontiere più avanzate della medicina moderna. Basata sull’analisi del DNA, RNA e delle proteine, questa metodologia consente di identificare con precisione alterazioni genetiche, infezioni e altre condizioni patologiche a livello molecolare, spesso prima che si manifestino sintomi clinici.
Cosa è la Diagnosi Molecolare?
La diagnosi molecolare utilizza tecnologie all’avanguardia per:
Identificare mutazioni genetiche responsabili di malattie ereditarie o tumori.
Rilevare la presenza di agenti infettivi come virus, batteri e parassiti attraverso l’analisi del loro materiale genetico.
Monitorare la risposta a trattamenti specifici, come terapie oncologiche o antivirali, adattandole alle esigenze del paziente.
Vantaggi della Diagnosi Molecolare
Precisione: Individua alterazioni specifiche impossibili da rilevare con metodi tradizionali.
Tempestività: Permette una diagnosi precoce, fondamentale per molte patologie.
Personalizzazione: Favorisce l’approccio terapeutico mirato, noto come medicina personalizzata o di precisione.
Minima invasività: Spesso richiede solo un campione di sangue, saliva o tessuto.
Tecnologie Utilizzate
Le tecniche più comuni includono:
1.PCR (Polymerase Chain Reaction): Amplifica frammenti di DNA o RNA per rilevare anche minime quantità di materiale genetico.
2.Sequenziamento del DNA: Decifra l’intera sequenza del genoma, individuando mutazioni specifiche.
3.Microarray: Analizza simultaneamente migliaia di geni per identificare variazioni o espressioni anomale.
4.Tecnologie di Next-Generation Sequencing (NGS): Permettono analisi rapide e dettagliate dell’intero genoma o di porzioni selezionate.
Applicazioni della Diagnosi Molecolare
Oncologia: Per identificare mutazioni associate a tumori (es. BRCA1/2 nel tumore al seno).
Malattie infettive: Per diagnosticare infezioni da HIV, HPV, SARS-CoV-2 e altri agenti patogeni.
Malattie genetiche: Per riconoscere disordini ereditari come la fibrosi cistica o la talassemia.
Immunologia: Per valutare la predisposizione a malattie autoimmuni.
Farmacogenomica: Per ottimizzare i trattamenti farmacologici in base al profilo genetico del paziente.
