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Pneumologia

1. Test per identificare i parametri di salute rispetto alla pneumologia

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La genetica sta rivoluzionando molti campi della medicina, e la pneumologia non fa eccezioni. La pneumologia è la branca della medicina chen si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie dei polmoni e delle vie respiratorie. Questo campo comprende una vasta gamma di condizioni, tra cui malattie respiratorie acute come polmoniten e bronchite, malattie croniche come broncopneumopatia cronica ostruttiva e asma nonchè disturbi del sonno legati alla respirazione come apnea ostruttiva del sonno.

Capacità

Nel nostro laboratorio forniamo un'ampia gamma di procedure di analisi genetiche all'avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.

Vantaggi

1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi.
2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.
3. Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie.
4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.

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  • Patologie indagate
  • Mycobacterium tubercolosis
  • Ricerca riarrangiamenti CFTR mediante MLPA
  • Sclerosi Tuberosa
  • Bordetella pertussis
  • Deficit di Alfa-1-Antitripsina
  • Deficit di Alfa-1-Antitripsina
  • Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
  • Pannello Aschenaziti
  • Pannello Discinesia Ciliare Primitiva
  • Distrofia Toracico Asfissiante – Sindrome di Jeune

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

01

Elaborazione del
campione

02

Processamento
del campione

03

Elaborazione
e risultato del test

Piani di screening

I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.

  • Malattie rare
  • Genetica biochimica
  • Genetica molecolare
  • Test prenatle
  • Malattie oncologiche
  • Malattie sessuali
  • Genetica predittiva
  • Diagnostica clinica