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Oftalmologia

Oftalmologia

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La genetica sta rivoluzionando molti campi della medicina, e l'oftalmologia non fa eccezioni. il pannello oftalmologico analizza più di 400 condizioni con informazioni specifiche sulle varianti comuni e rare associate alle malattie legate all’apparato visivo. Le malattie oftalmologiche sono un gruppo di malattie che colpiscono l’apparato visivo, ossia dell’occhio e dei suoi annessi. L’analisi del genoma permetterà ai professionisti di poter elaborare un piano alimentare ed una terapia medica individuali, finalizzate alla prevenzione o alla cura delle malattie legate all’apparato visivo.

Capacità

Nel nostro laboratorio forniamo un'ampia gamma di procedure di analisi genetiche all'avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.

Vantaggi

1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi.
2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.
.3 Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie.
4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.

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  • Patologie indagate
  • Degenerazioni maculari
  • Distrofia conico-rossa
  • Ectopia Lentis
  • Sindrome di Bardet-Biedl
  • Grave miopia
  • Cataratta
  • Achromatopsia
  • Retinopatie
  • …e altre condizioni meno comuni.

Le nostre procedure


.Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

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Elaborazione del
campione

02

Processamento
del campione

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Elaborazione
e risultato del test

Piani di screening


.I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.

  • Malattie rare
  • Genetica biochimica
  • Genetica molecolare
  • Test prenatle
  • Malattie oncologiche
  • Malattie sessuali
  • Genetica predittiva
  • Diagnostica clinica