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Intolleranza al lattosio
Intolleranza al lattosio
L’intolleranza al lattosio è una condizione comune che colpisce molte persone in tutto il mondo. Essa si verifica quando l’organismo non è in grado di digerire il lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei suoi derivati, a causa della carenza dell’enzima lattasi.
Negli ultimi anni, il test genetico per l’intolleranza al lattosio ha guadagnato attenzione come metodo per determinare la predisposizione a questa condizione. Il test genetico rappresenta un’opzione utile per chi sospetta di avere questa condizione.
Comprendere le proprie predisposizioni genetiche non solo aiuta nella gestione della dieta, ma offre anche un quadro più chiaro della propria salute. Consultare un professionista della salute per discutere i risultati del test e le eventuali modifiche dietetiche è sempre consigliato.
Lo screening genetico permette di individuare la presenza del polimorfismo C/T in posizione -13910 nel gene MCM6 responsabile del controllo dell’espressione del gene LCT il quale codifica per l’enzima lattasi. La variante polimorfica è associata ad una ridotta espressione dell’enzima e quindi a un deficit nell’attività della lattasi.
La sintomatologia correlata all’intolleranza genetica al lattosio può manifestarsi in più distretti dell’organismo, con una considerevole variabilità interindividuale nella entità e gravità delle manifestazioni cliniche.
Il lattosio
Il lattosio è il principale carboidrato presente nel latte ed è una delle principali fonti di energia durante il periodo di allattamento nei mammiferi. Per sfruttare il lattosio del latte, i mammiferi devono prima idrolizzarlo in glucosio e galattosio, monosaccaridi che possono essere facilmente assorbiti dal tratto intestinale. Negli esseri umani, la capacità di digerire il lattosio del latte è conferita da un enzima β-galattosidasi chiamato lattasi-fliorizina idrolasi (LPH). L’enzima LPH è codificato dal gene della lattasi (LCT), situato sul cromosoma 2q21.
Espressa esclusivamente nell’intestino tenue, nella parte apicale delle microvilli all’interno della membrana del margine a spazzola degli enterociti, l’enzima LPH raggiunge i livelli più alti di attività durante il periodo di allattamento. Dopo la fase di svezzamento, tuttavia, nella maggior parte degli esseri umani, l’attività di LPH declina rapidamente a causa di una diminuzione dei livelli dell’enzima, e questo tratto è conosciuto come non persistenza della lattasi (LNP).
I sintomi
I sintomi più comuni dell’intolleranza al lattosio sono gastrointestinali: dolore addominale non specifico, crampi addominali diffusi, gonfiore e tensione intestinale, meteorismo, flatulenza e diarrea con feci acquose e acide o stipsi, che insorgono da 2 a 12 ore dopo l’ingestione di latte o latticini.
La dose di lattosio che causa i sintomi suddetti e variabile da individuo ad individuo.
L’insorgenza della sintomatologia è anche dipendente dal cibo associato, in quanto è legata alla velocità di svuotamento gastrico: se il lattosio si sposta rapidamente dallo stomaco ad un intestino con bassa attività lattasica, i sintomi saranno più evidenti.
Quindi se il lattosio viene ingerito insieme a carboidrati (specie i carboidrati semplici), che aumentano la velocità di svuotamento gastrico, i sintomi sono più probabili o più intensi, mentre se viene ingerito insieme a grassi, che riducono la velocità di svuotamento gastrico, i sintomi possono essere molto ridotti o addirittura assenti.
Il test genetico permette di definire la predisposizione all’ intolleranza al lattosio studiando la composizione genetica. Ciò consente di adeguare il comportamento alimentare e lo stile di vita nell’ottica di una medicina sia curativa che, soprattutto, preventiva.
L’intolleranza
L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta.
L’intolleranza al lattosio si manifesta con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea.
Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio, tuttavia esiste una grande variabilità geografica con un gradiente di frequenza del deficit nord-sud che varia dal 3% nelle popolazioni nord europee al 80% nelle popolazioni africane, sino al 100% nelle popolazioni asiatiche e nord americane.
Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica. Questo fenomeno suggerisce che l’introduzione di una dieta variegata inneschi un meccanismo feedback positivo tra l’assunzione di latte e il controllo genico della lattasi.
Il test genetico per l’intolleranza al lattosio è utile perché consente di determinare se una persona ha una predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio, senza necessità di fare un test clinico invasivo o modificare la dieta per periodi prolungati. Questo test si basa sull’analisi di varianti genetiche specifiche che influenzano la produzione di lattasi, l’enzima necessario per digerire il lattosio, lo zucchero presente nel latte e nei suoi derivati.
Il test genetico per il lattosio è utile per:
1. Diagnosi precoce e precisa
Il test genetico consente di ottenere una diagnosi accurata e precoce dell’intolleranza al lattosio. Non richiede l’eliminazione temporanea di alimenti dalla dieta né test di provocazione che potrebbero causare fastidi (come il test del respiro o il test di tolleranza al lattosio). In questo modo, è possibile sapere in anticipo se una persona è geneticamente predisposta a sviluppare intolleranza al lattosio, anche prima che si manifestino i sintomi.
2. Identificazione della predisposizione genetica
L’intolleranza al lattosio è generalmente legata a una **mutazione nel gene MCM6**, che regola l’espressione del gene **LCT**, responsabile della produzione di lattasi. La variante genetica che causa una riduzione dell’attività della lattasi è molto comune nelle popolazioni non europee. Il test genetico permette di identificare la presenza di queste varianti e determinare se una persona è a rischio di sviluppare i sintomi dell’intolleranza al lattosio.
3. Personalizzazione della dieta
Una volta conosciuta la predisposizione genetica, il test consente di personalizzare la dieta. Se il test mostra una predisposizione all’intolleranza, si può decidere di limitare o evitare il consumo di alimenti contenenti lattosio fin da subito, riducendo così i sintomi gastrointestinali (gonfiore, diarrea, crampi). Se il test indica che una persona non è predisposta, non sarà necessario eliminare il lattosio dalla dieta senza motivo, migliorando la qualità della vita.
4. Semplificazione della gestione dei sintomi
Nel caso in cui una persona presenti già sintomi di intolleranza al lattosio, il test genetico può essere un modo efficace per confermare la causa dei sintomi, evitando diagnosi errate o esami invasivi. Con una diagnosi chiara, il medico può suggerire il trattamento migliore, che può includere:
– L’uso di integratori di lattasi
– L’eliminazione di alimenti contenenti lattosio
– La sostituzione con prodotti senza lattosio
5. Riduzione delle incertezze e dei falsi positivi
Molte persone sospettano di avere un’intolleranza al lattosio sulla base dei sintomi gastrointestinali, ma spesso si confondono con altre condizioni (come la sindrome dell’intestino irritabile o malattie infiammatorie intestinali). Il test genetico può ridurre le incertezze, confermando o escludendo la predisposizione al disturbo in modo preciso.
6. Prevenzione e benessere
Conoscere la propria predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio aiuta a prevenire il disagio dovuto ai sintomi, evitando episodi spiacevoli di gonfiore e dolore addominale che potrebbero verificarsi dopo l’assunzione di latticini. Inoltre, il test permette di adottare abitudini alimentari più consapevoli, scegliendo alternative senza lattosio o a basso contenuto di lattosio.
7. Integrazione con altre condizioni genetiche
Il test genetico per il lattosio può essere utile anche se combinato con altri test genetici per valutare condizioni genetiche correlate, come la celiachia o altre intolleranze alimentari. La combinazione di più informazioni genetiche aiuta a ottenere un quadro completo della salute intestinale e delle predisposizioni alimentari.
Come funziona il test genetico per l’intolleranza al lattosio?
Il test analizza le varianti genetiche del gene MCM6, che è vicino al gene LCT che codifica la lattasi. In base alla presenza di varianti specifiche (ad esempio, una mutazione nella regione promotrice del gene MCM6), il test può determinare se una persona ha una produzione ridotta di lattasi, il che rende più probabile l’intolleranza al lattosio. Le varianti genetiche comuni che indicano intolleranza al lattosio sono:
– CC: forte predisposizione all’intolleranza
– CT: moderata predisposizione
– TT: bassa predisposizione, in quanto la lattasi viene prodotta normalmente durante l’infanzia
Il test genetico per l’intolleranza al lattosio è un metodo efficace, non invasivo e altamente preciso per determinare la predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio. Offre numerosi vantaggi, tra cui la personalizzazione della dieta, una diagnosi tempestiva e il miglioramento del benessere complessivo, evitando sintomi gastrointestinali legati al consumo di latticini. Se qualcuno sospetta di avere questa intolleranza, il test genetico rappresenta un’opzione diagnostica sicura ed efficace per confermare la condizione.
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Tempi di refertazione
7/10 giorni
Tipologia del campione
- Sangue periferico
- Tampone buccale
Bibliografia:
Adult-type hypolactasia genotyping in Northern Italy: prevalence of C/T-13910 polymorphism and questions after comparison with existing data