Immunologia. La genetica sta rivoluzionando molti campi della medicina, e l' immunologia non fa eccezioni. L’immunologia è la branca della biologia e della medicina che si occupa dello studio del sistema immunitario, il complesso network di cellule,tessuti e organi che proteggono lorganismo dagli agenti patogeni come batteri, virus, parassiti e altre sostanze estranee. Questo sistema svolge un ruolo fondamentale nella difesa dell’organismo contro le infezioni e nel mantenimento dell’omeostasi, la stabilità interna dell’organismo. L'immunologia è una disciplina centrale nella medicina, in quanto studia il sistema immunitario e le sue risposte alle infezioni, alle malattie autoimmuni, alle allergie e ai trapianti. Il sistema immunitario è fondamentale per proteggere l'organismo da patogeni (virus, batteri, funghi) e da elementi esterni, ma può anche causare danni quando le sue risposte sono inadeguate o eccessive, come nel caso delle malattie autoimmuni o del rigetto di organi trapiantati. Le analisi genetiche giocano un ruolo cruciale in immunologia per diversi motivi:
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Via delle Caravelle, 11, 56021 Cascina PI
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Lunedì - Venerdì 08.00 - 17.00
Immunologia
Immunologia
Capacità
Nel nostro laboratorio forniamo un'ampia gamma di procedure di analisi genetiche all'avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.
Vantaggi
1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi. 2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali. 3. Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie. 4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.
Diagnosi e conferma di malattie autoimmuni:
Molte malattie autoimmuni hanno una base genetica. In queste patologie, il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule e i tessuti del corpo, e la genetica può aiutare a identificare predisposizioni specifiche. Esempi includono: Lupus eritematoso sistemico (LES) Artrite reumatoide Sclerosi sistemica (sclerodermia) Sindrome di Sjögren Test genetici mirati possono identificare varianti in geni associati a queste malattie, come i geni HLA (antigeni leucocitari umani), che sono fondamentali per la regolazione della risposta immunitaria. La presenza di specifici alleli può suggerire una maggiore suscettibilità a queste condizioni.
Diagnosi di sindromi sistemiche:
Alcune malattie sistemiche, come quelle che coinvolgono il connettivo o il metabolismo, sono legate a mutazioni genetiche. L'identificazione di sindromi genetiche come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos, o la sindrome di DiGeorge può fornire informazioni preziose per il trattamento delle malattie che colpiscono più organi e sistemi, tra cui il sistema immunitario.
Compromissione del sistema immunitario:
Le immunodeficienze primarie, condizioni genetiche che compromettono la capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni, possono essere identificate attraverso il test genetico. Malattie come la sindrome di DiGeorge, la SCID (immunodeficienza combinata grave) e altre immunodeficienze congenite sono causate da mutazioni genetiche e richiedono diagnosi tempestiva per un trattamento efficace.
Predisposizione a malattie infettive:
Alcuni individui presentano una predisposizione genetica ad ammalarsi di certe infezioni. L'analisi genetica può aiutare a identificare queste predisposizioni, come nel caso di malattie come l'HIV, dove il gene CCR5-Δ32 può influenzare la vulnerabilità all'infezione. In generale, l'integrazione di test genetici nella pratica immunologica consente una diagnosi precoce delle malattie autoimmuni e delle immunodeficienze, nonché una personalizzazione del trattamento per gestire meglio le malattie, prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita del paziente.
- Patologie indagate
- Immunodeficienza Combinata Grave (SCID)
- Immunodeficienza Comune Variabile
- Immunodeficienza Comune Variabile
- Interleuchina 1A -1B – Polimorfismi
- Interleuchina 2 G-385T
- Interleuchina 28B – Genotipizzazione
- ACT -51 G>T
- Deficit della Diaminossidasi
- Deficit di Adesione Leucocitaria di Tipo 1
- Febbre Mediterranea Familiare
- Febbre Mediterranea Familiare – Principali Mutazioni
- LAC (Lupus Anticoagulante)
- Malattia di Crohn
- Neutropenia Congenita
- Orticaria familiare da freddo
- Poliendocrinopatia Autoimmune di Tipo 1
- Risposta ai Farmaci Antistaminici
- Sindrome Di BlauPseudoipoaldosteronismo
- IL-1B -511 C>T
- IL10 -1082 G>A
- IL6 – Polimorfismi
Le nostre procedure
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.
Elaborazione del
campione
Processamento
del campione
Elaborazione
e risultato del test
Piani di screening
I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.
- Malattie rare
- Genetica biochimica
- Genetica molecolare
- Test prenatle
- Malattie oncologiche
- Malattie sessuali
- Genetica predittiva
- Diagnostica clinica
