Benefici del test genetico per la predisposizione al cancro:
1. Identificazione dei membri familiari ad alto rischio:
I test genetici permettono di identificare i membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare determinate forme di tumore. Alcune mutazioni genetiche, come quelle nei geni BRCA1 e BRCA2 (associati al cancro al seno e alle ovaie), sono trasmesse per via ereditaria e indicano una predisposizione aumentata.
Pianificazione di un programma di sorveglianza e diagnosi precoce:
Una diagnosi precoce è spesso la chiave per il trattamento efficace di molte forme di cancro. I soggetti che risultano a rischio genetico più elevato possono essere monitorati più attentamente con programmi di screening, come mammografie, ecografie, colonscopie, e risonanze magnetiche, per rilevare precocemente eventuali anomalie che potrebbero evolversi in tumori.
Prevenzione della trasmissione delle mutazioni alla progenie:
La conoscenza delle mutazioni genetiche permette di prevenire la trasmissione di tali mutazioni alle future generazioni. Le coppie portatrici di mutazioni genetiche ad alto rischio, come nel caso dei geni BRCA1 e BRCA2, possono decidere di intraprendere strategie di consulenza genetica e prendere in considerazione alternative come la fecondazione in vitro con diagnosi genetica pre-impianto (PGD) per evitare di trasmettere mutazioni dannose alla prole.
Indicazioni per terapie di profilassi preventiva:
Una volta individuata una predisposizione genetica, è possibile attuare terapie preventive per ridurre il rischio di sviluppo del cancro. Alcuni esempi includono l’uso di farmaci che riducono il rischio di cancro (ad esempio, tamoxifene per il cancro al seno), interventi chirurgici profilattici (come la mastectomia preventiva o la salpingectomia), o l’adozione di modifiche dello stile di vita.
Tumori con forte componente genetica:
Diversi tumori sono noti per avere una forte componente genetica. Tra i più comuni vi sono:
Tumore al seno e alle ovaie
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono le più conosciute e associate a un rischio significativamente maggiore di sviluppare cancro al seno e cancro ovarico. Le donne portatrici di queste mutazioni hanno un rischio che può superare il 60% per il cancro al seno e il 40% per il cancro ovarico nel corso della loro vita.
Cancro al colon-retto:
Il cancro colon-retto familiare può essere legato a mutazioni in gene APC (in caso di poliposi adenomatosa familiare) o in MLH1, MSH2, MSH6, e PMS2 (sindrome di Lynch), tutte condizioni che aumentano notevolmente il rischio di tumori del colon e altri tumori associati.
Cancro alla prostata:
Le mutazioni nei geni BRCA2 e altre variazioni genetiche come quelle in HOXB13 sono legate a un aumento del rischio di sviluppare il cancro alla prostata, in particolare se la storia familiare è significativa.
Melanoma:
Mutazioni nei geni CDKN2A o CDK4 sono associate a un rischio aumentato di melanoma e ad altre forme di tumori della pelle.
Tumori pancreatici:
Mutazioni nei geni BRCA2, CDKN2A, e STK11 sono associate a un rischio maggiore di sviluppare il cancro al pancreas, una delle forme più aggressive di tumore.
