Predisposizione genetica tumore della mammella e ovaio
Il BRCA1 e il BRCA2 sono due geni umani che svolgono un ruolo fondamentale nel riparare i danni al DNA, in particolare quelli che potrebbero portare allo sviluppo di tumori. La sigla BRCA sta per “Breast Cancer” (cancro al seno) e Associated (associato), e questi geni sono noti per essere coinvolti nell’aumento del rischio di alcuni tipi di tumore, tra cui il cancro al seno e il cancro ovarico.
Quando uno di questi geni è mutato, il corpo ha più difficoltà a riparare i danni al DNA, il che aumenta il rischio che le cellule diventino cancerose. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono ereditabili e possono essere trasmesse dai genitori ai figli.
A cosa serve il test dei geni BRCA1 e BRCA2?
I test BRCA1 e BRCA2 servono per identificare le persone con un rischio significativamente maggiore di sviluppare tumori mammari e tumori ovarici.
Questo test può essere utile:
Per le persone con una storia familiare di cancro al seno o ovarico: Il test genetico può aiutare a determinare se c’è una predisposizione ereditaria.
Per le pazienti che hanno già avuto un tumore: La testazione genetica può essere utile per decidere il trattamento migliore e se esistono opzioni preventive per la famiglia.
Per la prevenzione e la gestione: Se una mutazione viene identificata, è possibile adottare strategie di sorveglianza più strette, come mammografie e risonanze magnetiche (RM) più frequenti, o prendere in considerazione interventi chirurgici profilattici (ad esempio, la mastectomia preventiva o la rimozione delle ovaie).
Un risultato positivo al test non significa che una persona svilupperà necessariamente il cancro, ma che ha un rischio più elevato rispetto alla popolazione generale. La gestione del rischio può includere misure di prevenzione, monitoraggio e, in alcuni casi, trattamenti farmacologici o chirurgici.
Come funzionano i test BRCA1 e BRCA2?
I test BRCA1 e BRCA2 sono test genetici che vengono utilizzati per rilevare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni sono fondamentali per la riparazione del DNA nelle cellule del corpo e sono associati a un rischio aumentato di sviluppare tumori al seno e tumori ovarici. La presenza di mutazioni in uno o entrambi questi geni aumenta significativamente il rischio di sviluppare questi tipi di tumore, ma anche altri tumori, come quello della prostata e del pancreas.
Come funzionano i test BRCA1 e BRCA2?
Il test genetico cerca varianti (mutazioni) in questi geni. Può essere eseguito su un campione di sangue o di saliva. La procedura di test genetico analizza il DNA per determinare se sono presenti mutazioni che possano compromettere la capacità dei geni di riparare il DNA danneggiato.
Perché vengono fatti i test BRCA1 e BRCA2?
I test vengono generalmente proposti a persone che presentano uno dei seguenti fattori di rischio:
– Storia familiare di cancro al seno o ovarico (specialmente se diagnosticati in età giovane).
– Presenza di più casi di tumore al seno o ovarico nella stessa famiglia.
– Cancro al seno in entrambi i seni (bilaterale).
– Cancro ovarico in età giovane.
– Tumori maschili al seno (raro, ma possibile).
Il test genetico non è raccomandato per tutti, ma è più utile per chi ha un rischio ereditario di sviluppare tumori associati a queste mutazioni.
Cosa succede dopo il test?
Risultato negativo: Se il test non rileva mutazioni, significa che non hai una predisposizione ereditaria ad alta probabilità per i tumori correlati a BRCA1 o BRCA2, anche se ciò non elimina il rischio di sviluppare altre forme di cancro.
Risultato positivo: Se viene identificata una mutazione, il rischio di sviluppare cancro al seno, ovarico e altri tumori aumenta. Tuttavia, un test positivo non implica che una persona svilupperà sicuramente il cancro, ma suggerisce la necessità di una sorveglianza più intensa, strategie di prevenzione o altre opzioni terapeutiche.
Opzioni dopo il test positivo
Le persone con una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 possono prendere in considerazione diverse opzioni di gestione del rischio, tra cui:
Controlli regolari (mammografie, risonanze magnetiche, ecografie).
Farmaci preventivi (come il tamoxifene).
Interventi chirurgici profilattici (come la mastectomia preventiva o la rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio).
Il test è uno strumento importante per una diagnosi precoce e per una gestione personalizzata dei rischi.
