La pneumologia è la branca della medicina chen si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie dei polmoni e delle vie respiratorie. Questo campo comprende una vasta gamma di condizioni, tra cui malattie respiratorie acute come polmoniten e bronchite, malattie croniche come broncopneumopatia cronica ostruttiva e asma nonchè disturbi del sonno legati alla respirazione come apnea ostruttiva del sonno. La cardiologia vascolare è la branca della medicina che si occupa della prevenzione, diagnosi e trattamento delle patologie che interessano il cuore e i vasi sanguigni. Questo campo si concentra su una varietà di malattie cardiovascolari, che possono riguardare le arterie, le vene o il cuore stesso. Le patologie cardiovascolari (CVD - Cardiovascular Diseases) rappresentano la principale causa di morbilità e mortalità nei paesi occidentali e includono malattie come infarto miocardico, ictus, insufficienza cardiaca, arteriosclerosi e ipertensione arteriosa.
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Pneumologia
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Fattori di rischio per le patologie cardiovascolari:
Alcuni dei principali fattori di rischio per lo sviluppo di malattie cardiovascolari sono: Ipercolesterolemia (elevati livelli di colesterolo nel sangue) Ipertensione arteriosa (pressione alta) Diabete mellito (disturbi nei livelli di glucosio) Fumo di sigaretta Obesità e sedentarietà
Ruolo della genetica nella cardiologia vascolare:
La genetica gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi e nella prevenzione delle malattie cardiovascolari. Alcune patologie cardiache hanno una componente ereditaria, e la predisposizione a sviluppare malattie cardiovascolari può essere influenzata da mutazioni genetiche o varianti genetiche che predispongono all'insorgenza di fattori di rischio come l'ipertensione, l'ipercolesterolemia o la formazione di trombi.
Utilizzo della genetica per la diagnosi e la prevenzione:
1, Rilevamento precoce:
L'analisi genetica permette di identificare i pazienti a rischio prima che si sviluppino i sintomi. In alcune famiglie, i rischi di malattie cardiovascolari possono essere ereditarie, e test genetici possono individuare la predisposizione a sviluppare patologie come l'ipercolesterolemia familiare, che può portare ad un aumento significativo del rischio cardiovascolare.
2, Diagnosi tempestiva:
L'analisi genetica può aiutare a diagnosticare precocemente malattie come l'ipercolesterolemia familiare o le mutazioni nel gene PCSK9, che influiscono sulla gestione del colesterolo nel corpo. Questo può portare a un trattamento tempestivo per ridurre i rischi associati.
3, Miglioramento delle opzioni di trattamento:
Conoscere la predisposizione genetica permette ai medici di selezionare terapie farmacologiche più adatte al singolo paziente. Ad esempio, alcuni pazienti con determinate mutazioni nei geni della lipoproteina lipasi potrebbero beneficiare di trattamenti specifici che agiscono sui livelli di lipidi nel sangue in modo più mirato.
4. Prevenzione della morte cardiaca improvvisa:
Alcuni disturbi cardiaci, come le arritmie genetiche (ad esempio, la sindrome del QT lungo), possono causare morte cardiaca improvvisa. Il test genetico consente di identificare soggetti a rischio di aritmie gravi, permettendo interventi preventivi come il monitoraggio continuo o l’impianto di un defibrillatore.
5. Personalizzazione dei trattamenti:
La genetica consente di sviluppare trattamenti più personalizzati. Ad esempio, il gene FTO è stato associato all'obesità e ad alcune malattie cardiovascolari. Conoscere la predisposizione genetica a disturbi come l’obesità può aiutare i medici a proporre piani terapeutici che includono modifiche dietetiche e attività fisica, adattati al profilo genetico del paziente.
6. Individuazione di nuove terapie:
L’analisi genetica delle malattie cardiovascolari può portare alla scoperta di nuovi farmaci e terapie che targettizzano specifiche alterazioni genetiche. Questo potrebbe portare a trattamenti più efficaci e con minori effetti collaterali rispetto alle opzioni terapeutiche tradizionali.
Condizioni genetiche correlate alle malattie cardiovascolari:
1. Ipercolesterolemia familiare:
È una condizione genetica che causa livelli di colesterolo LDL (colesterolo "cattivo") molto alti sin dalla nascita. Chi è affetto da questa patologia ha un rischio significativamente maggiore di sviluppare aterosclerosi e altre malattie cardiovascolari.
2. Sindrome di Marfan:
Una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo e può portare a disturbi cardiovascolari come dilatazione dell’aorta e insufficienza aortica. Le persone con questa sindrome sono ad alto rischio di dissezione aortica, una condizione che può portare a morte improvvisa.
3. Cardiomiopatia dilatativa:
Questa patologia cardiaca, che può portare a insufficienza cardiaca e morte improvvisa, è spesso causata da mutazioni genetiche che influenzano il muscolo cardiaco.
4. Sindrome del QT lungo:
Una condizione genetica che causa prolungamento del tratto QT nell'ECG, predisponendo il paziente a arresto cardiaco improvviso a causa di aritmie gravi.
5. Fibrosi cistica:
La fibrosi cistica, oltre a colpire i polmoni, può anche avere implicazioni cardiovascolari, poiché il muco spesso accumulato nelle vie aeree può danneggiare il cuore e i vasi sanguigni.
- Patologie indagate
- Mycobacterium tubercolosis
- Ricerca riarrangiamenti CFTR mediante MLPA
- Sclerosi Tuberosa
- Bordetella pertussis
- Deficit di Alfa-1-Antitripsina
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- Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
- Pannello Aschenaziti
- Pannello Discinesia Ciliare Primitiva
- Distrofia Toracico Asfissiante – Sindrome di Jeune
Le nostre procedure
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.
Elaborazione del
campione
Processamento
del campione
Elaborazione
e risultato del test
Piani di screening
I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.
- Malattie rare
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- Malattie sessuali
- Genetica predittiva
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