La genetica sta rivoluzionando molti campi della medicina, e la neurologia non fa eccezioni.La neurologia è la branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie e dei disturbi del sistema nervoso.Questo sistema comprende il cervello, il midollo spinale, i nervi periferici e i muscoli, svolge un ruolo fondamentale nel controllo delle funzioni cognitive, motorie e sensoriali dell'organismo. La neurologia è una branca fondamentale della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie che interessano il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e il sistema nervoso periferico (nervi e gangli al di fuori del cervello e del midollo). Le patologie neurologiche includono una vasta gamma di disturbi, da malattie acute come gli ictus, a malattie neurodegenerative croniche come l'Alzheimer e il Parkinson, fino alle malformazioni congenite e ai disturbi dello spettro autistico. In quest'ambito, le indagini genetiche sono sempre più utilizzate per:
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Via delle Caravelle, 11, 56021 Cascina PI
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Lunedì - Venerdì 08.00 - 17.00
Neurologia
Neurologia
Diagnosi di malattie neurodegenerative:
Le malattie come Alzheimer, Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica (SLA), demenza frontotemporale e atrofia multisistemica spesso hanno componenti genetiche che influenzano il rischio e la progressione della malattia.
Alzheimer: Mutazioni nei geni APP, PSEN1, e PSEN2 sono noti per causare forme ereditarie di Alzheimer, mentre varianti nei geni APOE sono associate alla predisposizione alla forma più comune della malattia.
Parkinson: Diverse mutazioni genetiche (come LRRK2, SNCA e PINK1) possono essere implicate nello sviluppo della malattia, e test genetici specifici possono aiutare a diagnosticare forme familiari o a determinare il rischio per i pazienti.
SLA: La SLA familiare è spesso causata da mutazioni nei geni SOD1, TARDBP, FUS, e C9orf72. L'analisi genetica è utile per identificare questi casi e per il counseling genetico delle famiglie.
Screening e diagnosi precoce di disturbi del movimento:
Alcuni disturbi del movimento, come la corea di Huntington, la distrofia muscolare e altre malattie rare, sono causati da mutazioni genetiche specifiche.
Corea di Huntington: Questo disturbo neurodegenerativo è causato da una mutazione del gene HTT, che porta all'espansione di una ripetizione di CAG. Il test genetico consente di diagnosticare precocemente la malattia, anche prima dell'insorgenza dei sintomi.
Distrofie muscolari: Le mutazioni nei geni che codificano per le distroglicane o nel gene DMD (responsabile della distrofia muscolare di Duchenne) possono essere rilevate tramite test genetici, migliorando la comprensione della malattia.
Malformazioni congenite e disordini neurogenetici:
Malformazioni congenite e disordini del sistema nervoso, come la sindrome di Down, la sindrome di Rett, la sindrome di Angelman e la sindrome di Prader-Willi, sono causati da alterazioni genetiche specifiche.
Sindrome di Rett: È causata da mutazioni nel gene MECP2, ed è un esempio di malattia genetica che causa disturbi neurologici e di sviluppo.
Sindrome di Down: È causata da una trisomia del cromosoma 21, e la diagnosi prenatale mediante analisi genetica può identificare la condizione prima della nascita.
Diagnosi dello spettro autistico:
Le sindromi dello spettro autistico (ASD) sono complesse e possono avere una forte componente genetica. Mentre l'autismo stesso non è causato da un singolo gene, una combinazione di varianti genetiche può influenzare lo sviluppo neurologico e comportamentale. L'analisi genetica può aiutare a identificare mutazioni nei geni SHANK3, MECP2, CNTNAP2 e in altri geni legati a disturbi neuropsichiatrici, fornendo informazioni utili per la diagnosi e la gestione precoce.
Prevenzione e consulenza genetica:
La consulenza genetica è essenziale per le famiglie con una storia di malattie neurologiche ereditarie. La possibilità di identificare una predisposizione genetica permette ai pazienti di prendere decisioni informate riguardo al trattamento, alla prevenzione e alla pianificazione familiare. Ad esempio, i test genetici possono essere utilizzati per determinare il rischio di ictus familiare o di disturbi neurodegenerativi in persone con una storia familiare di malattie simili, permettendo una diagnosi precoce e una gestione più efficace.
- Patologie indagate
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Sindrome di Mowat-Wilson
- Malattia di Fabry
- Malattia di Krabbe
- Malattia di Tay-Sachs
- Malattia di Wilson
- Deficit del Coenzima Q10
- Displasia Setto-Ottica
- Distrofia Muscolare Congenita da Distroglicanopatia
- Emicrania
- Emicrania Emiplegica Familiare o Sporadica
- Fabry Disease
- Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
- Leucodistrofia Metacromatica
- Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare (FCCM)
- Neurodegenerazione con Accumulo di Ferro (Sindrome di Hallervorden-Spatz)
Le nostre procedure
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.
Elaborazione del
campione
Processamento
del campione
Elaborazione
e risultato del test
Piani di screening
I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.
- Malattie rare
- Genetica biochimica
- Genetica molecolare
- Test prenatle
- Malattie oncologiche
- Malattie sessuali
- Genetica predittiva
- Diagnostica clinica
