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Nefrologia

Nefrologia

La nefrologia è una branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie renali.

Questi possono includere disturbi come l’insufficienza renale, la malattia renale cronica, la nefrite e altre condizioni correlate ai reni. I nefrologi sono medici specializzati in questa area e si occupano della gestione dei pazienti affetti da problemi renali.

La nefrologia è una branca fondamentale della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie renali, inclusi disturbi che colpiscono i reni, i tubuli renali, i vasi sanguigni e le vie urinarie. Le patologie nefrologiche vanno da malattie acute, come l’insufficienza renale acuta, a condizioni croniche, come la malattia renale cronica (MRC), fino a patologie genetiche come la malattia policistica renale.

Le analisi genetiche rivestono un ruolo cruciale in nefrologia, perché molte malattie renali hanno una componente genetica.

La salute dei reni è fondamentale per il benessere generale dell’organismo, in quanto questi organi sono responsabili di funzioni vitali come la filtrazione del sangue, il bilanciamento dei liquidi e l’eliminazione delle tossine.

Alcune malattie renali, però, possono essere legate a predisposizioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare disturbi renali cronici, insufficienza renale o altre patologie del sistema urinario. Il test genetico in nefrologia offre la possibilità di identificare eventuali predisposizioni genetiche che possono condurre a malattie renali. In questo modo, è possibile intervenire precocemente, adottando misure preventive per rallentare o prevenire il peggioramento della funzione renale. 

Quando Sono Utili i Test Genetici in Nefrologia?

I test genetici in nefrologia sono consigliati in diverse situazioni, tra cui:

  • Malattie Renali Ereditarie: Identificazione di malattie renali che si trasmettono geneticamente, come la malattia renale policistica o la sindrome di Alport.
  • Insufficienza Renale Cronica: Analisi genetiche per determinare se una predisposizione genetica sta contribuendo all’insufficienza renale cronica.
  • Glomerulonefriti: Diagnosi precoce delle glomerulonefriti ereditarie, che sono patologie infiammatorie dei glomeruli renali.
  • Rischio di Trapianto Renale: Valutazione della compatibilità genetica per i pazienti che necessitano di un trapianto renale, al fine di migliorare il successo dell’intervento.
  • Malattie Renali nei Bambini: Rilevamento precoce di patologie renali congenite nei neonati e nei bambini.
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Capacità

Nel nostro laboratorio forniamo un’ampia gamma di procedure di analisi genetiche all’avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.

Vantaggi

1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie del fegato in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi.

2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.

3. Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie epatiche.

4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie epatiche ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.

Poliformismi analizzati

 Acidosi renale Tubulare Prossimale e Distale dominante e Recessiva
Agenesia Renale
Alport Syndrome
Cistinuria
Fabry Disease
Glycogen Storage Disease Type 1A
Iperossaluria Primitiva Tipo 1
Leucodistrofia Metacromatica
Malattia di Fabry
Nefrolitiasi/Nefrocalcinosi
Nefronoftisi
Nefropatia ereditaria giovanile
Nephrotic Syndrome

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al’l’estrazione del DNA, l’isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

Elaborazione del campione

Processamento del campione

Elaborazione e risultato del test

Piani di screening

Malattie rare

Genetica molecolare

Genetica molecolare

Nutrigenetica

Malattie oncologiche

Malattie sessuali

Genetica predittiva

Microbiota e microbioma

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