L’intolleranza al lattosio è una condizione comune che colpisce molte persone in tutto il mondo. Essa si verifica quando l’organismo non è in grado di digerire il lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei suoi derivati, a causa della carenza dell’enzima lattasi.
Negli ultimi anni, il test genetico per l’intolleranza al lattosio ha guadagnato attenzione come metodo per determinare la predisposizione a questa condizione. Il test genetico rappresenta un’opzione utile per chi sospetta di avere questa condizione.
Comprendere le proprie predisposizioni genetiche non solo aiuta nella gestione della dieta, ma offre anche un quadro più chiaro della propria salute. Consultare un professionista della salute per discutere i risultati del test e le eventuali modifiche dietetiche è sempre consigliato.
Lo screening genetico permette di individuare la presenza del polimorfismo C/T in posizione -13910 nel gene MCM6 responsabile del controllo dell’espressione del gene LCT il quale codifica per l’enzima lattasi. La variante polimorfica è associata ad una ridotta espressione dell’enzima e quindi a un deficit nell’attività della lattasi.
La sintomatologia correlata all’intolleranza genetica al lattosio può manifestarsi in più distretti dell’organismo, con una considerevole variabilità interindividuale nella entità e gravità delle manifestazioni cliniche.
Non tutte le persone che hanno una carenza di lattasi sviluppano sintomi clinicamente rilevanti, ma quelli che li sviluppano vengono definiti “intolleranti al lattosio”. L’intolleranza al lattosio nell’adulto è molto comune e non vi sono invece differenze significative di incidenza fra i due sessi.
L’ espressione e l’attività della lattasi iniziano a diminuire nella maggior parte delle persone intorno ai 2 anni di vita con una riduzione progressiva geneticamente programmata, ma i sintomi di intolleranza al lattosio raramente si sviluppano prima dei 6 anni.
I sintomi più comuni dell’intolleranza al lattosio sono gastrointestinali: dolore addominale non specifico, crampi addominali diffusi, gonfiore e tensione intestinale, meteorismo, flatulenza e diarrea con feci acquose e acide o stipsi, che insorgono da 2 a 12 ore dopo l’ingestione di latte o latticini.
La dose di lattosio che causa i sintomi suddetti e variabile da individuo ad individuo.
L’insorgenza della sintomatologia è anche dipendente dal cibo associato, in quanto è legata alla velocità di svuotamento gastrico: se il lattosio si sposta rapidamente dallo stomaco ad un intestino con bassa attività lattasica, i sintomi saranno più evidenti.
Quindi se il lattosio viene ingerito insieme a carboidrati (specie i carboidrati semplici), che aumentano la velocità di svuotamento gastrico, i sintomi sono più probabili o più intensi, mentre se viene ingerito insieme a grassi, che riducono la velocità di svuotamento gastrico, i sintomi possono essere molto ridotti o addirittura assenti.
Il test genetico permette di definire la predisposizione all’ intolleranza al lattosio studiando la composizione genetica. Ciò consente di adeguare il comportamento alimentare e lo stile di vita nell’ottica di una medicina sia curativa che, soprattutto, preventiva.
L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta.
L’intolleranza al lattosio si manifesta con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea.
Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio, tuttavia esiste una grande variabilità geografica con un gradiente di frequenza del deficit nord-sud che varia dal 3% nelle popolazioni nord europee al 80% nelle popolazioni africane, sino al 100% nelle popolazioni asiatiche e nord americane.
Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica. Questo fenomeno suggerisce che l’introduzione di una dieta variegata inneschi un meccanismo feedback positivo tra l’assunzione di latte e il controllo genico della lattasi.
Recentemente è stata individuato il polimorfismo C/T nel gene MCM6 (2q21-22) posizionto a 13910 basi a monte del gene codificante per la “lattasi phlorizin idrolasi” (LPI), associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza nell’età adulta detta anche lattasi non persistenza. La variante C in omozigosi, associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio.
Bibliografia:
Adult-type hypolactasia genotyping in Northern Italy: prevalence of C/T-13910 polymorphism and questions after comparison with existing data
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