logo
  • Via delle Caravelle, 11, 56021 Cascina PI
  • Lunedì - Venerdì 08.00 - 17.00

Infettivologia

Infettivologia

Awesome Image

La genetica sta rivoluzionando molti campi della medicina, e l'infettivologia non fa eccezioni. Le malattie infettive sono accomunate dalla capacità di trasmettersi da persona a persona e di diffondersi rapidamente in una comunità. Per differenziarli vengono utilizzati vari criteri, ad esempio in base alla causa dell’insorgenza, al luogo di sviluppo del processo infettivo, al metodo di trasmissione. Le infezioni possono avere conseguenze gravi ed essere fatali, quindi sono importanti la diagnosi precoce e una terapia adeguata e la prevenzione. L’infettivologia è la branca della biologia e della medicina che si occupa dello studio della diagnosi e del trattamento delle malattie infettive. Questo campo comprende una vasta gamma di condizioni causate da agenti patogeni come batteri, virus, funghi e parassati e si concentra sulla comprensione della trasmissione, della patogenesi e della gestione delle malattie infettive. L'immunologia è una branca fondamentale della biologia e della medicina che studia il sistema immunitario, il complesso sistema di difesa del corpo umano contro infezioni, agenti patogeni, e altre sostanze estranee (antigeni). Si occupa anche delle risposte immunitarie anomale che portano a malattie autoimmuni, immunodeficienze e altre disfunzioni del sistema immunitario.

Ruolo delle analisi genetiche in immunologia:

Le indagini genetiche sono strumenti estremamente utili nella diagnosi, gestione e monitoraggio delle malattie immunologiche, in particolare in ambiti come le malattie autoimmuni, le immunodeficienze e il monitoraggio post-trapianto.

Malattie Autoimmuni:

Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule e i tessuti del corpo come se fossero estranei. Le analisi genetiche possono identificare predisposizioni ereditarie a malattie autoimmuni, come: Artrite reumatoide: Mutazioni in geni legati al HLA-DRB1 (un antigene del complesso maggiore di istocompatibilità) sono fortemente associate con questa malattia. Lupus eritematoso sistemico (LES): Le varianti nei geni IRF5, STAT4, e altri geni coinvolti nella regolazione del sistema immunitario aumentano il rischio di lupus. Sclerosi multipla: Il gene HLA-DRB1 è il principale fattore genetico associato a un rischio aumentato per la sclerosi multipla. Diabete di tipo 1: Mutazioni nei geni legati al sistema HLA sono coinvolte nello sviluppo della malattia, in cui il sistema immunitario distrugge le cellule pancreatiche produttrici di insulina. Tiroidite autoimmune e Morbo di Graves: Il gene CTLA-4 e altri geni regolatori dell'immunità sono implicati in queste patologie. Le analisi genetiche possono quindi supportare lo specialista nella diagnosi precoce e nella personalizzazione delle terapie per le malattie autoimmuni.

Immunodeficienze:

Le immunodeficienze primarie sono malattie genetiche che portano a una compromissione del sistema immunitario, aumentando la suscettibilità alle infezioni. Le indagini genetiche possono identificare mutazioni in specifici geni che influenzano la produzione di anticorpi o la funzione delle cellule immunitarie. Immunodeficienza combinata grave (SCID): È causata da mutazioni nei geni IL2RG, ADA e altri che interferiscono con la funzione delle cellule T e B. Deficit di IgA: È una delle immunodeficienze più comuni ed è associata a varianti nel gene AICDA. L’identificazione precoce di una immunodeficienza può essere cruciale per avviare trattamenti come la terapia sostitutiva di immunoglobuline e per prevenire infezioni gravi.

Sindrome di Hyper IgE:

Questa sindrome è caratterizzata da livelli elevati di immunoglobulina E (IgE) nel sangue e da infezioni ricorrenti. La causa genetica più comune è una mutazione nel gene STAT3, che è fondamentale per la regolazione delle risposte immunitarie.

Monitoraggio del rigetto nel trapianto:

I pazienti che ricevono un trapianto d'organo sono a rischio di rigetto del trapianto, in cui il sistema immunitario attacca l'organo trapiantato. L'analisi genetica, in particolare quella del profili HLA (sistema principale di istocompatibilità), è essenziale per determinare la compatibilità tra donatore e ricevente e ridurre il rischio di rigetto. L'identificazione delle varianti nei geni HLA è cruciale per il successo del trapianto. Monitorare le risposte immunitarie nei pazienti trapiantati tramite analisi genetiche può anche aiutare a predire il rischio di rigetto cronico e a ottimizzare la terapia immunosoppressiva.

Farmacogenetica in immunologia:

Inoltre, le analisi genetiche possono essere utili per prevedere la risposta ai farmaci immunosoppressori o ad altri trattamenti immunologici. Ad esempio, varianti nei geni che metabolizzano i farmaci, come CYP3A5, possono influenzare la risposta ai farmaci usati per prevenire il rigetto del trapianto o per trattare le malattie autoimmuni.

Psoriasi e altre malattie della pelle autoimmuni:

La psoriasi, una malattia infiammatoria della pelle che ha una componente autoimmune, è spesso associata a varianti nel gene HLA-C. I test genetici possono identificare la predisposizione a questa malattia e, in alcuni casi, possono aiutare a determinare quale tipo di trattamento sarà più efficace.

Awesome Image
  • Patologie indagate
  • Mycoplasma pneumoniae
  • Neisseria Gonorrhoeae
  • Staphylococcus Saprophyticus
  • Streptococcus agalactiae PCR
  • Trichomonas vaginalis
  • Epatite B Virus (HBV)
  • Epatite C Virus HCV
  • Gardnerella Vaginalis
  • HDV (Virus Epatite D)
  • Helicobacter pylori
  • Candida albicans
  • Bordetella pertussis
  • Chlamydia trachomatis
  • Mycobacterium tubercolosis
  • Microbioma Endometriale
  • HPV alto e basso rischio
  • Mycoplasma genitalium
  • Mycoplasma hominis

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

01

Elaborazione del
campione

Rationally encountes is untrammeled and when nothing prevents our being able to do what best every pleasure is to be welcomed and every pain avoided.

02

Processamento
del campione

when nothing prevents is untrammeled and when nothing prevents our being able to do what best every pleasure is to be welcomed and every pain avoided.

03

Elaborazione
e risultato del test

Our power of choice is untrammeled and when nothing prevents our being able to do what best every pleasure is to be welcomed and every pain avoided.

Piani di screening

I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.

  • Malattie rare
  • Genetica biochimica
  • Genetica molecolare
  • Test prenatle
  • Malattie oncologiche
  • Malattie sessuali
  • Genetica predittiva
  • Diagnostica clinica