La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che produce una proteina fondamentale per la regolazione del trasporto di cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari. Il test genetico per la fibrosi cistica è un'analisi che mira a identificare eventuali mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che è responsabile della malattia. La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva che colpisce principalmente i polmoni, il sistema digestivo e altre ghiandole del corpo, causando la produzione di muco denso che ostacola la funzione di vari organi. Il test genetico può essere effettuato su campioni di sangue, saliva o tessuti e serve a rilevare la presenza di mutazioni nel gene CFTR. In caso di esito positivo, si possono identificare le mutazioni che potrebbero causare la malattia. Esistono anche test di screening che possono essere eseguiti su persone senza sintomi per determinare se sono portatrici di mutazioni del gene CFTR, utile in fase preconcepimento o per un'eventuale diagnosi precoce.