Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che produce una proteina fondamentale per la regolazione del trasporto di cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari.
Il test genetico per la fibrosi cistica è un’analisi che mira a identificare eventuali mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che è responsabile della malattia. La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva che colpisce principalmente i polmoni, il sistema digestivo e altre ghiandole del corpo, causando la produzione di muco denso che ostacola la funzione di vari organi.

Il test genetico può essere effettuato su campioni di sangue, saliva o tessuti e serve a rilevare la presenza di mutazioni nel gene CFTR. In caso di esito positivo, si possono identificare le mutazioni che potrebbero causare la malattia.

Esistono anche test di screening che possono essere eseguiti su persone senza sintomi per determinare se sono portatrici di mutazioni del gene CFTR, utile in fase preconcepimento o per un’eventuale diagnosi precoce.

Caratteristiche Principali della Fibrosi Cistica:

Problemi Respiratori:
La fibrosi cistica provoca la produzione di muco denso e appiccicoso nei polmoni, che può ostruire le vie respiratorie e rendere difficile la respirazione.
Questo muco denso favorisce anche le infezioni batteriche ricorrenti e croniche nei polmoni, che possono portare a danni polmonari progressivi.
Problemi Digestivi:
Il muco denso può anche ostruire i dotti pancreatici, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino. Questo può causare difficoltà nella digestione e nell’assorbimento dei nutrienti, portando a malnutrizione e problemi di crescita.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, causando gravi problemi respiratori e digestivi. Conoscere il tuo rischio genetico può fare la differenza nella prevenzione e nella gestione di questa condizione.

Perché fare un test genetico per la fibrosi cistica?

Diagnosi precoce: Identificare la presenza di mutazioni nel gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica, può aiutare a diagnosticare la malattia prima che i sintomi si manifestino.
Pianificazione familiare: Se stai pensando di avere figli, sapere se sei portatore di mutazioni del gene CFTR può aiutarti a prendere decisioni informate.