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Nefrologia

Nefrologia

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La nefrologia è una branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie renali. Questi possono includere disturbi come l’insufficienza renale, la malattia renale cronica, la nefrite e altre condizioni correlate ai reni. I nefrologi sono medici specializzati in questa area e si occupano della gestione dei pazienti affetti da problemi renali. La nefrologia è una branca fondamentale della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie renali, inclusi disturbi che colpiscono i reni, i tubuli renali, i vasi sanguigni e le vie urinarie. Le patologie nefrologiche vanno da malattie acute, come l'insufficienza renale acuta, a condizioni croniche, come la malattia renale cronica (MRC), fino a patologie genetiche come la malattia policistica renale. Le analisi genetiche rivestono un ruolo cruciale in nefrologia, perché molte malattie renali hanno una componente genetica.

Identificare fattori predisponenti a patologie renali:

Malattia renale policistica (PKD): Una delle malattie genetiche renali più comuni, che colpisce i reni con la formazione di cisti. La PKD è causata da mutazioni nei geni PKD1 e PKD2, e la diagnosi precoce attraverso il test genetico può aiutare nella gestione della malattia. Alport syndrome: Una malattia genetica rara che causa danni ai reni e può portare a insufficienza renale. È associata a mutazioni nei geni COL4A5, COL4A3 e COL4A4. Sindrome di Bardet-Biedl: Una sindrome genetica rara che può causare malattia renale progressiva, insieme a disturbi visivi, obesità e altre anomalie.

Diagnosi di patologie renali ereditarie:

Glomerulonefrite ereditaria: Molte forme di glomerulonefrite (infiammazione dei glomeruli renali) sono ereditarie e legate a mutazioni genetiche. L’identificazione di specifici polimorfismi genetici può permettere una diagnosi più rapida. Nefropatia da IgA: La causa della nefropatia da immunoglobuline A (IgA) può essere parzialmente genetica, con la predisposizione a questa malattia che può essere identificata attraverso indagini genetiche.

Valutazione della gravità delle malattie renali:

I test genetici possono essere utili per determinare la gravità di certe patologie renali ereditarie, come la malattia renale policistica o le nefropatie genetiche. Alcuni marcatori genetici possono essere associati a una progressione più rapida della malattia o a un rischio maggiore di insufficienza renale terminale.

Personalizzazione del trattamento:

Alcune malattie renali possono rispondere in modo diverso ai trattamenti a seconda delle varianti genetiche del paziente. Per esempio, trattamenti farmacologici per patologie come l'ipertensione (una delle principali cause di danno renale) possono essere personalizzati in base alla genetica del paziente, ottimizzando l’efficacia del trattamento. L'uso della genetica può anche essere importante nella scelta di trattamenti per malattie genetiche rare, come la nefropatia da Fabry, che richiede un trattamento specifico (enzimi sostitutivi).

Screening nei familiari:

In caso di diagnosi di malattia renale ereditaria, lo screening genetico dei familiari può essere utile per identificare individui a rischio, permettendo di avviare trattamenti precoci per prevenire la progressione della malattia. Integrando i test genetici nel campo della nefrologia, gli specialisti possono ottenere una visione più completa delle condizioni del paziente, personalizzare il trattamento e prevenire le complicazioni attraverso un monitoraggio tempestivo.

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  • Patologie indagate
  • Acidosi renale Tubulare Prossimale e Distale dominante e Recessiva
  • Agenesia Renale
  • Alport Syndrome
  • Cistinuria
  • Fabry Disease
  • Glycogen Storage Disease Type 1A
  • Iperossaluria Primitiva Tipo 1
  • Leucodistrofia Metacromatica
  • Malattia di Fabry
  • Nefrolitiasi/Nefrocalcinosi
  • Nefronoftisi
  • Nefropatia ereditaria giovanile
  • Nephrotic Syndrome

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

01

Elaborazione del
campione

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02

Processamento
del campione

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Elaborazione
e risultato del test

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Piani di screening

I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.

  • Malattie rare
  • Genetica biochimica
  • Genetica molecolare
  • Test prenatle
  • Malattie oncologiche
  • Malattie sessuali
  • Genetica predittiva
  • Diagnostica clinica