Valutazione del rischio genetico

Checklist Rischio Ereditario

Checklist: Il mio rischio è ereditario?

Prendi carta e penna e rispondi SÌ o NO alle domande seguenti. Nota: per "familiari" si intendono parenti di primo e secondo grado.

Sezione A: La Tua Storia Personale

Ti è stato diagnosticato un tumore al seno prima dei 45 anni?
Tumore al seno "Triplo Negativo" prima dei 60 anni?
Tumore all'ovaio (qualsiasi età)?
Tumore al colon o endometrio prima dei 50 anni?
Più di un tumore primario?
(Uomini) Tumore alla mammella maschile?

Sezione B: La Storia della Tua Famiglia

Caso di tumore all'ovaio, pancreas o mammario maschile?
Tumore al seno <50 anni in parente di primo grado?
3 o più parenti con tumori correlati (stesso lato famiglia)?
Mutazione genetica nota in famiglia?
Appartieni alla popolazione ebrea ashkenazita?

Sezione C: I "Campanelli d'Allarme" Rari

Tumori rari in famiglia (carcinoma midollare tiroide, feocromocitoma, paraganglioma)?
Sarcoma in età <45 anni?
Più di 10-20 polipi rilevati in una colonscopia?

⚠️ Disclaimer: Questo test è informativo e non sostituisce il parere medico. Solo un professionista sanitario può valutare correttamente il tuo albero genealogico.

Risultati: Come interpretare le tue risposte

Le autorità scientifiche utilizzano questi criteri per stratificare il rischio. Ecco dove ti posizioni:

🟢 Profilo a BASSO Rischio

Se hai risposto NO a tutte le domande.

Significato: La tua storia clinica è simile a quella della popolazione generale. Il cancro in famiglia, se presente, è probabilmente sporadico (dovuto all’invecchiamento o all’ambiente) e non ereditario.
Cosa fare: Segui gli screening nazionali standard (Prevenzione Serena) per la tua età. Non è indicato un test genetico.

🟡 Profilo a Rischio INTERMEDIO / DA VALUTARE

Se hai risposto SÌ a una sola domanda della Sezione B (es. un solo parente malato).

Significato: Potrebbe esserci una lieve familiarità, ma non necessariamente una sindrome genetica ereditaria “forte”.
Cosa fare: Parlane con il tuo medico di base. Potrebbe consigliarti di anticipare di 5-10 anni gli screening (es. mammografia a 40 anni invece che 50), ma il test genetico potrebbe non essere necessario a meno che non emergano nuovi casi.

🔴 Profilo ad ALTO Rischio (Red Flags)

Se hai risposto SÌ a una qualsiasi domanda della Sezione A o C, oppure a due o più domande della Sezione B.

Significato: Sei un candidato ideale per la Consulenza Genetica Oncologica. C’è una probabilità concreta (>10%) che tu o la tua famiglia siate portatori di una mutazione ereditaria (come BRCA1/2, Lynch, Li-Fraumeni).
Cosa fare:
1. Non allarmarti: il rischio non è una diagnosi.
2. Richiedi al medico curante un’impegnativa per “Visita di Genetica Medica” (Codice SSN specifico).
3. Il genetista valuterà il tuo albero genealogico e prescriverà il test del DNA appropriato.