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Test prenatale non invasivo NIPT
Test prenatale non invasivo NIPT
Il test non invasivo che rileva eventuali
anomalie cromosomiche del feto in gravidanza
E’ il test prenatale non invasivo più avanzato, che analizza il DNA fetale estratto da un campione di sangue materno, per rilevare potenziali alterazioni cromosomiche.
Il test consente di individuare anomalie cromosomiche sia a livello numerico (aneuploidie) che strutturale, fenomeni alla base di alcune tra le patologie genetiche più comuni, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau e altre disordini legati ai cromosomi sessuali.
Il test offre una valutazione approfondita su 9 livelli di analisi, garantendo un quadro informativo estremamente completo e preciso già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, con un altissimo grado di affidabilità.
Cosa sono le aneuploidie?
Le aneuploidie sono anomalie del numero di cromosomi in una cellula. In condizioni normali, le cellule umane hanno 46 cromosomi (23 coppie), ma nelle aneuploidie si verifica un guasto nella distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare, portando a un numero anomalo di cromosomi.
Le aneuploidie possono essere di due tipi principali:
Monosomia: quando manca un cromosoma di una coppia. Ad esempio, nella sindrome di Turner, le persone hanno un solo cromosoma X invece di due.
Trisomia: quando c’è un cromosoma in più come la sindrome di Down, dove c’è una copia extra del cromosoma 21 (trisomia 21).
Quello che devi sapere sul test
A chi è consigliato?
Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Bi-test (analisi del primo trimestre) positivo
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Età paterna avanzata (>40 anni)
- Casi precedenti di anomalie cromosomiche in famiglia
- Genitore portatore di una traslocazione bilanciata
- Approaches
Il test prenatale non invasivo è eseguibile a partire dalla 10a settimana di gestazione (calcolata dalla DUM) a cui ogni futura mamma può sottoporsi.
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Tempi di refertazione
10/15 giorni
Tipologia del campione
- Sangue periferico
- Tampone buccale
