Fibrosi cistica

Sintomi e Problemi della Fibrosi Cistica

• Problemi Respiratori: Il muco denso ostruisce le vie respiratorie, rendendo difficile la respirazione e favorendo infezioni polmonari ricorrenti e danni polmonari progressivi.

• Problemi Digestivi: L’ostruzione dei dotti pancreatici impedisce agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino, causando malnutrizione, difficoltà nella digestione e problemi di crescita.

Perché fare un Test Genetico per la Fibrosi Cistica?

Un test genetico per la fibrosi cistica serve a identificare la presenza di mutazioni nel gene CFTR, il che permette una diagnosi precoce e può aiutare nella pianificazione familiare.

• Diagnosi Precoce: Identificare le mutazioni nel gene CFTR può aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica prima che i sintomi si manifestino, consentendo interventi tempestivi.

• Pianificazione Familiare: Se una persona è portatrice di mutazioni CFTR, il test aiuta a prendere decisioni informate, soprattutto se si sta progettando una gravidanza.

• Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di fibrosi cistica possono beneficiare di consulenza genetica per comprendere i rischi e le opzioni disponibili.

Test Genetici Offerti nel Nostro Laboratorio

Nel nostro laboratorio, offriamo una gamma di test genetici avanzati per la fibrosi cistica, tra cui:

• Test delle 139 mutazioni CFTR (NGS CE-IVD): Identifica le mutazioni più comuni nel gene CFTR con l’analisi NGS.

• Test per mutazioni CFTR tramite Sequenziamento NGS: Sequenziamento di tutto il gene CFTR per identificare mutazioni rare o sconosciute.

• Test delle 34 mutazioni CFTR: Un test di screening per identificare le mutazioni più frequenti.

Ogni test è progettato per fornire risultati precisi e affidabili, utili per la diagnosi e la pianificazione terapeutica.

Vantaggi del Test Genetico per la Fibrosi Cistica

• Diagnosi Precoce e Precisa: Il test genetico consente di identificare le mutazioni CFTR, permettendo una diagnosi più rapida e il trattamento tempestivo della fibrosi cistica.

• Terapie Personalizzate: Conoscere il profilo genetico del paziente permette ai medici di sviluppare trattamenti personalizzati, aumentando l’efficacia delle terapie.

• Prevenzione: Identificare persone portatrici di mutazioni genetiche consente di attuare misure preventive per ridurre i rischi di sviluppare la malattia.

• Pianificazione Familiare: Le coppie che desiderano avere figli possono beneficiare di informazioni cruciali per decidere come procedere in modo sicuro e informato.

Test di Screening:

Il test di screening per la fibrosi cistica è consigliato a chiunque voglia conoscere se è portatore di mutazioni nel gene CFTR. Questo test è utile soprattutto per chi pianifica una gravidanza e vuole ridurre il rischio di trasmettere la malattia ai propri figli.

Polimorfismi Analizzati nel Test per la Fibrosi Cistica

• Mutazioni più comuni nel gene CFTR (139 mutazioni)

• Sequenziamento completo del gene CFTR (NGS)

• Analisi delle mutazioni meno comuni e rare nel gene CFTR

• Test per 34 mutazioni specifiche (test base)

Domande Frequenti sulla Fibrosi Cistica e Test Genetico

Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce polmoni e sistema digestivo, causata da mutazioni nel gene CFTR.

Come si esegue il test genetico per la fibrosi cistica?
Il test genetico può essere effettuato su campioni di sangue, saliva o tessuti. Identifica la presenza di mutazioni nel gene CFTR che causano la fibrosi cistica.

Cosa significa essere portatori di mutazioni del gene CFTR?
Essere portatori significa che si possiedono una copia mutata del gene CFTR, ma non si sviluppano sintomi della malattia. Tuttavia, si possono trasmettere le mutazioni ai figli.

Perché fare il test prima di concepire?
Il test genetico è utile per identificare i rischi di trasmettere la fibrosi cistica ai propri figli. Se entrambi i genitori sono portatori, c’è il rischio che il bambino sviluppi la malattia.

Vantaggi dei Servizi Offerti da Allergoline Biotech & Research

• Tecnologia all’avanguardia: Utilizziamo sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) per analizzare accuratamente il gene CFTR.

• Consulenza genetica specializzata: I nostri esperti forniscono supporto continuo per interpretare i risultati dei test genetici e prendere decisioni informate.

• Alta precisione: I nostri test sono validati per garantire la massima affidabilità nelle diagnosi.

Perché scegliere Allergoline Biotech & Research?

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