Test DNA Fetale (NIPT): Guida Completa 2026

Cos’è il Test DNA Fetale (NIPT)

Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) è un test di screening prenatale eseguibile tramite un semplice prelievo di sangue materno dalla 10ª settimana di gravidanza.
Permette di valutare il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche come trisomia 21, 18 e 13, senza alcun rischio per madre e bambino.

Il NIPT è uno strumento di screening, non diagnostico: un risultato positivo va confermato con amniocentesi o villocentesi.

Perché fare il NIPT?

• Alta affidabilità: sensibilità >99% per trisomia 21

• Non invasivo: zero rischi di aborto

• Consulenza genetica inclusa: interpretazione professionale dei risultati

• Riduce esami invasivi: minore ricorso ad amniocentesi o villocentesi

• Servizio completo a domicilio: kit disponibile in tutta Italia

Tipologie di test e prezzi 2026

Cosa include il prezzo:
✔ Logistica e kit a domicilio
✔ Analisi di laboratorio con tecnologia NGS ad alta profondità
✔ Referto in 7–10 giorni lavorativi
✔ Consulenza genetica con esperto

Differenze tra NIPT, Bi-Test e test invasivi

NIPT gratuito in Italia: regione per regione

Il NIPT non è incluso nei LEA nazionali. Alcune regioni lo offrono gratuitamente o a prezzo ridotto per categorie a rischio:

• Toscana: gratuito per categorie esenti, ridotto 50% per rischio intermedio

• Lombardia: ticket ospedaliero 43,30€ in caso di rischio intermedio

• Valle d’Aosta, Emilia-Romagna, Trentino, Sardegna: gratuito in determinate condizioni

• Puglia, Campania, Basilicata: contributo economico vincolato a fondi stanziati

Verifica sempre la tua regione per aggiornamenti 2026.

NIPT in gravidanze particolari

Gravidanza gemellare:

• Possibile eseguire il test, ma non attribuisce con precisione l’anomalia a ciascun feto

• Affidabile in caso di gemelli dello stesso sesso

Gravidanza da PMA:

• Consigliato in caso di procedure invasive da evitare

• Monitoraggio personalizzato con consulenza genetica

Screening Completo del Portatore Sano:

• Analisi integrativa per fibrosi cistica, SMA e X Fragile

• Valutazione genetica della coppia per gravidanza più sicura

FAQ – Domande frequenti sul NIPT

1. Cosa si scopre con il NIPT?
Permette di identificare il rischio di trisomie 21, 18, 13, anomalie cromosomi sessuali e microdelezioni selezionate. Determina anche il sesso del feto.

2. Quali anomalie può rilevare?
Trisomie principali e alcune microdelezioni clinicamente rilevanti. Non sostituisce esami diagnostici invasivi.

3. Quanto è attendibile il NIPT?

• Trisomia 21: >99%

• Trisomia 18: 97–98%

• Trisomia 13: 90–91%

I falsi positivi vanno confermati con amniocentesi o villocentesi.

4. Posso fare il NIPT in gravidanza gemellare?
Sì, ma la precisione per assegnare le anomalie a un gemello specifico è limitata.

5. Quando va fatto il test?
Dalla 10ª settimana, preferibilmente dall’11ª, senza digiuno.

6. Differenza tra Bi-Test e NIPT?
Il NIPT è più accurato e non invasivo, riduce falsi positivi rispetto al Bi-Test combinato.

7. Chi dovrebbe fare il test?

• Donne >35 anni

• Gravidanze a rischio o da PMA

• Donne senza fattori di rischio che desiderano uno screening affidabile

8. Cosa fare se il risultato è positivo?
Confermare con amniocentesi o villocentesi prima di qualsiasi decisione clinica.

9. NIPT vs Screening completo del portatore sano?
Il NIPT può essere integrato per valutare il rischio genetico della coppia, aumentando sicurezza e consapevolezza.

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Riferimenti scientifici

• Kypros Nicolaides, Prenatal Screening for Chromosomal Abnormalities, King’s College Hospital, Londra

• Linee Guida SIEOG – Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica, 2024

• IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Validazione NIPT su trisomie 21, 13 e 18

• Ministero della Salute, Linee Guida diagnostica prenatale, 2024