Test BRCA1 e BRCA2
Cos’è, Quando Farlo, Costo e Rischio di Tumori Ereditari
Il Test BRCA è un esame genetico che identifica mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della Sindrome HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer).
Le mutazioni BRCA sono associate a un aumentato rischio di:
- Tumore al seno ereditario
- Tumore ovarico
- Tumore prostatico aggressivo
- Tumore pancreatico
Presso Allergoline Biotech & Research il test BRCA viene eseguito con tecnologia NGS certificata, sempre integrato in un percorso di consulenza genetica oncologica specialistica.
Cos’è la Mutazione BRCA e Cosa Significa
I geni BRCA1 e BRCA2 sono coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA.
Quando è presente una mutazione patogenetica, il sistema di riparazione cellulare diventa meno efficiente, aumentando la probabilità di sviluppare tumori nel corso della vita.
⚠️ Un test positivo non equivale a diagnosi di tumore, ma indica un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale.
Rischio Tumore con Mutazione BRCA
Secondo dati epidemiologici internazionali:
Tumore al seno
- Rischio cumulativo: 45–85%
Tumore ovarico
- Rischio: 15–40%
Tumore prostatico (BRCA2)
- Rischio aumentato e forme più aggressive
Tumore pancreatico
- Rischio superiore alla popolazione generale
Test BRCA Germinale vs Test BRCA Somatico
Test BRCA Germinale
- Analizza il DNA ereditario
- Si esegue su sangue o saliva
- La mutazione può essere trasmessa ai figli
- Indicato per prevenzione e screening familiare
Test BRCA Somatico
- Analizza il DNA del tessuto tumorale
- Indicato per scelte terapeutiche
- Non è ereditario
👉 In ambito preventivo si esegue il test germinale.
Quando Fare il Test BRCA
Secondo linee guida internazionali (NCCN, ESMO, AIOM), il test è raccomandato in caso di:
- Tumore al seno ≤ 45 anni
- Tumore mammario triplo negativo
- Tumore ovarico epiteliale
- Tumore prostatico metastatico
- Familiarità per tumori mammari o ovarici
- Mutazione BRCA già nota in famiglia
La consulenza genetica pre-test è fondamentale per valutare l’appropriatezza clinica.
Cosa Succede se il Test BRCA è Positivo
Un risultato positivo permette di attivare strategie personalizzate:
Sorveglianza intensiva
- Risonanza magnetica mammaria annuale
- Screening anticipato
Chirurgia profilattica (casi selezionati)
- Mastectomia preventiva
- Annessiectomia preventiva
Riduzione del rischio superiore al 90%
Terapie mirate
In caso di tumore BRCA-mutato è possibile utilizzare inibitori di PARP come:
- Olaparib
- Talazoparib
Affidabilità del Test BRCA
Il test viene eseguito tramite:
- Sequenziamento NGS ad alta copertura
- Classificazione varianti secondo linee guida ACMG
- Analisi e rivalutazione delle VUS
- Referto clinico specialistico
Laboratorio certificato ISO 9001:2015.
Quanto Costa il Test BRCA
Il costo del test BRCA varia in base a:
- Analisi germinale o somatica
- Test BRCA singolo o pannello multigenico
- Consulenza genetica inclusa
Indicativamente può partire da € 400,”.
È possibile richiedere un preventivo personalizzato.
Domande Frequenti
Il test BRCA è affidabile?
Sì, se eseguito in laboratorio certificato e interpretato da genetisti medici.
Se sono positivo avrò sicuramente un tumore?
No. Indica un rischio aumentato, non una diagnosi.
Il test è coperto dal SSN?
In presenza di criteri clinici specifici, secondo normative regionali.
Posso fare il test senza avere un tumore?
Sì, in caso di familiarità significativa.
Perché Eseguire il Test BRCA in un Centro di Genetica Medica
Il test BRCA ha implicazioni cliniche, familiari e psicologiche.
Presso Allergoline Biotech & Research:
- Laboratorio NGS certificato
- Genetisti medici specialisti
- Percorso clinico pre e post-test
- Tutela completa dei dati genetici
- Centro di riferimento a Pisa