Test Prenatale Non Invasivo (NIPT): guida completa, prezzo e informazioni scientifiche

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è uno screening genetico avanzato eseguito dal sangue materno che fornisce informazioni sul rischio di anomalie cromosomiche nel feto. In questo articolo approfondiamo cos’è il test, come funziona, le sue prestazioni cliniche, quando farlo, e quanto costa (prezzo) in Italia e all’estero.

Cos’è il NIPT (Non Invasive Prenatal Test)?

Il NIPT è un esame prenatale non invasivo basato sull’analisi del DNA fetale libero che circola nel sangue materno. Viene effettuato tramite un semplice prelievo di sangue, solitamente tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione, ed è indicato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche più comuni nel feto, come la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e 13. 

Rispetto a test di screening tradizionali (come il Bi-Test o Tri-Test), il NIPT ha una sensibilità e specificità molto più elevate e consente di ridurre significativamente l’uso di procedure invasive come amniocentesi o villocentesi, che comportano un rischio di complicanze. 

Come funziona il Test DNA Fetale (NIPT)

Il NIPT si basa sull’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno. Piccoli frammenti di DNA del feto entrano nel circolo sanguigno della madre già nelle prime settimane di gravidanza. Il test utilizza tecnologie avanzate come il sequenziamento genetico (NGS) o microarray per valutare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche. 

• Prelievo di sangue materno
• Estrazione del DNA fetale
• Analisi genetica per anomalie come trisomie e aneuploidie
• Referto dettagliato (tipicamente in pochi giorni)

Il NIPT può anche essere personalizzato per analizzare anomalie più rare o microdelezioni a seconda del pannello scelto. 

Quando fare il NIPT?

Il test prenatale non invasivo può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Molti ginecologi lo consigliano se:

• Età materna ≥ 35 anni
• Risultati di screening tradizionali indicano rischio intermedio o elevato
• Gravidanza gemellare o da fecondazione assistita
• Desiderio di ridurre al minimo l’uso di procedure invasive

Il NIPT non è un test diagnostico definitivo, ma uno screening molto accurato. In caso di risultato positivo, può essere consigliata una conferma mediante amniocentesi o villocentesi. 

Affidabilità scientifica del NIPT

Numerosi studi clinici e linee guida internazionali indicano che il NIPT ha una altissima accuratezza nello screening delle aneuploidie fetali più comuni, con una sensibilità e specificità spesso superiori al 99% per trisomie 21, 18 e 13. 

Rispetto ai test basati su biomarcatori e translucenza nucale, il NIPT riduce drasticamente i falsi positivi e permette di evitare molte procedure invasive, che comportano rischi di complicanze. 

Prezzo del Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)

Il prezzo del NIPT può variare ampiamente in base al pannello genetico scelto e alla struttura che effettua il test. In Italia e in ambito privato, i prezzi indicativi sono:

• Test NIPT base (trisomie 13, 18, 21 + sesso fetale): circa €500 – €550 
• Test NIPT avanzato con analisi aggiuntive: circa €600 – €670 
• Pannelli completi con microdelezioni e aneuploidie aggiuntive: prezzi più elevati

È importante ricordare che, in alcune regioni italiane, offerte pubbliche o con contributo regionale possono ridurre o azzerare il costo per determinate categorie di donne in gravidanza. Per esempio, in alcune aree il servizio sanitario regionale offre NIPT a prezzo calmierato o gratuito secondo criteri clinici specifici. 

Confronto tra NIPT e altri screening prenatali

Il NIPT è particolarmente utile quando si desidera un screening precoce e affidabile senza le complicazioni associate ai test invasivi. 

Domande frequenti (FAQ)

Il NIPT è un test diagnostico?

No, è uno screening altamente accurato ma non definitivo. Un risultato positivo richiede conferma con test diagnostici invasivi.

Quanto dura il referto?

Generalmente dall’esecuzione del test al referto passano circa 5–10 giorni, a seconda del laboratorio.

Posso conoscere il sesso del bambino?

Sì, molti pannelli NIPT includono questa opzione se richiesto.