1. Epatologia di Precisione
Disciplina medica che applica la genetica e la genomica alla prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie del fegato. Permette di personalizzare interventi terapeutici in base al profilo genetico individuale.
2. Fegato
Organo vitale responsabile di metabolizzare nutrienti e farmaci, produrre bile, immagazzinare energia e detossificare l’organismo. La salute epatica è fondamentale per la funzione metabolica e immunitaria.
3. Test Genetici NGS (Next-Generation Sequencing)
Tecnologia avanzata di sequenziamento del DNA che permette di analizzare centinaia di geni simultaneamente. In epatologia, i test NGS identificano mutazioni genetiche legate a:
- Malattie ereditarie del fegato
- Predisposizione a steatosi, fibrosi o cirrosi
- Variabilità nella risposta ai farmaci epatoprotettivi
4. Genetica Epatica
Studio dei geni coinvolti nello sviluppo e nel funzionamento del fegato. Include geni che regolano:
- Metabolismo lipidico e glucidico
- Detossificazione e stress ossidativo
- Infiammazione e risposta immunitaria
5. Malattie Ereditarie del Fegato
Patologie genetiche causate da mutazioni specifiche, come:
- Emocromatosi ereditaria (accumulo di ferro)
- Malattia di Wilson (accumulo di rame)
- Deficit di alfa-1-antitripsina (danno epatico progressivo)
6. Fibrosi e Cirrosi Epatica
- Fibrosi: cicatrizzazione del tessuto epatico dovuta a danni cronici.
- Cirrosi: stadio avanzato della fibrosi, con perdita di funzionalità epatica.
- I test genetici NGS aiutano a identificare persone a rischio di progressione rapida.
7. Steatosi Epatica (Fegato Grasso)
Accumulo di grasso nel fegato. Può avere origine metabolica, genetica o tossica. I panel NGS epatici identificano varianti che aumentano la predisposizione.
8. Polimorfismi Genetici (SNP)
Piccole variazioni nel DNA che possono influenzare:
- La suscettibilità a malattie epatiche
- La risposta a farmaci metabolizzati dal fegato
9. Farmacogenetica Epatica
Studio di come le mutazioni genetiche influiscono sulla risposta ai farmaci epatoprotettivi o metabolizzati dal fegato. Permette di ottimizzare dosaggi e ridurre effetti collaterali.
10. Microbiota Intestinale e Fegato
Il microbiota intestinale interagisce strettamente con il fegato (asse intestino-fegato). Alterazioni del microbiota possono contribuire a:
- Steatosi
- Infiammazione epatica
- Progressione verso fibrosi
- I test genomici avanzati possono integrare analisi genetica e microbioma per strategie preventive.
11. Diagnosi Predittiva e Profilo Poligenico
Analisi di più geni contemporaneamente per stimare il rischio di malattie epatiche. Il profilo poligenico consente:
- Prevenzione personalizzata
- Monitoraggio mirato
- Scelte nutrizionali e terapeutiche ottimizzate
12. Biomarcatori Epatici
Proteine o molecole rilevabili nel sangue o nel tessuto che indicano:
- Funzione epatica
- Danno o infiammazione
- Progressione della malattia
- I test NGS possono correlare genetica e biomarcatori per una diagnosi più precisa.
13. NGS Clinico Certificato
Test genetici eseguiti in laboratori certificati (ISO, CLIA) con referto clinico validato da genetisti e medici epatologi. Garantisce accuratezza e sicurezza dei dati.
14. Salute del Fegato Personalizzata
Approccio che integra:
- Test genetici NGS
- Analisi poligeniche
- Biomarcatori e microbiota
- Stile di vita e alimentazione
- per strategia preventiva e terapeutica su misura.
15. Obiettivi dell’Epatologia di Precisione
Identificare persone a rischio precoce di malattie epatiche
- Personalizzare trattamenti farmacologici
- Prevenire progressione verso cirrosi o insufficienza epatica
- Integrare nutrizione, farmaci e monitoraggio clinico